Contents
sendroma Schwartz-Jampel - Ev nexweşiyek îrsî ye ku di gelek anomaliyên îskeletê de tê xuyang kirin û bi têkçûnên di pêvajoya hestiyariya neuromuskuler de pê re tê. Nexweş di rehetkirina masûlkeyên girêbestan de, li hember paşpirtika zêdebûna wan (hem mekanîkî hem jî elektrîkî), ku nîşana sereke ya patholojiyê ye, bi dijwariyan re rû bi rû dimînin.
Ev sendrom cara yekem di sala 1962 de ji aliyê du doktoran ve hate binavkirin: RS Jampel (neuro-oftalmolog) û O. Schwartz (bijîjkê zarokan). Wan du zarok dîtin - birayek û xwişkek 6 û 2 salî. Di zarokan de nîşanên taybetmendiya nexweşiyê hebûn (blepharophimosis, rêza ducarî ya eyelan, deformasyonên hestî, hwd.), ku nivîskaran bi anormaliyên genetîkî re têkildar kirin.
Beşek girîng di lêkolîna vê sendromê de ji hêla neurologek din D. Aberfeld ve hatî çêkirin, ku bal kişand ser meyla patholojiyê ber bi pêşveçûnê, û her weha bal kişand ser nîşanên neurolojîk. Di vî warî de, bi gelemperî navên nexweşiyê hene wekî: sendroma Schwartz-Jampel, myotonia chondrodystrophic.
Sendroma Schwartz-Jampel wekî nexweşiyek kêm tê naskirin. Nexweşiyên nadir bi gelemperî ew nexweşî ne ku ji 1 kesan ji 2000 haletê zêdetir nayên teşhîs kirin. Berbelavbûna sendromê nirxek nisbî ye, ji ber ku jiyana piraniya nexweşan pir kurt e, û nexweşî bixwe jî pir dijwar e û pir caran ji hêla bijîjkên ku di warê patholojiya neuromuskuler a îrsî de ne xwediyê zanînê ne, tê teşhîs kirin.
Hatiye tespîtkirin ku herî zêde sendroma Schwartz-Jampel li Rojhilata Navîn, Kafkasya û Afrîkaya Başûr pêk tê. Pispor vê rastiyê bi wê yekê ve girê didin ku li van welatan e ku hejmara zewacên ku ji nêz ve bi hev ve girêdayî ne ji tevahiya cîhanê zêdetir e. Di heman demê de, zayend, temen, nijad ti bandorek li ser pirbûna peydabûna vê nexweşiya genetîkî nake.
Sedemên Syndroma Schwartz-Jampel
Sedemên sendroma Schwartz-Jampel nexweşiyên genetîkî ne. Tê texmîn kirin ku ev patholojiya neuromuskuler ji hêla celebek mîrasiya xweseriya xweser ve tê destnîşankirin.
Bi fenotîpa sendromê ve girêdayî, pispor sedemên jêrîn ên pêşveçûna wê nas dikin:
Cureya klasîk a sendroma Schwartz-Jampel celeb 1A ye. Mîras li gorî celebek otosomal recessive pêk tê, jidayikbûna cêwîyên bi vê patholojiyê gengaz e. Gena HSPG2 ku li ser kromozoma 1p34-p36,1 cih digire, mutasyon derbas dibe. Nexweş proteînek mutated hildiberînin ku bandorê li karûbarê receptorên ku di cûrbecûr destan de ne, tevî tevna masûlkeyê jî dike. Ji vê proteînê re perlecan tê gotin. Di forma klasîk a nexweşiyê de, perlecana mutated di mîqdarên normal de tête sentez kirin, lê ew nebaş tevdigere.
Syndroma Schwartz-Jampel celeb 1B. Mîrasbûn bi rengekî otozomî paşveçûn pêk tê, heman gen li ser heman kromozomê ye, lê perlecan bi qasî têr nayê sentez kirin.
Sendroma Schwartz-Jampel tîpa 2. Mîrasbûn jî bi rengekî otozomî paşveçûn pêk tê, lê gena LIFR ya nûl, ku li ser kromozoma 5p13,1 cih digire, mutasyon dibe.
