Her tiştê ku hûn dixwazin li ser nexweşiyên kêm zanibin

Nexweşiyên kêm û sêwî: ew çi ye?

Nexweşiya nadir ew nexweşî ye ku ji 2000 kesan yek pê dikeve, ango ji bo Fransa ji bo nexweşiyek diyarî 30 kes û bi giştî jî 000 heta 3 mîlyon mirov dikevin. Hejmarek mezin ji van nexweşiyan jî wekî "sêwî" tê gotin, ji ber ku ji derman û lênihêrîna têr sûd wernagirin. Eleqeya lêkolînê hindik e ji ber ku ew dergehek bazirganî ya girîng pêşkêş nakin. Di heman demê de her sal, Telethon drav berhev dike da ku alîkariya pêşkeftina lêkolînê li ser nexweşiyên neuromuskuler bike.

Fibrosis

Fîbroza kîstîk, an jî fibroza kîstîk a pankreasê, nexweşiyek genetîkî ya mîrasî ye. Ew bi giranî ji pirsgirêkên nefes û digestive berpirsiyar e ji ber ku derzên (an jî mukus), bi taybetî di bronş, pankreas, kezeb, rûvî û organên zayendî de hene, bi rengek ne normal qalind in. Li Fransayê 6 kes (zarok û mezin) bi nexweşiya sîstîkê dikevin. Ji sala 000 ve, di dema zayînê de ji bo hemî zarokên nûbûyî vekolîn tê kirin. Ew dihêle, bi teşhîsek zû, lênihêrînek zûtir û adapteyî ya zarokên ku ji fibroza kîstîkê diêşin.

Distrofiya masûlkeyên Duchenne

Nexweşiya masûlkeya dejenerasyonê ya herî gelemperî û herî baş tê zanîn, ji ber tunebûn an guheztina proteînek: dîstrofîn. Ew nexweşiyek mîrasî ye ku bi zayendî ve girêdayî ye. Ew bi windabûna pêşkeftî ya hêza masûlkeyê û têkçûna respirasyonê an dil tê diyar kirin. Ew ji hêla jinan ve tê veguhestin, lê tenê kuran bandor dike. Nêzî 5 nexweş li Fransayê.

Leukodystrophies

Ev navê tevlihev komek nexweşiyên genetîkî yên sêwî destnîşan dike. Ew pergala nerva navendî (mejî û mêjûya piştê) ya zarok û mezinan hilweşînin. Ew bandorê li myelin dikin, maddeyek spî ya ku nervan mîna kelekek elektrîkê dipêçe. Di leukodystrofiyan de, myelin êdî rêgirtina rast a peyamên nervê misoger nake. Ew çê nabe, xirab dibe an pir zêde ye. Her rewş yekta ye lê encamên her gav bi taybetî giran in. Ev nexweşî li Fransayê kêmtirî 500 kesan bandor dike.

Skleroza paşîn a amyotrofî an jî nexweşiya Charcot

ALS zirarê dide neuronên motorê yên ku di qijka pêşiyê ya stûna piştê û navokên motorê yên demarên paşîn ên kranî de cih digirin. Koka vê rewşa kujer û bêderman nayê zanîn. Mirin bi navînî di nav du-pênc salên teşhîsê de pêk tê û di pirraniya bûyeran de ji ber nexweşiyek nefesê ye, ku ji hêla enfeksiyona duyemîn a bronşîal ve zêde dibe. Nêzîkî 8 nexweşan heye.

Sendroma Marfan

Ew nexweşiyek genetîkî ya îrsî ya kêm e, ku tê de tevna girêdanê tê guheztin (ev tevna ku hevgirtin û piştgiriya organên cûda yên laş de misoger dike). Ji ber vê yekê organên pir cûda (çav, dil, movik, hestî, masûlk, pişik) dikarin bandor bibin. Sendroma Marfan hem li kur hem jî keçan bandor dike.

Tê texmînkirin ku li Fransayê derdora 20 kes bi vê nexweşiyê ketine.

Hucreyek sîkleyê

Anemia hucreya dasê an "anemiya hucreya dasê" nexweşiyek genetîkî ya mîras e ku bi guheztina hemoglobînê, proteînek ku veguheztina oksîjenê di xwînê de misoger dike, diyar dibe. Ev nexweşî hem di kur û hem jî di keçan de xwe nîşan dide, eger dêûbav herdu jî veguhêz in. Li Fransayê derdora 15 bûyer hene.

Osteogenesis imperfecta an nexweşiya hestiyê camê

Ew nexweşiyek genetîkî ya îrsî ya kêm e, ku bi şikestina hestî ya mezin ve tê xuyang kirin. Ji ber vê yekê, hestî bi hêsanî dişikênin, tewra piştî trawmayek bextewar (ji bilindahiya wî dikeve, diqelişe…). Ew di temenên cûda de, carinan di zaroktiyê de, carinan di mezinan de xuya dike. Hem li kur hem jî keçan bandor dike. Li Fransayê, 3 heta 000 kes xwedî osteogenesis imperfecta ne.

Ma hûn dixwazin li ser wê di navbera dêûbavan de biaxivin? Ji bo ku hûn nêrîna xwe bidin, şahidiya xwe bînin? Em li ser https://forum.parents.fr kom dibin. 

Ma hûn dixwazin li ser wê di navbera dêûbavan de biaxivin? Ji bo ku hûn nêrîna xwe bidin, şahidiya xwe bînin? Em li ser https://forum.parents.fr kom dibin.