Akromatopsiya, ku jê re achromatia jî tê gotin, rewşek kêm a çavan e ku nahêle hûn rengan bibînin. Ew di pir rewşan de bi eslê xwe genetîkî ye, lê di heman demê de dibe sedema zirara mêjî jî. Nexweşên bi bandor cîhanê reş û spî dibînin.

Akromatopsiya nekarîna mirov a dîtina rengan vedibêje. Çend form hene:

Akromatopsiya jidayikbûnê ya temam

Ji ber mutasyonên genetîkî yên di yek an çend genan de ku di dîtina rengan de têkildar in, retina ku pişta çavan vedişêre, şaneyên fotoreceptor ên bi navê "cone" yên ku reng û hûrguliyan di ronahiyê de ji hev vediqetînin tune. Encam: Nexweşên bi bandor di rengên gewr de dibînin. 

Digel vê yekê, ew xwedan hestiyariyek mezin a ji ronahiyê û hişmendiyek dîtbarî ya pir kêm in. Ev hemû ji dayikbûnê. Ev korbûna rengîn a ku bi genên paşverû ve girêdayî ye, ew tenê kesên ku du dêûbavên wan hilgirên heman mutasyonê ne û jê re veguheztin eleqedar dike. Ji ber vê yekê belavbûna wê kêm e, ji rêza 1 bûyer ji 30 heta 000 jidayikbûnê li seranserê cîhanê;

Achromatopsiya zikmakî ya qismî an ne temam

Ev form di heman demê de genetîkî ye, lê, berevajî ya yekem, ew bi mutasyonek li ser kromozoma X ve girêdayî ye û ew bandorê li hemî konên retina nake. Ew kesên hesas şîn dihêle. Ji ber vê yekê ji vê patholojiyê re "monokromatîzma konê şîn" jî tê gotin. 

Nexweşên bi wê sor û kesk nabînin, lê şîn fam dikin. Ji ber nebûna têra çolan, zelaliya wan a dîtbarî dîsa jî pir qels e û ew nikarin ronahiyê tehmûl bikin. Ji ber ku akromatopsiya netemam bi mutasyoneke paşverû ya bi kromozoma X ve girêdayî ye, ew bi giranî bandorê li kur dike, yên ku tenê kopiyek ji vê kromozomê hene (cotê kromozomên wan ên 23-an ji X û Yê pêk tê). Ji ber ku keçik du kromozomên X hene, divê ew mutasyon ji her du dêûbavan mîras wergirin ku bibin akromat, ku pir kêm e;

Akromatopsiya mêjî 

Ne bi eslê xwe genetîkî ye. Ew li dû birînek mêjî an qezayek cerebrovascular (stroke) ku bandorê li korteksa dîtbar dike xuya dike. Nexweşên ku retina wan normal e û heta vê gavê pir baş reng dîtine, bi tevahî an jî bi qismî vê şiyana xwe winda dikin. Mêjûyê wan êdî nikane bi vî rengî agahiyê bide.

Akromatopsiya zikmakî nexweşiyek genetîkî ye. Gelek gen dikarin tevlî bibin: 

• GNAT2 (kromozoma 1);
• CNGA3 (kromozoma 2);
• CNGB3 (kromozoma 8);
• PDE6C (kromozoma 10);
• PDE6H (kromozoma 12);
• û, di doza monokromatîzma konê şîn de, OPN1LW û OPN1MW (kromozoma X). 

Dema ku akromatopsiya zikmakî ji zayînê ve xwe diyar dike, çend bûyerên akromatopsiya bidestxistî hene. Ew ji hêla zirara mêjî ve têne çêkirin: trawma an stroke ku bandorê li korteksa dîtbar dike.

Di nexweşên ku di yek an jî çend ji van genan de mutasyon hene, retina wan konên ku dihêle em reng û hûrguliyan bibînin tune ne. Ew tenê hucreyên di "rodan" de hene, ku ji dîtina şevê, di rengên gewr de berpirsiyar in.

Achromatopsiya zikmakî bi vî rengî tête diyar kirin:

• rengê kor : ev bi tevahî di akromatên tam de ye, yên ku cîhanê bi reş û spî dibînin, an jî hema hema bi tevahî di monokromatan de, yên ku hîn jî şîn ji hev cuda dikin;
• fotofobiya girîng, ango hestiyariya zêde ya li hember ronahiyê;
• kêmbûna kêmbûna dîtbarî, di navbera 1/10 û 2/10 de;
• un nystagmus, ango hejandina bêdijwarî, qermiçî ya çavan, nemaze li ber hebûna ronahiya geş. Dibe ku ev nîşan bi temen re winda bibe;
• petit scotome navendî, ango yek an çend deqên piçûk di navenda qada dîtbar de.

Ev kêmasî ji temenekî biçûk de heye, lê nefretbûna ji ronahiyê û tevgera neasayî ya çavên zarokê wan e ku pêşî hişyariyê dide dêûbav, nemaze ku di malbatê de rewşên din hebin. Dema ku zarok têra xwe îfade dike, ceribandinek rengan dikare were kirin, lê ew têrê nake, ji ber ku hin monokromat dikarin xwe biguncînin, heya ku dikarin hin rengan bi nav bikin. Tenê elektroretinogram (ERG), ku çalakiya elektrîkî ya fotoreceptorên di retînayê de dipîve, dikare tespîtê piştrast bike. Dûv re vekolînek genetîkî gengaz dike ku mutasyona navborî diyar bike.

Akromatopsiya zikmakî patholojiyek stabîl e. Lêbelê, dejenerasyona pêşkeftî ya macula, ango devera li navenda retina, dibe ku di hin nexweşan de xuya bibe, nemaze ku ew pîr dibin. 

Akromatopsiya mêjî tenê windabûna ji nişka ve ya dîtina rengan e ku piştî birînek serî an derbek. 

Heya niha ji bo vê patholojiyê dermankirin tune, tenê çareseriyên ji bo rakirina nîşanan hene. Nerazîbûna ji ronahiyê û hesasiyeta li hember dijberan bi taybetî dikare bi girtina berçavk an lensên têkiliyê yên sor an qehweyî, ku wekî "chromogenic" têne zanîn, çêtir bikin. Mezinkirina qedehên bi mezinkirina bilind dibe ku xwendinê hêsantir bike. Di heman demê de alîkariyên din jî hene ku xweseriya nexweşan pêşve bibin: perwerdehiya tevgerê, adaptasyona dema girtina azmûnên zanîngehê, hwd.

Erê. Ji ber ku akromatopsiya nexweşiyek genetîkî ya astengdar e, teşhîsa pêşdayikbûnê dikare ji zewacên di xetereyê de were pêşkêş kirin, ango ji hevjînên ku tê de her du heval jî hilgirê mutasyonên bi vê patholojiyê ve girêdayî ne. Ger heman mutasyon be, ji %25 şansê wan heye ku zarokek akromatîkî ji dayik bibin.

Di rewşa monokromatîzmê de, tenê dayik dikare genê kêmasiyê bigihîne dûndana xwe. Ger kur be, ew ê akromatîkî be. Ger keç be, ew ê wekî diya xwe bibe hilgirê mutasyonê.