Lêbelê, sedema ku masûlkeyên di sendroma Schwartz-Jampel de di vê demê de di çalakiya domdar de ne baş nayê fêm kirin. Tê bawer kirin ku perlecana mutated fonksiyona şaneyên masûlkeyan (perçeyên wan ên bingehîn) xera dike, lê rûdana anormaliyên skelet û masûlkeyê hîn nehatiye ravekirin. Wekî din, sendromek din (sendroma Stuva-Wiedemann) di warê kêmasiyên masûlkan de xwedan nîşanek wusa ye, lê perlecan nayê bandor kirin. Di vî alî de, zanyar hîn jî lêkolînên çalak didomînin.
Nîşaneyên sendroma Schwartz-Jampel
Nîşaneyên sendroma Schwartz-Jampel ji hemî raporên dozên berdest di sala 2008 de hatine veqetandin.
Wêneya klînîkî ji hêla taybetmendiyên jêrîn ve tête diyar kirin:
Bilindahiya nexweş di binê navîn de ye;
Spazmayên masûlkeyên tonîk ên dirêj ên ku piştî tevgerên dilxwaz çêdibin;
Rûyê cemidî, "xemgîn";
Lêv hişk têne pêçan, çeneya jêrîn piçûk e;
Pelên palpebral teng in;
Xala por kêm e;
Rû pêvekirî ye, dev piçûk e;
Tevgerên movik sînorkirî ne - ev ji bo movikên interphalangeal ên ling û destan, stûna spinal, movikên femoral, movikên destan derbas dibe;
Refleksên masûlkeyan kêm dibin;
Masûlkeyên skeletal hîpertrofî ne;
Tabloya vertebral tê kurt kirin;
Stûyê kurt e;
Bi dîsplaziya hipê tê teşhîs kirin;
Osteoporoz heye;
Kemerên lingan tên deformkirin;
Dengê nexweşan zirav û bilind e;
Dîtin xera dibe, fisûra palpebral kurtir dibe, palikên çavê li quncê derve yê çavan tevdigere, kornea piçûk e, pir caran miopî û katarakt hene;
Çiqok stûr, dirêj in, mezinbûna wan nebaş e, carinan du rêz qermiç hene;
Guh nizm hatine danîn;
Pir caran hernia di zarokan de tê dîtin - inguinal û umbilical;
Kurên testîkên piçûk hene;
Çûyin gêj e, dîk e, pirî caran lingê kêzikê heye;
Dema ku radiweste û dema dimeşe, zarok di nîvcotî de ye;
Axaftina nexweş nezelal e, nezelal e, salivasyon taybetmend e;
Hêzên derûnî xera dibin;
Di mezinbûn û pêşveçûnê de derengmayînek heye;
Temenê hestî ji temenê pasaportê kêmtir e.
Wekî din, nîşanên sendroma Schwartz-Jampel li gorî fenotîpa nexweşiyê cûda dibin:
Phenotype 1A nîşanek e
Fenotîpa 1A bi nîşanek zû ya nexweşiyê ve tête diyar kirin. Ev berî 3 saliya xwe çêdibe. Zehmetiyên daqurtandinê û nefesê yên zarok bi nermî heye. Li ser movikan girêk hene, ku hem ji zayînê ve hem jî dikarin werin bidestxistin. Kîpên nexweş kurt in, kîfoskolîoz û anomaliyên din ên di pêşkeftina îskeletê de têne diyar kirin.
Tevgera zarokê kêm e, ku bi zehmetiyên di pêkanîna tevgeran de tê ravekirin. Rû bêtevger e, maskeyek tîne bîra mirov, lêv têne pêçandin, dev piçûk e.
Masûlk hîpertrofî ne, nemaze masûlkeyên ran. Dema ku zarokên bi qursa klasîk a sendroma Schwartz-Jampel derman dikin, pêdivî ye ku meriv xetereya mezin a pêşkeftina tevliheviyên anestezîkî, nemaze hîpertermiya xirab, li ber çavan bigire. Di 25% bûyeran de pêk tê û di 65-80% bûyeran de kujer e.
Kêmasiya derûnî ji sivik heya navîn diguhere. Di heman demê de, 20% ji van nexweşan wekî paşmayîyên derûnî têne nas kirin, her çend şiroveyên bûyerên klînîkî hene ku dema ku hişmendiya mirovan pir zêde bû.
