Trîsomiya mozaîk 8, ku jê re sendroma Warkany jî tê gotin, anormaliyek kromozomî ye ku tê de di hin hucreyên laş de 8 kromozomek zêde heye. Nîşan, sedem, bûyer, vekolîn… Her tiştê ku divê hûn li ser trisomy 8 zanibin.

Trîzomî anormaliyek kromozomî ye ku bi hebûna kromozomek zêde di cotek kromozoman de tê diyar kirin. Bi rastî, di mirovan de, karyotîpek normal (hemû kromozomên xaneyê) ji 23 cot kromozoman pêk tê: 22 cot kromozom û cotek kromozomên zayendî (XX di keçan de û XY di kuran de).

Nexweşiyên kromozomî di dema fertilîzasyonê de çêdibin. Piraniya wan di dema ducaniyê de ji ber ku fetus ne bikêr e dibe sedema kurtajê ya spontan. Lê di hin trîzomîyan de, fetus zindî ye û ducanî heta ku zarok çêdibe berdewam dike. Trîzomîyên herî berbelav di dema zayînê de trîzomiyên 21, 18 û 13 û trizomiya mozaîk 8 in. Trîsomiyên kromozomên zayendî jî bi çendîn têkeliyên gengaz re pir berbelav in:

• Trisomy X an sendroma X sêyem (XXX);
• Le syndrome de Klinefelter (XXY);
• Sendroma Jacob (XYY).

Mozaîk trisomiya 8 di navbera 1 ji 25 û 000 ji dayikbûnê de bandor dike. Ew ji keçan zêdetir (1 qat zêdetir) li kuran bandor dike. Ev anormaliya kromozomî di zarokan de bi paşmayîna derûnî ya nerm (di hin rewşan de) bi deformasyonên rû (dîsmorfiya rû) û anormaliyên osteoarticular ve tê xuyang kirin.

Di zarokên bi trisomiya mozaîk 8 de paşdemayîna derûnî bi tevgerên sistbûyî tê xuyang kirin.

Dîsmorfiya rû bi vî rengî tête diyar kirin:

• eniya bilind û berbiçav;
• rûyê dirêjkirî;
• pozek fireh û jorvekirî;
• devê mezin bi lêveke jêrîn ya taybet, goşt û ber bi der ve;
• strabîzma çav û çavê xwar;
• çengek piçûk a ku bi dilopek horizontî hatî destnîşan kirin;
• guhên bi pavilyonek mezin;
• stûyekî fireh û milên teng.

Di van zarokan de anomaliyên lemlateyan jî pir caran têne dîtin (piyên kulûbê, hallux valgus, girêkên felqê, palmiyên kûr û pelikên palmiyê). Di 40% bûyeran de anormaliyên rêça mîzê û di 25% bûyeran de anormaliyên dil û damarên mezin têne dîtin.

Kesên bi trisomiya mozaîk 8 di nebûna deformasyonên giran de xwedan jiyanek normal in. Lêbelê, ev anormaliya kromozomî xuya dike ku rêgiran berbi tumorên Wilms (tumora gurçikê ya xerab li zarokan), myelodysplasias (nexweşiya mêjûya hestî) û leukemiayên myeloid (penceşêrên xwînê) dide.

Lênêrîn piralî ye, her zarokek pirsgirêkên taybetî hene. Di hebûna anormaliyên dil ên emeliyatkirî de dibe ku emeliyata dil were hesibandin.

Ji xeynî trîzomî 21, vekolîna berî zayînê ji bo trisomiyan bi pêkanîna karyotîpek fetal gengaz e. Ev divê her dem bi peymana dêûbavan re piştî şêwirmendiya bijîşkî ya ji bo şêwirdariya genetîkî were kirin. Ev test ji bo zewacên ku ji bo van anormaliyan xeternak in tê pêşkêş kirin:

• yan jî rîsk beriya destpêkirina ducaniyê tê pêşbînîkirin ji ber ku dîrokek malbatî ya anomaliya kromozomî heye;
• yan rîsk nayê pêşbînîkirin lê skînerîna kromozomê ya berî zayînê (ji hemû jinên ducanî re tê pêşkêş kirin) eşkere kir ku ducanî di komek xeternak de ye an jî nenormalî di ultrasound de hatine tespît kirin.

Pêkanîna karyotîpa fetal dikare were kirin:

• an jî bi girtina ava amniotic bi amniocentesis ji 15 hefteyên ducaniyê de;
• an jî bi kirina choriocentesis ku jê re biopsiya trofoblast (rakirina tevna pêşgir a placenta) jî di navbera hefteyên 13 û 15 ducaniyê de tê gotin.