Ji nexweşiya Recklinghausen re neurofibromatosis celeb I jî tê gotin.

Têgeha "neurofibromatosis" hejmarek nexweşiyên genetîkî yên ku bandorê li pêşkeftina hucreyî ya tevnên neuronal dike vedihewîne. Du celeb neurofibromatosis hene: celeb I û celeb II. Lêbelê, ev her du form xwedan taybetmendiyên wekhev in û ji ber mutasyonên di genên cûda de têne çêkirin.

Tîpa I neurofibromatosis dîsplaziya neurodermal e, anormaliyek di pêşveçûna tevna neuronal de. Ev patholojî yekem car di sala 1882-an de ji hêla Friederich Daniel Von Recklinghausen ve hatî vegotin, ji ber vê yekê navê vê patholojiyê niha tê gotin.

Guhertinên di tevna neuronal de ji pêşveçûna embryonîk xuya dibin.

Neurofibromatosis Tîpa I forma herî gelemperî ya neurofibromatosis e ku 90% ji bûyeran tîpa I ye. Di heman demê de ew yek ji nexweşiyên genetîkî yên mirovî yên herî gelemperî ye ku bi berbelavî (hejmara bûyeran di nifûsek diyarkirî de, di demek diyarkirî de) digihîje 1/ 3 jidayikbûn. Wekî din, di navbera jin û mêran de serdestiyek nehatiye dîtin. (000)

Nexweşiya Recklinghausen nexweşiyek genetîkî ya mîras e ku tê de awayê veguheztinê otosomî serdest e. An jî, ku bandorê li kromozomek ne-zayendî dike û ji bo wê hebûna tenê yek ji du nusxeyên gena mutated têra mijarê dike ku nexweşî pêşve bibe. Ev nexweşî encama guhertinên di gena NF1 de ye ku li ser kromozoma 17q11.2 ye.

Taybetmendiyên nexweşiyê bi vî rengî têne destnîşan kirin: (2)

- Bişkojkên rengîn ên "café-au-lait";

- gliomayên optîk (tumorên di asta rahên nerva çavan de);

- Nodulên lish (hematomên pigmentkirina rondikên çavan);

- neurofibroma nervên spinal û peripheral;

- astengiya neurolojîk û / an jî cognitive;

- scoliosis;

- anormaliyên rû;

- tîmorên xirab ên kelê nervê;

- pheochromocytoma (tumora xerab ku di gurçikan de ye);

- birînên hestî.

Nexweşiya Recklinghausen bandorê li çerm û pergala demarî ya navendî û derdorê dike. Nîşaneyên têkildar ên seretayî bi gelemperî di zaroktiyê de xuya dibin û dibe ku bandorê li çerm bikin wiha: (4)

– “café au lait” deqên çerm ên rengîn, bi mezinahiyên cihê, şeklên cihê û yên ku di her astê laş de têne dîtin;

- pêlên ku di bin çeng û milan de çêdibin;

- pêşveçûna tumorên di demarên periferîkî de;

- pêşveçûna tumorên di tora nervê de.

Nîşan û nîşanên din jî dikarin ji nexweşiyê girîng bin, ev in:

- Nodulên lish: mezinbûn li ser çavan bandor dike;

- Feochromocytoma: tumora rijêna adrenal, ku ji sedî deh ji van tumoran pençeşêr in;

- mezinbûna kezebê;

- glioma: tumora nerva çavê.

Bandora nexweşiyê li ser pêşkeftina hestî, avabûna kurt, deformasyonên hestî, û skolîozê pêk tîne. (4)

Nexweşiya Recklinghausen nexweşiyek genetîkî ya mîratî ya bi forma xweseriya serdest e. Ya ku kromozomek ne-zayendî eleqedar dike û ji bo pêşkeftina nexweşiyê tenê hebûna yek ji du nusxeyên genê mutated bes e.

Nexweşî ji ber gelek mutasyon di gena NF1 de, ku li ser kromozoma 17q11.2 cih digire, çêdibe. Ew di nav hemî nexweşiyên genetîkî yên mirovî de yek ji mutasyonên spontan ên herî gelemperî ye.

Tenê 50% ji nexweşên bi gena NF1 mutated xwedan dîrokek malbatî ya veguhestina nexweşiyê ne. Beşê din ê nexweşên têkildar di vê genê de mutasyonên spontan hene.

Vebijandina nexweşiyê ji yek kesek ji kesek din re bi panelek diyardeyên klînîkî yên ku dikare ji tevliheviyên sivik heya pir girantir be pir guhezbar e. (2)

Faktorên rîskê yên ji bo pêşveçûna nexweşiyê genetîkî ne.

Bi rastî, nexweşî bi veguheztina gena mutated NF1 li gorî moda serdest a otosom tê veguheztin.

An mutasyona navborî bi genek ku li ser kromozomek ne-zayendî ye têkildar e. Ji bilî vê, ji du nusxeyên genê mutated tenê yek ji bo pêşkeftina nexweşiyê bes e. Di vê wateyê de, kesek ku yek ji dêûbavên wî xwediyê fenotîpa nexweşiyê ye, ji% 50 xetera pêşxistina patholojiyê bixwe heye.

Teşhîsa nexweşiyê berî her tiştî cihêreng e, nemaze di derbarê hebûna hin nîşanên taybetmendiyê de. Armanca bingehîn a bijîjk ev e ku hemî îhtîmalên nexweşiyên din ên ku di van diyardeyên klînîkî de têkildar in derxîne.

Van nexweşiyan, ku nîşanên wan pir dişibin nexweşiya Recklinghausen, ev in:

– Sendroma Leopard: Nexweşiyek genetîkî ku nîşaneyên wê jî lekeyên qehweyî yên li ser çerm, mezinbûna cihê di navbera çavan, tengbûna damarên koronar, kêmbûna bihîstinê, avabûna piçûk û anormaliyên di sînyalên elektrîkê yên dil de;

- melanoma neurokutane: nexweşiyek genetîkî ya ku dibe sedema pêşveçûna şaneyên tumor di mêjî û mêjî de;

- schwannomatosis, nexweşiyek kêm e ku dibe sedema pêşveçûna tîmoran di tevna demarî de;

– Sendroma Watson: nexweşiyek genetîkî jî dibe sedema geşbûna girêkên Lish, avabûnek piçûk, neurofibromas, serê ne asayî mezin û tengbûna damarên pişikê.

Dûv re muayeneyên pêvek gengaz dike ku meriv nexweşiyê piştrast bike an na, ev bi taybetî doza MRI (Wêneya Rezonansê ya Magnetic) an tewra skaner e. (4)

Di çarçoveya nexweşiyek tevlihev de, divê dermankirina wê li beşên cûda yên laşê têkildar were meşandin.

Dermanên ku di zaroktiyê de têne destnîşan kirin ev in:

- nirxandina şiyanên fêrbûnê;

- nirxandina hyperactivity gengaz;

- dermankirina scoliosis û deformasyonên din ên berbiçav.

Tumor dikarin bi vî rengî bêne derman kirin: (4)

- rakirina laparoskopî ya tumorên pençeşêrê;

- emeliyat ji bo rakirina tumorên ku bandorê li ser nervan dikin;

- radyoterapî;

- kemoterapî.