Albinism: Albino çi ye?

Albinism: Albino çi ye?

Albînîzma Oculocutaneous komek nexweşiyên îrsî ye ku bi depîgmentasyona çerm, por û çavan tê xuyang kirin. Bi rastî, hebûna pigmenta melanîn di iris û retînayê de tê vê wateyê ku albînîzm her gav bi tevlêbûna ophthalmolojîkî re têkildar e.

Albinîzm, ew çi ye?

Pênaseya albînîzmê

Albînîzma Oculocutaneous ji ber kêmasiyek di hilberîna pigmenta melanîn de ji hêla melanocytes ve, ji ber mutasyonek genetîkî ye.

Cûreyên cûda yên albinîzmê:

Albinism cureyê 1

Ew ji mutasyonên di genê de ji bo enzîma tyrosinase ku di hilberîna pigmentê ji hêla melanocytes ve rolek bingehîn dilîze.

Albînîzma cureya 1A

Bi tevahî betalkirina çalakiya enzîma tyrosinase heye. Ji ber vê yekê nexweş ji jidayikbûnê ve di çerm, por û çavan de rengdêr tune, ji ber vê yekê wan porê spî û spî û çavên sor dikin (kêmasiya pigmentê ya di irisê de dibe sedem ku retîn ji nav wan re sor were dîtin)

Tîpa albînîzmê 1B

Kêmbûna çalakiya tyrosinase kêm-zêde diyar e. Nexweşan di dema jidayikbûnê de di çerm û çavan de pigment tune, ew bi çavên sor spî dibin, lê ji mehên ewil ên jiyanê ve nîşanên hilberîna pîgmentê yên bi tundî yên cihêreng li ser çerm û iris xuya dibin. (ji şîn berbi porteqalî-zer diguhere). Em behsa mutantê zer an albînîzma zer dikin.

Albinism cureyê 2

Ew di nav albinîzmê de, bi taybetî li Afrîkayê, herî gelemperî ye. Genê berpirsiyar gena P ya kromozoma 15 e ku di veguheztina tîrosînê de rolek dilîze.

Di dema jidayikbûnê de, zarokên reşik çermê wan spî lê porê wan şîn e. Her ku por mezin dibe, ew reng-rengê kayê dibe û dibe ku çerm bibe qermîçok, deqên tarî an jî lingan. Pîran şîn an zer û qehweyî ne.

Albinism cureyê 3

Ew pir kêm e û tenê li ser çermê reş heye. Ew bi mutasyonên gena ku TRP-I kod dike ve girêdayî ye: çerm spî ye, îris kesk-qehweyî ronahî û por sor e.

Cûreyên din ên nadir ên albinîzmê

sendroma Hermansky-Pudlak

Bi mutasyona genek li ser kromozoma 10 ku proteînek lîzozomê kod dike. Ev sendrom albînîzmê bi nexweşiyên koagulasyonê, fibroza pişikê, kolîta granulomatoz, têkçûna gurçikê û kardiomyopatiya re têkildar dike.

Syndrome de Chediak-Higashi

Bi mutasyonek genek li ser kromozoma 1, proteînek ku di veguheztina pigmentê de têkildar e kod dike. Ev sendrom bi gelemperî depîgmentasyonek nerm, por bi refleksek gewr "zivîn" a metalîkî, û xetereyek pir zêde ya lîmfoma ji xortaniyê ve têkildar dike.

sendroma Griscelli-Pruniéras

Bi mutasyona genek li ser kromozoma 15-ê ku proteînek kod dike ku di derxistina pigmentê de rolek dilîze, ew depîgmentasyona nerm, porê zîv û pir caran çerm, ENT û enfeksiyonên respirasyonê û her weha xetera nexweşiya xwînê têkildar dike. mirarî.

