Sendroma Marfan û ducaniyê: ya ku divê hûn zanibin

Sendroma Marfan a nexweşiya genetîkî ya kêm, bi veguhestina serdestiya xweseriya xweseriyê, ku herdu jinan û mêran bandor dike. Ev celeb veguheztina genetîkî tê vê wateyê ku, "dema ku dêûbav bandor bibe, xetera bandorkirina her zarokek 1 ji 2 (50%) ye., bêyî zayendî”, Dr Sophie Dupuis Girod, ku li Navenda Kêmasiya Nexweşiya Marfan û Nexweşiyên Vaskular ên Nadir, di nav CHU de Lyon de dixebite, vedibêje. Tê texmînkirin ku ji 5 kesan yek bi bandor dibe.

"Ew nexweşiyek e ku jê re tevnvîsên girêdanê tê gotin, ango destmalan, bi kêmasiyek ku dikare bandorê li çend tevn û çend organan bike.”, Dr Dupuis Girod rave dike. Ew bandorê li şaneyên piştgirî yên laş dike, ku bi taybetî tê de hene çerm, û damarên mezin, tevî aorta, ku dikare di çarçoveya zêde dibe. Di heman demê de ew dikare bandorê li fiberên ku lensê digirin jî bike, û bibe sedema jihevketina lensê.

Kesên bi sendroma Marfan re her gav nayên nas kirin, her çend hate dîtin ku pir caran ev in dirêj, bi tiliyên dirêj û pir çerm. Ew dikarin nermbûnek mezin, hîperlaksiya ligament û movikan, an tewra nîşanên dirêjbûnê jî nîşan bidin.

Lêbelê, hilgirên mutasyona genetîkî hene ku kêm nîşanan hene, û yên din hene ku gelek nîşanan nîşan didin, carinan di nav heman malbatê de. Mirov dikare bi giraniyek pir guherbar ve were gihîştin.

Ma em dikarin ducaniyê bi sendroma Marfan re bifikirin?

"Di nexweşiya Marfanê de hêmana girîng qutbûna aorta ye: dema ku aorta pir zêde be, mîna balonek ku pir hatibe vefandin, xetera ku dîwar pir zirav bibe heye. û dişkîne”, Dr Dupuis-Girod rave dike.

Ji ber zêdebûna herikîna xwînê û guhertinên hormonal ên ku wê çêdike, ducanî ji bo hemî jinên ku bandor dibin serdemek xeternak e. Ji ber ku ev guhertin dikarin bi hev re bibinmetirsiyek zêde ya belavbûna aorta an jî perçebûna aorta di dayika bendewar de.

Dr. Dûv re emeliyata aortê beriya ducaniyek gengaz tê pêşniyar kirin.

Di bin 40 mm di diameter aortic, ducaniyê de destûr, demadi navbera 40 û 45 mm de, divê hûn pir baldar bin.

Di pêşniyarên xwe de ji bo birêvebirina ducaniyê di jinek bi sendroma Marfan de, Ajansa Biomedicine û Koleja Neteweyî ya Gynecologist û Obstetricians of France (CNGOF) diyar dikin ku rîska veqetandina aortê heye"çi qasê aortê be"Lê ev xetere"Dema ku pîvan ji 40 mm kêmtir be piçûk tê hesibandin, lê li jor mezin tê hesibandin, nemaze li jor 45 mm".

Belge diyar dike ku ducaniyê nakok e heke nexweş:

• Bi veqetandina aortê tê pêşkêş kirin;
• Valveyek mekanîkî heye;
• Dirêjahiya aortê ji 45 mm mezintir e. Di navbera 40 û 45 mm de, biryar li ser bingehek doz bi doz were girtin.

Dema ku we sendroma Marfan heye ducaniyek çawa derbas dibe?

Ger dayik hilgirê sendroma Marfan be, divê ultrasound aortê ji hêla dilnasek ku bi sendromê re naskirî ye di dawiya sêmeya yekem de, di dawiya sêmeya duyemîn de, û her meh di sêmeya sêyemîn de, û her weha li ser mehek piştî zayînê.

Divê ducanî berdewam bike li ser dermankirina beta-blokeran, heke gengaz be bi tevahî dozek (mînakek bisoprolol 10 mg), bi şêwirmendiya bijîjkê zarokan re, CNGOF di pêşniyarên xwe de destnîşan dike. Ev tedawiya beta-blokerê, ji bo dermankirinê tête diyar kirin parastina aorta, divê neyê rawestandin, di dema zayînê de jî. Wê demê şîrmijandin ji ber derbasbûna beta-blokerê di şîr de ne mimkûn e.

Pêdivî ye ku were zanîn ku dermankirina bi înhîbîtorek enzîma veguherîner (ACE) an sartan di dema ducaniyê de berevajî ye.

Ger tenê hevjîn bandor bibe, dê ducanî wekî ducaniyek asayî were şopandin.

Di dema ducaniyê de rîsk û tevliheviyên sendroma Marfan çi ne?

Xetereya herî mezin ji bo dayika paşerojê ev e disortkirina aortîk, û pêdivî bi emeliyata acîl. Ji bo fetusê, heke diya dayikê bi vî rengî tevliheviyek pir giran hebe, heye rîska tengahiyê ya fetal an mirinê. Ger çavdêriya ultrasound metirsiyek girîng a veqetandina aortê an qutbûna aortê diyar bike, dibe ku hewce be ku beşa sezaran were kirin û pitikê pêşwext were peyda kirin.

