Dema ku em li hêviya zarokek in, em ditirsin, em li nexweşî, seqetiyê difikirin, carinan bi mirina tesadufî. Û heger tirsa min hebûya, min tu carî li ser vê sendromê nefikirî, ji ber ku min eşkere nizanibû. Ku keça min a ewil, Ornellaya min a piçûk a ku îro 13 salî ye, dikaribû bi nexweşiyek bêderman bikişe, nedihat bihîstin. Nexweşiyê karê xwe kiriye. Rojekê, dema ku ew 4 salî bû, me dît ku ew bi awayekî veşartî û bi tevahî axaftina xwe winda kiriye. Hevoka wî ya dawî pirsek ji Gad, bavê wî re bû. Ev hevok ev bû: "Dayê li wir e?" ". Di wê demê de ew hîn bi me re dijiya.
Dema ku ez bi Ornella re ducanî bûm, min xwe ew qas nefsbiçûk an jî bi taybetî xwerû hîs nekir. Tewra çend şokên mezin jî li min hebûn, dema ku, mînakî, ultrasound stûyek piçek stûr diyar kir, wê hingê teşhîsa sendroma Down hate derxistin. Few, dibe ku ez fikirîm, dema ku nexweşiyek pir xirab berê zarokê min dixwar. Îro, ez vê kêmbûna sivikbûnê û vê nebûna şahiya rastîn di dema ducaniya xwe de wekî nîşanek dibînim. Bi dayikên ku pirtûkên li ser pitikan dixwînin û jûreyên piçûk bi dilxweşî dixemilînin re min hestek dûrbûnê hîs kir… Hê jî kêliyek bi diya xwe re kirîn û kirîna perdeyên kefenê bej ên bi mêşên hingiv dikirî tê bîra min.
Şerê Karen îlhama fîlimek TV-yê, "Tu vivras ma fille", ku di îlona 1-an de li TF2018 hat weşandin, kir.
Trailer bibînin:
Piştî demeke kin, min welidandin. Û paşê, bi lez û bez, li ber vê pitika ku pir giriya, ku bê guman şevên xwe çênekir, Ez û Gad bi fikar bûn. Em çûn nexweşxaneyê. Ornella ji "zêdebûna kezebê" êşiya. Ji bo şopandinê. Zû zû, hewce bû ku muayeneyên din ên ku di encamê de biryar da. Ornella ji "nexweşiya zêde bargiraniyê", nexweşiya Sanfilippo dikişîne. Piştî danasîna tiştên ku li bendê ne, bijîjk behsa bendewariya jiyana xwe ya diwanzdeh û sêzdeh salan, û kêmbûna tevahî dermankirinê kir. Piştî şoka ku bi rastî em ji holê rakir, me bi rastî ji xwe nepirsî ku em bibin xwedî helwest, me kir.
Bi hemû îradeya dinyayê me biryar da ku em dermanê rizgarkirina keça xwe bibînin. Civakî, min hilbijart. Jiyana li kêleka "wê" êdî nemabû. Min bi taybetî bi mirovên ku dikarin ji min re bibin alîkar ku nexweşiyên kêm kêm fam bikim re têkilî danî. Ez pêşî nêzî tîmek bijîjkî bûm, dûv re ez nêzikî tîmek zanistî ya Avusturalya bûm… Me milên xwe hildan. Meh bi meh, sal bi sal, me aktorên giştî û taybet dîtin ku dikarin alîkariya me bikin. Ew têra xwe xweş bûn ku ji min re rave bikin ka meriv çawa dermanek pêşve dixe, lê kesî nexwest bikeve vê bernameya dermankirina nexweşiya Sanfilippo. Divê bê gotin ku ew nexweşiyek pir caran kêm-naskirî ye, ku li cîhana rojavayî 3 heya 000 bûyer hene. Di 4 saliya xwe de, dema keça min yek salî bû, min komeleyek ava kir, Sanfilippo Alliance, da ku dengê malbatên zarokên ku bi vê nexweşiyê ketine, bînim. Bi vî rengî, dorpêçkirî û dorpêçkirî ye, ku min cesaret kir ku bernameya xwe saz bikim, rêça xwe berbi dermankirinê bişopînim. Û paşê ez ji Salomé ducanî mam, keça meya duyemîn a ku me pir dixwest. Ez dikarim bibêjim ku jidayikbûna wê ji dema ragihandina nexweşiya Ornella de dema herî mezin bû. Hîn ez li beşê welidînê bûm, mêrê min ji min re got ku 000 € ketiye xezîneya komeleyê. Hewldanên me yên ji bo dîtina fonan di dawiyê de bi ser ketin! Lê dema ku em li dû çareseriyê bûn, Ornella kêm bû.
