Her tiştê ku hûn hewce ne ku di derbarê albinîzma zarokan de zanibin

Albinism çi ye?

Kesên bi albinîzmê bi gelemperî bi çerm û porê pir xweşik têne diyar kirin. Ew a nexweşî genetîka ku gelek caran zirareke cidî daye dîtinê. Ew bi qasî eleqedar dike gelê 20,000 li Fransayê

Sedema albinîzmê dikare çi be?

Sedema sereke ya albinîzmê ji kêmasiyek e hilberîna melanîn di laşê kesên ku bandor bûne. Rola wê parastina çerm li hember tîrêjên ultraviolet e. Di heman demê de dihêle ku çav bikaribe xwe bişon kravê. Bi taybetî ew e ku rengê çavan diyar dike.

Albînîzm mîras e?

Albinîzm bi rastî nexweşiyek e ku dikare ji dêûbavên kesê bandorkirî were veguheztin. Gena ku di hilberîna melanînê de nenormaliyê dihewîne bi vî rengî dikare ji zarokê re were veguheztin. 

Albînîzma çav û albînîzma okûlo-kutan

Bi vî rengî evîn bandorê li çerm dike, lê di heman demê de li ser por û çavan jî, bi komek rengê pir zer. Ew dibe sedema a kêmbûna dîtbarî ya xurt. Berbelavbûna wê li seranserê cîhanê ji sedî 5 e.

Li gorî beşên laşê ku ji albinîzmê bandor bûne, celeb diguhere. Albînîzma çavan tenê li ser çavan bandor dike. Ji tê kromozoma X û ji aliyê jinan ve tê kirin. Tenê zarokên kurên wan dikarin bandor bibin.

Dema ku nexweşî li perçeyên din ên laş (çerm, por, porê laş) bandor dike, ew albînîzma oculocutaneous (AOC) ye. Ji aliyê a pigmentasyonek pir sivik an jî nebûna pigmentasyonê di çav, porê laş, por û çerm de.

Nerehetiya nexweşiya paşîn estetîk e lê dikare xetera penceşêrê jî zêde bike. Albînîzma Oculocutaneous dikare bi anormaliyên xwînê-immunolojîk, pişikê, digestive û neurolojîk ve têkildar be.

Ji bo danasîna berfireh a nîşanên AOC bi malpera Haute Autorité de Santé bişêwirin.

Encamên albinîzmê çi ne? Bi dîtina xwe kêm dibe

La qelsiya dîtbarî yek ji nîşanên sereke yên albinîzmê ye.

Ew dikare ji navîn û giran be. Ji xeynî patholojiya têkildar, ev kêmasiya dîtbarî stabîl dimîne. Dîtina rengîn bi gelemperî normal e. Hêza dîtbarî di dîtina nêzîk de çêtir dibe, ku destûr dide dibistanê li dibistanek seretayî.

Di forma tam a albinîzmê (AOC) de, pitik di destgirtinê de dereng dimîne refleksên psîkovîzûal. Di formên netemam de, ev kêmbûna dîtbarî dibe ku bi temen re kêm bibe.

Zarokên bi albinîzmê: nîstagmus çi ye?

Le nîstagmusê zikmakî, di pir rewşan de di albinos de, ku pir caran di zayînê de tune ye, dikare di mehên yekem ên piştî zayînê de, di heyama mezinbûna fovea de, devera retina ku dîtina hûrguliyan herî rast e, were dîtin. Ew tevgerek bê dilxwazî, qermîçok a hejandina çavê çavan e. Hêza dîtinê bi wê ve girêdayî ye.

Ew dikare di dema azmûnek verastkirinê de were tespît kirin. Ew dikare bi ronahiyê were balkişandin û bi kişandina lensên rastker re kêm bibe.

Albinîzm: fotofobî çi ye?

Fotofobî a hesasiyeta zêde ya çavan ji ronahiyê re. Di albinîzmê de, fotofobî ji kêmbûna parzûna ronahiyê ya duyemîn ji kêmbûna melanîn çêdibe. Ew di patholojiyên din ên retînal an çavan de heye, wek mînak l'anîridie et l'akromatopsî.

Albinîzm: astengiyên dîtbarî, an ametropia çi ne?

Temenê wan çi dibe bila bibe, kesên bi albinîzmê re divê çavê wan were kontrol kirin. Bi rastî, ya ametropia Pir caran bi vê nexweşiyê re hene: strabismus, hyperopia, presbyopia, astigmatism.

Albinîzm: çend caran ew heye?

Albinîzm rewşek e ku li seranserê cîhanê tê dîtin, lê li Ewropayê pir kêm e. Lêbelê, ew ji formê bi form û ji parzemînek bo parzemînê diguhere.

Li gorî HAS, li dora 15% ji nexweşên albino tune teşhîsa molekulî. Sedem? Du îhtîmal hene: mutasyon dikarin li herêmên genên naskirî yên ku nehatine keşif kirin bi cih bibin û bi teknîkên bingehîn nehatine tespît kirin an jî genên din hene ku di van mirovan de dibin sedema albînîzmê.

Albinism: çi piştgirî?

Ji bo teşhîskirin, şopandin û birêvebirina nexweşiya ku ji albinîzmê derdikeve, dermatologist, ophthalmologist, genetîkîst, ENT, bi hev re dixebitin. Rola wan? Pêşniyar bikin û piştrast bikin a lênêrîna piralî ji bo nexweşên bi AOC.

Zarok û mezinên ku ji vê rewşê bandor bûne di bin nirxandinek gerdûnî de (dermatolojîk, ophthalmolojî û genetîkî) ku ji hêla van bijîjkên cûda ve di dema nexweşxaneyê de têne kirin. Di heman demê de, nexweş ji perwerdehiya dermankirinê ya têkildarî albinîzmê bi gelemperî û AOC-ê, bi taybetî, sûd werdigirin.

Li ser albînîzma oculocutaneous databasek klînîkî û genetîkî heye, ji ber vê yekê teşhîs dikare li ser bingeha panelek rêzgirtinê were çêkirin ku destûrê dide analîza genên ku tê zanîn di albînîzma oculocutaneous de beşdar in.

Albinîzm: çi dermankirin?

Heye tedawî tune ji bo rakirina albinîzmê. Ji bo rastkirina kêmasiyên dîtbarî yên ku bi nexweşiyê ve girêdayî ne, şopandinek çavî û dermatolojîk pêdivî ye.

Ji bo kesên bi albinîzmê re, pêşîlêgirtina tavê pêdivî ye, ji bo ku ji xetereya penceşêrê dûr bikevin, çerm ji tîrêjên UV-ê pir zirav û hesas e. Ji ber vê yekê parastina çerm û çav li ber tavê pêdivî ye. Tedbîrên ku divê bêne girtin: li bin siyê bimînin, cil û bergên parastinê li xwe bikin, şapik, şûşeyên rojê, û bixin. 50+ cream index li ser rûyên çerm vekirî.