Sendroma Brugada nexweşiyek hindik e ku bi tevlêbûna dil ve tête taybetmend kirin. Ew bi gelemperî bi zêdebûna rêjeya dil (arîtmî) encam dide. Ev zêdebûna rêjeya dil bixwe dikare bi hebûna dilpakî, birçîbûnê an mirinê jî çêbibe. (2)

Hin nexweşan dibe ku nîşanên wan tune bin. Lêbelê, digel vê rastiyê û normalbûna di masûlka dil de, guheztinek ji nişka ve di çalakiya elektrîkê ya dil de dikare xeternak be.

Ew patholojiyek genetîkî ye ku dikare ji nifş bi nifş were veguheztin.

Belavbûna rastîn (hejmara bûyerên nexweşiyê di demek diyarkirî de, di nav nifûsek diyarkirî de) hîn jî ne diyar e. Lêbelê, texmîna wê 5 / 10. Ev yek dike nexweşiyek hindik a ku ji bo nexweşan dibe kujer. (000)

Sendroma Brugada bi piranî mijarên ciwan an jî navsere bandor dike. Di vê patolojiyê de serweriyek mêr xuya dike, bêyî ku hîjyeniyek belengaz a jiyanê hebe. Tevî vê serdestiya mêr, jin jî dikarin ji sendroma Brugada bandor bibin. Ev hêjmara mêrên ku ji nexweşiyê bandor bûne bi pergala hormonî ya mêr / mê cuda tê vegotin. Bi rastî, testosterone, hormonek taybetî ya mêr, dê di pêşkeftina patholojîkî de rolek bijarte hebe.

Ev serdestiya mêr / mê ji hêla mêran ve bi rêjeyek 80/20 bi hîpotetîkî tête diyar kirin. Li nifûsa 10 nexweşên bi sendroma Brugada, 8 bi gelemperî mêr û 2 jî jin in.

Lêkolînên epîdemolojîkî destnîşan kirin ku ev nexweşî li mêran li Japonya û Asyaya Başûrrojhilat bi frekansek mezintir tê dîtin. (2)

Di sendroma Brugada de, nîşanên seretayî bi gelemperî berî destpêkirina rêjeya dil a neasayî bilind têne xuyang kirin. Pêdivî ye ku ev nîşanên yekem bi zûtirîn dem bêne nas kirin da ku ji tevliheviyan, û nemaze girtina dil dûr bikevin.

Van nîşanên klînîkî yên seretayî ev in:

• neheqiyên elektrîkê yên dil;
• palpitations;
• zêrîn.

Rastiya ku ev nexweşî bi eslê xwe mîratî ye û hebûna bûyerên vê sendromê di nav malbatekê de dibe ku pirsa hebûna gengaz a nexweşiyê di mijarê de zêde bike.

Nîşanên din dikarin ji bo pêşkeftina nexweşiyê bang bikin. Bi rastî, hema hema 1 ji 5 nexweşên ku ji sendroma Brugada dikişînin fibrîlasyona atrial (taybetmendiya çalakiya desynchronized a masûlkeya dil) derbas kiriye an tewra jî rêjeya dil bi rengek neasayî nîşan dide.

Hebûna tayê li nexweşan xetereya wan a xirabkirina nîşanên têkildarî sendroma Brugada zêde dike.

Di hin rewşan de, rîtma dil a anormal dibe ku bidome û bibe sedema fibrîlasyona ventricular. Fenomena paşîn bi zincîreyek ji girêdanên dil ên neasayî yên bilez û ne -hevrêzkirî ve girêdayî ye. Bi gelemperî, rêjeya dil normal nayê vegerandin. Zeviya elektrîkê ya masûlkeya dil pir caran bandor dibe û dibe sedema rawestandina xebata pompê dil.

Sendroma Brugada bi gelemperî rê li ber girtina dil a nişkê ve û ji ber vê yekê jî dibe sedema mirina mijarê. Mijarên ku têne bandor kirin, di pir rewşan de, ciwanên xwedî jiyanek tendurist in. Pêdivî ye ku teşhîs zû bandorker be da ku dermankirina bilez were saz kirin û bi vî rengî ji mirinê dûr bikeve. Lêbelê, ev teşhîs bi gelemperî dijwar e ku meriv ji xala ku nîşanên wê her gav xuya nabin destnîşan bike. Ev mirina ji nişka ve li hin zarokên bi sendroma Brugada ku nîşanên xeternak xuya nakin, rave dike. (2)

Çalakiya masûlkeya dil a nexweşên bi sendroma Brugada normal e. Anomalî di çalakiya elektrîkê ya wê de cih digirin.