Sendroma Marfan û ducaniyê: xetereya ku zarok jî bandor bibe çi ye?

"Dema ku dêûbav bandor bibe, xetera bandorkirina her zarokek (an jî bi kêmanî hilgirê mutasyonê) 1 ji 2 (50%) ye, bêyî ku zayendî hebe.”, Dr Sophie Dupuis Girod rave dike.

Mutasyona genetîkî ya ku bi nexweşiya Marfan ve girêdayî ye ne hewce ye ku ji hêla dêûbav ve were şandin, Ew dikare di dema fertilîzasyonê de jî xuya bibe, di zarokek de ku dêûbav ne jî ne hilgirê wê ne.

Ma ji bo naskirina sendroma Marfan di zikmakî de teşhîsek pêşdayikbûnê dikare were çêkirin?

Ger mutasyon di malbatê de were zanîn û nas kirin, mimkun e ku meriv teşhîsa pêşdayikbûnê (PND) bike, were zanîn ka fetus bandor bûye, an tewra teşhîsa pêş-implantasyonê (PGD) piştî fertilîzasyona in vitro (IVF).

Ger dêûbav nexwazin ducaniyê bidomînin heke zarok bandor bibe, û ew dixwazin ku di vê rewşê de serî li bidawîbûna bijîjkî ya ducaniyê (IMG) bidin, dikare teşhîsek berî zayînê were kirin. Lê ev DPN tenê li ser daxwaza zewacê tê pêşkêş kirin.

Ger zewac IMG-ê difikire heke zaroka ku ji dayik nebûye xwedî sendroma Marfan be, dê dosyaya wan di Navenda Teşhîsa Pêşî ya Zayînê (CDPN) de were analîz kirin, ku dê pejirandinê hewce bike. Digel ku baş dizanibû kune mimkûn e ku mirov zanibe ku zarokê ku ji dayik nebûye dê çiqas zirarê bibîne, tenê eger ew hilgirê mutasyona genetîkî be yan ne.

Gelo ji bo ku fetus bandor nebe dikare teşhîsek berî implantasyonê were kirin?

Ger yek ji du endamên zewacê hilgirê mutasyonek genetîkî ya ku bi sendroma Marfan ve girêdayî ye be, mimkun e ku meriv serî li teşhîsa pêş-implantasyonê bide, da ku embryoyek ku ne hilgirê wê be di uterus de were çandin.

Lêbelê, ev tê vê wateyê ku serî li fertilîzasyona in vitro û ji ber vê yekê qursek mezinbûna bi arîkariya bijîjkî (MAP), pêvajoyek dirêj û ji hêla bijîjkî ve giran e ji bo zewacê.

Ducanî û sendroma Marfan: meriv çawa zikmakî hilbijêrin?

Ducaniya bi sendroma Marfan re hewce dike ku li nexweşxaneyek jidayikbûnê were şopandin ku karmend di lênihêrîna jinên ducanî yên bi vê sendromê de xwedî ezmûn in. Hemû hene lîsteyek ji dayikbûnên referansê, li ser malperê hate weşandin marfan.fr.

"Di pêşnîyarên heyî de, divê navendek bi beşa neştergerîya dil li ser cîh hebe heke pîvana aortê di destpêka ducaniyê de ji 40 mm mezintir be.", Dr Dupuis-Girod diyar dike.

Bala xwe bidinê ku ev taybetmendî bi celebê zikmakî (I, II an III) re tune ye, ku ne pîvanek e ji bo hilbijartina dayikbûnê li vir. Di rastiyan de, zikmakî referans ji bo sendroma Marfan bi gelemperî li bajarên mezin in, û ji ber vê yekê asta II an jî III.

Ducanî û sendroma Marfan: Ma em dikarin epiduralek bikin?

"Pêdivî ye ku pisporên anestezîzan ên ku dibe ku destwerdanê bikin bêne hişyar kirin, ji ber ku dibe ku skolîoz an jî ektazîya dural hebe, ango mezinbûna kîsikê (dural) ku di nav mêjî de ye. Hûn dikarin hewce bikin ku MRI an CT scanek bikin da ku îhtîmal an nebûna anesthesiya epidural binirxînin.”, Dr Dupuis-Girod dibêje.

Ducanî û sendroma Marfan: zayîna zarokan bi neçarî tê dest pê kirin an bi sezaran?

Cûreya radestkirinê dê, di nav tiştên din de, bi pîvana aortê ve girêdayî be û divê dîsa li ser bingehek doz bi-caz were nîqaş kirin.

“Ger rewşa dil ya dayikê sabît be, divê berî 37 hefteyan jidayikbûn wek qaîde neyê hesibandin. Zarok dikare were kirin vajînal eger stirana aortê sabît be, kêmtir ji 40 mm, bi şertê ku epidural gengaz be. Alîkariya derxistinê bi darê zorê an kasa şûştinê dê bi hêsanî were pêşkêş kirin da ku hewildanên derxistinê sînordar bike. Wekî din dê zayîn bi sezaran were kirin, her gav baldar be ku ji guhertinên di tansiyona xwînê de nemîne.”, pispor zêde dike.

Çavkanî û agahiyên zêde:

• https://www.marfan.fr/signes/maladie/grossesse/
• https://www.agence-biomedecine.fr/IMG/pdf/recommandations-pour-la-prise-en-charge-d-une-grossesse-chez-une-femme-presentant-un-syndrome-de-marfan-ou-apparente.pdf
• https://www.assomarfans.fr