Bi hevkariya bijîjkek, min karî, di destpêka sala 2007-an de, projeya terapiya genê saz bikim, bernameya xwe sêwiran bikim, lêkolînên pêş-klînîkî yên pêwîst pêk bînim. Du sal xebat girt. Li ser pîvana jiyana Ornella, ew dirêj xuya dike, lê em pir zû zû bûn.
Gava ku me bi mîrgeya ceribandinên klînîkî yên yekem re flortê kir, Ornella dîsa red kir. Ya ku di şerê me de tirsnak e ev e: îhtîmalên erênî yên ku ew didin me ji êşê têne tune kirin, ev bingeha domdar a xemgîniyê ya ku em li Ornella hîs dikin. Me encamên sozdar di mişkan de dît û biryar da ku SanfilippoTherapeutics ku bû Lysogene biafirînin. Lysogene enerjiya min e, şerê min e. Xweşbextane, xwendina min û ezmûna ku di jiyana xwe ya yekem a pîşeyî de bi dest xistibû min fêr kir ku ez xwe bavêjim valahiyek û li ser mijarên tevlihev bixebitim, ji ber ku ev qad ji min re nenas bû. Lê dîsa jî me çiya daxistiye: drav berhev bikin, tîmê kar bikin, xwe bi mirovên mezin ve dorpêç bikin û bi hîsedarên yekem re hevdîtin bikin. Ji ber ku erê, Lysogene berhevokek bêhempa ya jêhatîyên berbiçav e ku, hemî bi hev re, gihîştine serketinê ku karibin tam şeş sal piştî ragihandina nexweşiya keça min dest bi ceribandinên klînîkî yên yekem bikin. Di vê navberê de, her tişt di astek kesane de jî li dora me diçû: gelek caran em bar dikirin, dema ku hewce bû ku em tiştan biguhezînin da ku rehetiya Ornella an xwişka wê ya piçûk çêtir bikin, em bar dikirin, rêxistina navmalî diguherandin. Salome. Ez li dijî neheqiyan derdikevim, û Salomé dişopîne. Salome wê digire û tehemûl dike. Ez bi wê gelek serbilind im. Bê guman ew fêm dike, lê ji bo wê çi neheqî ye ku bê guman hesta çûna pey re heye. Ez wiya dizanim û ez hewl didim ku bi qasî ku pêkan be hevseng bikim, û bi qasî ku gengaz ji me re herduyan re wext bidim, demek ku xwişka min a piçûk dikare bibîne ku ez jî çiqas ji wê hez dikim. Pirsgirêkên Ornella mîna mijê me dorpêç dike, lê em dizanin ka meriv çawa destên hev bigire.
Yekem ceribandina klînîkî, di 2011 de, destûr da ku rêveberiya hilbera pêşkeftî. Xebatên ku hatine kirin û serketinên wê girîng in ji ber ku gelekan fêm kirine ku ew dikarin ji bo nexweşiyên din ên pergala nerva navendî bikêr bin. Lêkolîn veguherîn e. Ev faktor ji bo veberhêneran eleqedar e… Armanca me ew e ku em karibin nexweşiyê hêdî bikin. Tedawiya ezmûnî ya sala 2011-an jixwe mimkun kir ku meriv hîperaktîvîteyê û nexweşiyên xewê yên ku carinan çend rojan li pey hev nahêlin zarok razên xwe bihêle û bêhn bike. Divê dermankirina meya nû, bihêztir pir çêtir bike. Ornella şansê wê hebû, û ez neçar im ku li hilweşîna wê temaşe bikim. Lê kenê wê, awira wê ya tund piştgirîya min dike, gava ku em ceribandina xweya klînîkî ya duyemîn, li Ewropa û Dewletên Yekbûyî, dest pê dikin; û bi hêviya ku em jiyana nexweşên piçûk ên din, yên mîna Ornella bi vê nexweşiyê ji dayik bûne, bi erênî veguherînin xebata xwe bidomînin.
Bê guman, ez carinan di civînên bijîşkî de jî xelet hatim fêhmkirin, topek reş, min xirab kirin; an ji hêla pargîdaniyên kirêkirina apartmanan ve têne paşguh kirin ku ji bo xweşbûna keça min amadekariyên pêwîst qebûl nakin. Ev çawa ye. Ez şervan im. Tiştê ku ez dizanim, bê guman, ev e ku me hemî kapasîteya me heye, xewna me çi dibe bila bibe, şerên rast şer bikin.