Sedemên albinîzmê

Albînîzm a nexweşiya îrsî bi mutasyona genek ku hilberîn an radestkirina rengmenta çerm ji hêla melanocîtan ve kod dike. Ji ber vê yekê îmkana pîgmentkirina bi rêkûpêk ya çerm û navmalê tune.

Awayê veguheztina vê mutasyonê ji dêûbav bo zarokê di pirraniya bûyeran de otosomal recessive ye, ango divê her du dêûbav hilgirê genek bin ku di wan de diyar nebûye û ev du gen (yek bav, yê din zikmakî) peyda bibin. di zarok de.

Em hemî du genan hildigirin, yek ji wan serdest e (ku xwe îfade dike) û ya din paşverû (ku xwe îfade nake). Ger genê paşveçûyî mutasyonek hebe, ji ber vê yekê ew di kesê bi genek serdest a ku ne mutasyon e de diyar dibe. Ji aliyê din ve, di dema çêbûna gametan de (spermatozoa di mêran de û ova di jinan de), nîvê gametan genê mutated mîras digirin. Ger du kes zarokek bizewicin û bibin hilgirê gena mutated recessive, wê demê metirsî heye ku zarok ji spermek ku gena mutated mutated hilgirtiye û ji hêkek ku heman genê paşveçûyî hilgirtiye derketibe. Ji ber ku zarok ne genek serdest e, lê du genên paşverû yên mutated hene, paşê nexweşiyê îfade dike. Ev îhtîmal pir kêm e, ji ber vê yekê bi gelemperî di nav malbatê de bûyerên din ên albinîzmê tune.

Kî herî zêde bandor dibe?

Albinîzm dikare bandorê li nifûsa Kafkasiyan bike lê li Afrîkayê li ser çermê reş pirtir e.

Evolution û komplîkasyonên gengaz

Pirsgirêkên sereke yên ku ji albinîzmê ve têne çêkirin çav û çerm in. Ji xeynî sendromên pir kêm Hermansky-Pudlak, Chediak-Higashi û Griscelli-Prunieras tu pirsgirêkên din ên xwînê û organan tune.

Rîska çerm

Ronahiya spî ji çend rengên "civandî" pêk tê, ku ji bo nimûne di dema damezrandina baranê de "ji hev vediqetin". Rengek ji taybetmendiya molekulan tê ku hemî rengên ronahiyê ji xeynî yek ronahiyê vedihewîne, mînakî şîn ji bilî şînê, ku li ser retina me tê xuyang kirin, her tiştî digire. Reş ji vegirtina hemî rengan pêk tê. Pîgmenta reş a çerm dihêle ku rengên ronahiyê lê di heman demê de û bi taybetî jî Ultra Violets (UV) ku ji bo çerm xetera kanserojeniyê çêdike. Nebûna pigmenta ku ji nexweşiyê derketiye, çermê nexweşan ji tîrêjên UV re "şefaf" dike, ji ber ku tiştek wan nagire û ew dikarin derbasî çerm bibin û zirarê bidin şaneyên li wir, û dibe sedema metirsiya kansera çerm.

Ji ber vê yekê zarokên ku ji albinîzmê diêşin divê bi organîzekirina çalakiyên xwe (wek nimûne werzîşên li hundur û ne li derve), cil û bergên parastinê û hilberên tavê li xwe bikin, ji têkiliya çermê xwe bi tîrêjên UV re dûr bikevin.

Rîska çavê

Nexweşên bi albînîzmê kor nabin, lê şiyana dîtina wan, nêzîk û dûr, kêm dibe, carinan bi giranî, pêdivî bi hilgirtina lensên rastker heye, ku pir caran ji bo parastina çavan ji tavê têne rengkirin, ji ber ku ew jî ji pigmentê bêpar in.

Ji baxçeyê zarokan, zarokê albîno yê ku ji kêmasiya dîtbarî diêşe, bi qasî ku pêkan e nêzî panelê tê danîn û heke gengaz be, ji hêla perwerdekarek pispor ve tê alîkariya wî.

Leave a Reply