Di dema girtina Carbamazepine de kêmbûnek di sendroma myotonic de tê dîtin.
Phenotype 1B nîşanek e
Nexweşî di zaroktiyê de çêdibe. Nîşanên klînîkî mîna yên ku di guhertoya klasîk a qursa nexweşiyê de têne dîtin in. Cûdahî ew e ku ew bêtir diyar in. Berî her tiştî, ev bi nexweşiyên somatîkî re têkildar e, nemaze nefesa nexweş diêşe.
Anomalîyên îskeletî girantir in, hestî dişkê. Xuyabûna nexweşan dişibihe nexweşên bi sendroma Knist (kurtbûna torso û lingên jêrîn). Pêşbîniya vê fenotîpê nexweşiyê nebaş e, pir caran nexweş di temenek zû de dimirin.
Phenotype 2 nîşanek e
Nexweşî di zayîna zarokekê de xwe dide der. Hestên dirêj têne deform kirin, rêjeya mezinbûnê hêdî dibe, qursa patholojiyê giran e.
Nexweş meyla şikestinên pir caran e, qelsiya masûlkeyan, nexweşiyên nefesê û daqurtandinê diyar in. Zarok pir caran hîpertermiya nebaş a spontan çêdibin. Pêşgotin ji fenotîpên 1A û 1B xirabtir e, nexweşî bi gelemperî bi mirina nexweş di temenek zû de bi dawî dibe.
Taybetmendiyên qursa klînîkî ya nexweşiyê di zaroktiyê de:
Bi gelemperî, nexweşî di sala yekem a jiyana zarokê de dest pê dike;
Zarok di mêjandinê de zehmetiyê dikişîne (piştî ku bi pêsîrê ve girêdayî ye piştî demek diyar dest bi mêjandinê dike);
Çalakiya motorê kêm e;
Zehmet e ku zarok tavilê tiştekî ku di destên xwe de digire hilde;
Pêşkeftina rewşenbîrî dikare were parastin, binpêkirin di 25% bûyeran de têne dîtin;
Piraniya nexweşan bi serkeftî ji dibistanê xilas dibin, û zarok diçin saziyek perwerdehiya gelemperî, ne saziyên perwerdehiyê yên pispor.
Teşhîsa sendroma Schwartz-Jampel
Teşhîsa perinatal ya sendroma Schwartz-Jampel gengaz e. Ji bo vê yekê, ultrasound ya fetusê tê bikar anîn, di dema ku anomaliyên skeletal, polyhydramnios, û tevgerên mêjandinê yên astengdar têne tespît kirin. Di 17-19 hefteyên ducaniyê de girêbestên zikmakî dikarin werin xuyang kirin, û hem jî kurtkirin an deformasyona hipê.
Analîza biyokîmyayî ya seruma xwînê di LDH, AST û CPK de zêdebûnek sivik an nerm dide. Lê li hember paşperdeya hîpertermiya xirab a serbixwe pêşveçûyî an provokekirî, asta CPK bi girîngî zêde dibe.
Ji bo nirxandina nexweşiyên masûlkeyê, elektromyografî tê kirin, û dema ku zarok digihîje şeş mehî de, guhertin dê diyar bibin. Biyopsiya masûlkeyê jî mimkun e.
Kîfoza stûyê, osteochondrodystrophy bi muayeneya rontgenê tê teşhîs kirin. Birînên pergala musculoskeletal di dema MRI û CT de bi zelalî têne xuyang kirin. Ev du rêbazên tespîtkirinê ne ku pir caran ji hêla bijîjkên nûjen ve têne bikar anîn.
Girîng e ku meriv bi nexweşiyên wekî: Nexweşiya Knist, Nexweşiya Pyle, dysplasia Rolland-Desbuquois, myotonia ya zikmakî ya celebê yekem, sendroma Isaacs re teşhîsek cûda were danîn. Cûdahiya patholojiyê rê dide rêbazek tespîtkirina nûjen a wekî tîpkirina DNA ya genetîkî.
Dermankirina sendroma Schwartz-Jampel
Heya nuha, dermankirina pathogenetîkî ya sendroma Schwartz-Jampel tune. Bijîjk pêşniyar dikin ku nexweş bi rûtîniya rojane ve girêdayî bin, zordestiya laşî sînordar bikin an bi tevahî ji holê rakin, ji ber ku ew faktora herî hêzdar e ku pêşveçûna patholojiyê teşwîq dike.