Li ser rûyê dil, porên piçûk (kanalên ion) hene. Van şiyana vebûn û girtinê bi rêjeyek birêkûpêk heye ku dihêle hiyonên kalsiyûm, sodyûm û potasyumê di hundurê şaneyên dil de derbas bibin. Van tevgerên ionîkî hingê di destpêka çalakiya elektrîkê ya dil de ne. Dûv re îşaretek elektrîkê dikare ji serê masûlkeya dil berjêr belav bibe û bi vî rengî dihêle ku dil bihevre bibe û rola xwe "pompe" ya xwînê pêk bîne.

Koka sendroma Brugada genetîkî ye. Mûtasyonên genetîkî yên cihêreng dikarin bibin sedema pêşkeftina nexweşiyê.

Genê ku bi gelemperî di patholojiyê de têkildar dibe genê SCN5A ye. Ev gen di berdana agahdariya ku rê dide vekirina kanalên sodyûm de tê lîstin. Mutasyonek di nav vê genê ya berjewendiyê de dibe sedema guheztinek di hilberîna proteînê de ku rê dide vekirina van kanalên ionê. Di vê wateyê de, herikîna iyonên sodyûmê pir kêm dibe, lêdana dil têk dibe.

Hebûna yek ji du kopiyên genê SCN5A gengaz dike ku di herikîna ionîk de bibe sedema tevliheviyek. An jî, di pir rewşan de, kesek bandorbûyî yek ji van her du dêûbavan heye ku mutasyona genetîkî ya wê genê heye.

Digel vê yekê, genên din û faktorên derveyî jî dikarin bibin sedema nehevsengiyek di asta çalakiya elektrîkê ya masûlkeya dil de. Di nav van faktoran de, em nas dikin: hin derman an nehevsengiyek di sodyûmê de di laş de. (2)

Nexweşî tê veguhastin by veguheztinek serdest a autosomal. An jî, hebûna yek ji du kopiyên genê berjewendiyê bes e ji bo ku mirov fenotipa bi nexweşiyê re têkildar pêşve bibe. Bi gelemperî, kesek bi bandor yek ji van her du dêûbavan heye ku genê mutasyon heye. Lêbelê, di rewşên kêm kêm de, mutasyonên nû dikarin di vê genê de xuya bibin. Van dozên paşîn mijarên ku di nav malbata wan de dozek nexweşiyê tune ye eleqedar dike. (3)

Faktorên xetereyê yên bi nexweşiyê re têkildar genetîkî ne.

Bi rastî, veguheztina sendroma Brugada otosomal serdest e. An jî, hebûna yek tenê ji du nusxeyên genê mutasyon hewce ye ku mijar şahidiya nexweşiyê bike. Di vê wateyê de, heke yek ji du dêûbavan di genê berjewendiyê de mutasyonek pêşkêş bike, veguheztina vertîkal a nexweşiyê pir gengaz e.

Teşhîsa nexweşiyê li ser tespîta cihêreng a seretayî ye. Bi rastî, ew li dû azmûnek bijîjkî ya ji hêla bijîjkê giştî ve tê şopandin, nîşanên taybetmendiya nexweşiyê di mijarê de destnîşan dike, ku pêşkeftina nexweşiyê dikare were qewirandin.

Piştî vê yekê, dibe ku serdanek ji bo kardîolog re were pêşniyar kirin ku teşhîsa cihêreng piştrast bike an neke.

Elektrokardiogram (ECG) di teşhîsa vê sindromê de standarda zêrîn e. Ev ceribandin rêjeya dil û hem jî çalakiya elektrîkê ya dil dipîve.

Di bûyera ku guman li sendroma Brugada tê kirin, karanîna dermanên wekî: ajmaline an jî flecainide dihêle ku di nexweşên ku bi gumana nexweşiyê hene de bilindbûna beşa ST -ê were xuyang kirin.

Pêdivî ye ku ekokardiogram û / an Wêneya Resonansiya Magnetîkî (MRI) hewce bike ku hebûna gengaz a pirsgirêkên din ên dil lêkolîn bike. Wekî din, testa xwînê dikare asta potassium û kalsiyûmê di xwînê de bipîve.

Testên genetîkî gengaz in ku hebûna gengaz a anormaliyek di genê SCN5A de ku di sindroma Brugada de têkildar e nas bikin.

Tedawiya standard a ji bo vê celebê patholojiyê li ser bicîhkirina defibrilatorek dil e. Ya paşîn dişibihe lezgînker. Ev cîhaz gengaz dike ku, di bûyera pêleke lêdana anormal de, şokên elektrîkê bidin nexweş ku dihêle ew rîtma dil a normal ji nû ve bistîne.

Heya nuha, ji bo dermankirina nexweşî dermankirina derman tune. Herweha, hin tedbîr dikarin bêne girtin ku ji tevliheviyên rîtmîkî dûr bigirin. Ev bi taybetî bi derxistina ji ber zikêşiyê (bandorê li balansa sodyûmê di laş de) an tewra tayê, bi girtina dermanên guncan re dibe. (2)