La fibrosisê cistîk, Jî tê gotin fibrosisê cistîk, nexweşiyek genetîkî ye ku bi giranî xwe nîşan dide nîşanên nefesê û digestive.

Ew nexweşiya genetîkî ya herî pir caran di nav nifûsa bi eslê xwe Kafkasiyan de ye (nîşana nêzîkê 1/2500).

Fîbroza kîstîk ji ber mutasyonek di genê de çêdibe Genê CFTR, ku dibe sedema bêserûberiya proteîna CFTR, ku di verastkirina danûstendinên îyonan (klorîd û sodyûm) di navbera şaneyan de, bi taybetî di asta bronş, pankreas, rûvî, lûleyên semîner û rijên xwêdanê de cih digire. . Pir caran, nîşanên herî giran ên nefesê (enfeksiyon, zehmetiya nefesê, zêde hilberîna mukusêû hwd.), pankreas û rûvî. Mixabin, niha dermankirinek dermanî tune, lê tedawiya zû kalîteya jiyanê (lênihêrîna nefes û xwarinê) çêtir dike û fonksiyona organan bi qasî ku gengaz diparêze.

Ev nexweşî ji zarokatiyê ve potansiyel giran e û rêveberiya zû hewce dike. Ji ber vê sedemê ye ku li Fransa, di nav şert û mercên din de, hemî zarokên nûbûyî ji ceribandina fîbroza kîstîk sûd werdigirin. Li Kanada, ev ceribandin tenê li Ontario û Alberta tê pêşkêş kirin. Quebec ceribandina sîstematîk pêk neaniye.

Test di 72-an de wekî beşek ji venêrana ji bo nexweşiyên cûda yên kêm kêm têne kirinst saeta jiyanê di zarokên nûbûyî de, ji nimûneya xwînê ya ku bi lêdana pêhnê (testa Guthrie) hatî girtin. Amadekarî ne hewce ye.

Dilopa xwînê li ser kaxizek parzûnê ya taybetî tê danîn, û berî ku were şandin ji bo laboratuarek vekolînê tê hişk kirin. Di laboratuarê de, ceribandinek immunoreactive trypsin (TIR) ​​tête kirin. Ev molekul ji trîpsînojenê tê hilberandin, ku bi xwe ji hêla trîpsînojenê ve tê sentez kirin pankreasê. Carek di rûviya piçûk de, trîpsînogen vediguhere trypsînek çalak, enzîmek ku di vejandina proteînan de rola xwe dilîze.

Di zarokên nûbûyî de bi fibrosisê cistîkTrîpsînojen di gihandina rûvî de dijwar e ji ber ku ew di pankreasê de ji ber hebûna mûçikek ne asayî stûr tê asteng kirin. Encam: ew di xwînê de derbas dibe, li wir vediguhere trîpsîna "immunoreactive", ku paşê di mîqdarên ne asayî de zêde ye.

Ev molekul e ku di dema ceribandina Guthrie de tê dîtin.

Ger test hebûna hejmareke anormal nîşan bide trîpsîna immunoreaktîf di xwînê de, dêûbav dêûbav dê bêne têkilî kirin ku pitika nûbûyî ji ceribandinên din re derbas bibin da ku teşhîsa fibroza kîstîk piştrast bikin. Dûv re ew pirsek e ku mutasyona (yên) genê tespît bike CFTR.

Di heman demê de ceribandinek bi navê "terîn" dikare were kirin da ku tansiyonên bilind ên klorê di xwêdanê de, taybetmendiya nexweşiyê, were tespît kirin.