Di derbarê rehabîlîtasyona nexweşan de, ev çalakî li ser bingehek kesane têne hilbijartin û dê li gorî qonaxa nexweşiyê cûda bibin. Ji nexweşan re temrînên fîzototerapî bi çalakiya laşî ya birêkûpêk û dozkirî têne pêşniyar kirin.
Ji bo xwarinê, divê hûn xwarinên ku di pêkhateya wan de hejmareke mezin xwêyên potasyûmê hene derxînin – ev mûz, behîsên hişk, kartol, tirî û hwd. Divê parêz hevseng be, ji hêla vîtamîn û fîberê ve dewlemend be. Pêdivî ye ku xwarin di şiklê pûreyê de, di forma şilî de ji nexweş re were pêşkêş kirin. Ev ê zehmetiyên di xwarkirina xwarinê de ku di encama spazma masûlkeyên rû û masûlkeyên mastîk de çêdibin kêm bike. Wekî din, pêdivî ye ku meriv hay ji xetereya aspirasyona rêyên hewayê bi bolusa xwarinê hebe, ku dikare bibe sedema pêşkeftina pişika aspirasyonê. Di heman demê de, pêşveçûna nexweşiyê bi karanîna vexwarinên sar û qeşayê, serşûştina di ava sar de bandor dibe.
Divê feydeyên fîzyoterapiyê ji bo dermankirina sendromê kêm neyê hesibandin.
Schwartz-Jampel. Karên ku ji fîzototerapî re hatine peywirdarkirin:
Kêmkirina giraniya diyardeyên miotîk;
Perwerdehiya masûlkeyên dirêjkirî yên ling û destan;
Rawestandin an hêdîkirina avakirina girêbestên hestî û masûlkeyan.
Serşokên cûrbecûr (xwê, teze, kêzik) rojane 15 deqeyan an jî rojek din bi bandor in. Bikêr serşokên herêmî yên bi zêdebûna gav bi gav germahiya avê, serîlêdanên ozocerît û parafîn, rûdana tîrêjên infrasor, masajkirina nerm û prosedurên din in.
Pêşniyarên di derbarê dermankirina spa ev in: gera deverên ku avhewa wan bi qasî ku pêkan nêzikî şert û mercên asayî yên ku nexweş lê dijî ye, an serdana deverên ku avhewa nerm e.
Ji bo kêmkirina giraniya nîşanên nexweşiyê, dermanên jêrîn têne destnîşan kirin:
Dermanên antîarrîtmîk: Quinine, Diphenine, Quinidine, Quinora, Cardioquin.
Acetazolamide (Diacarb), bi devkî tê girtin.
Antîkonvulsantan: Fenîtoîn, Karbamazepîn.
Toksîna Botulinum bi cihkî tête bikar anîn.
Xwarina masûlkan bi girtina vîtamîna E, selenium, taurine, coenzyme Q10 tê domandin.
Bi pêşkeftina blefarospazma dualî û di hebûna ptosisek dualî de, ji nexweşan re emeliyata çavê tê pêşniyar kirin. Deformên hestî yên pêşkeftî, peydabûna peymanan - ev hemî rê li ber vê yekê vedike ku nexweş neçar in ku gelek operasyonên ortopedîkî derbas bikin. Ji ber metirsiya pêşkeftina hîpertermiya xirab di zaroktiyê de, derman bi rektalî, devkî an hundurîn têne bikar anîn. Operasyon bêyî têkçûn pêdivî ye ku pêşîlêgirtina bi barbiturates an benzodiazepines.
Kursa klasîk a nexweşiyê li gorî fenotype 1A bandorek girîng li ser bendewariya jiyanê ya nexweş nake. Rîska ku zarokek di malbatek xwedî dîrokek giran de 25% e. Pêdiviya nexweşan bi piştgiriya psîkolojîk û civakî heye. Digel vê yekê, pêdivî ye ku nexweş ji hêla pisporên weha ve were rêve kirin: genetîkîst, kardiolog, neurologist, anesthesiologist, ortopedîst, bijîjkek zarokan. Ger astengiyên axaftinê hebin, wê hingê dersên bi pathologist-defektologist re têne destnîşan kirin.