Zarokên heyvê ji nexweşiyek mîratî ya pir kêm ku bi navê xeroderma pidementosum (XP) tê zanîn, dikişînin ji hestiyariya zêde ya li hember tîrêjên ultraviyole, ku rê li ber tavê digire. Di nebûna parastina bêkêmasî de, ew dikevin kansera çerm û zirara çavan, carinan bi nexweşiyên neurolojîk re têkildar in. Rêvebirî pêşkeftinek berbiçav bi dest xistiye lê pêşbînî hîn jî nebaş e û bi nexweşî re jiyankirina rojane dijwar dimîne.

Binavî

Xeroderma pigmentosum (XP) nexweşiyek genetîkî ya mîras e ku bi hestiyariya zehf a li hember tîrêjên ultraviolet (UV) ku di tîrêja rojê û hin çavkaniyên ronahiya çêkirî de tê dîtin.

Zarokên ku bandor bûne bi kêmbûna tavê re zirara çerm û çavan çêdibe, û kansera çerm dikare di zarokên pir piçûk de çêbibe. Hin cûreyên nexweşiyê bi nexweşiyên neurolojîkî ve girêdayî ne.

Bêyî parastina tava rojê, bendewariya jiyanê ji 20 salan kêmtir e. Ji nexweşên ciwan re carinan neçar in ku tenê bi şev derkevin derve ji bo ku xwe nedin ber tavê.

sedemên

Tîrêjên UV (UVA û UVB) tîrêjên nedîtbar ên dirêjahiya pêlên kurt in û pir binavûdeng in.

Di mirovan de, tîrêjên UV yên ku ji tavê derdikevin rê dide senteza vîtamîna D. Ji hêla din ve, ronîkirina zêde zirardar e ji ber ku dibe sedema şewatên demkurt ên çerm û çav û, di demek dirêj de, çermek zû zû çêdike. pîrbûn û her weha kansera çerm.

Ev zirar ji ber hilberîna radîkalên azad, molekulên pir reaktîf ên ku DNAya şaneyan diguherînin, çêdibe. Bi gelemperî, pergala tamîrkirina DNA ya hucreyan pir zirarê DNA tamîr dike. Kombûna wan, ku di encamê de şaneyan vediguhere şaneyên pençeşêrê, dereng dikeve.

Lê di Zarokên Heyvê de, pergala tamîrkirina DNA ne bikêr e ji ber ku genên ku wê kontrol dikin ji hêla mutasyonên mîras ve têne guhertin.

Bi rastî, gengaz bû ku mutasyonên ku bandorê li ser 8 genên cûda dikin ku dikarin bibin sedema heft celebên bi navê XP-ya "klasîk" (XPA, XPB, hwd. XPG) ku di formên mîna hev de çêdibin, û her weha celebek bi navê "Variant XP" têne nas kirin. . , bi rengek ziravkirî ya nexweşiyê bi diyardeyên paşîn re têkildar e.

Ji bo ku nexweşî diyar bibe, pêdivî ye ku kopiyek genê mutated ji dê û yekî din jî ji bavê xwe mîras bigire (veguheztin di moda "otosomal recessive" de). Ji ber vê yekê dêûbav hilgirên saxlem in, ku her yek ji wan xwediyê kopiyek yek ji genê mutated e.

Diagnostic

Teşhîs dikare di zarokatiya zû de, li dora 1-2 salî, bi xuyangkirina yekem nîşanên çerm û çavan were kirin.

Ji bo piştrastkirina vê yekê, biopsiyek tê kirin, ku hucreyên bi navê fibroblastên ku di dermisê de cih digirin digire. Testên hucreyî dikarin rêjeya tamîrkirina DNA-yê bihejmêrin.

Kesên eleqedar

Li Ewropa û Dewletên Yekbûyî, 1 heta 4 ji 1 kesan XP heye. Li Japonya, welatên Magrîb û Rojhilata Navîn ji 000 hezar zarokan 000 kes mexdûrê nexweşiyê ye.

Di Cotmeha 2017 de, komeleya "Zarokên Heyvê" li Fransayê 91 bûyer tespît kirin.. 

Nexweşî dibe sedema birînên çerm û çavê ku zû dejenere dibin, bi frekansa ku bi qasî 4000 carî ji nifûsa giştî zêdetir e.

Birînên çerm

• Sorbûn (erythema): Hesasiya UV di mehên pêşîn ên jiyanê de piştî rûdana hindiktirîn "şewitandina tavê" ya giran encam dide. Ev şewat kêm baş dibin û çend hefte didomin.
• Hîperpîgmentasyon: "Pişk" li ser rû xuya dibin û beşên vekirî yên laş di dawiyê de bi lekeyên qehweyî yên nerêkûpêk têne nixumandin.
• Penceşêrên çerm: Birînên berî penceşêrê (keratozên tavê) bi xuyabûna lekeyên piçûk ên sor û zirav pêşî xuya dikin. Penceşêr bi gelemperî beriya 10 saliya xwe çêdibin, û dikarin di 2 saliya xwe de xuya bibin. Dibe ku ev kanserên herêmî an melanomas bin, ku ji ber meyla wan a belavbûnê (metastaz) cidîtir in.

Zirara çavan

Hin pitik ji fotofobiyê dikişînin û ronahiyê pir baş tehmûl nakin. Nexweşiyên kornea û konjunctîvayê (conjunctivitis) ji 4 saliya xwe de çêdibin û dibe ku penceşêra çavan xuya bibe.

Nexweşiyên Neurolojîk

Nexweşiyên neurolojîk an jî anormaliyên pêşkeftina psîkomotor (kerbûn, pirsgirêkên hevrêziya motorê, hwd.) dibe ku di hin celebên nexweşiyê de xuya bibin (nêzîkî 20% ji nexweşan). Ew di forma XPC de ne, ku li Fransa ya herî gelemperî ye.

Di nebûna dermankirina dermankirinê de, rêvebirin li ser pêşîgirtin, tespîtkirin û dermankirina birînên çerm û çavan pêk tê. Şopandina pir bi rêkûpêk (salê çend caran) ji hêla dermatologist û ophthalmologist ve pêdivî ye. Pirsgirêkên neurolojîk û bihîstinê jî divê werin kontrol kirin.

Pêşîlêgirtina hemî pêşandana UV

Pêdiviya dûrketina ji ronahiya UV jiyana malbatê serûbin dike. Derketin kêm dibin û bi şev çalakî tên kirin. Zarokên heyvê niha li dibistanê têne pêşwazî kirin, lê pir caran sazkirina rêxistinê dijwar e.

Tedbîrên parastinê pir sînordar û biha dimînin:

• sepanên dubare yên parastina rojê ya pir bilind,
• lixwekirina alavên parastinê: hat, mask an camên UV, destik û kincên taybetî,
• Amûrên cihên ku bi rêkûpêk têne gerandin (mal, dibistan, otomobîl, hwd.) bi pencereyên dijî-UV û roniyên (ji roniyên neonê hay ji xwe hebin!). 

Dermankirina tumorên çerm

Rakirina neştergerî ya tumoran di bin anesthesiya herêmî de bi gelemperî tê tercîh kirin. Carinan girêkek çerm ji nexweş bixwe tê girtin da ku başbûnê pêşve bibe.

Tedawiyên din ên klasîk ên penceşêrê (kîmoterapî û radyoterapî) dema ku xebitandina tumor dijwar be alternatîf in.

Wateyên din ên dermankirinê

• Retînoîdên devkî dikarin pêşî li tumorên çerm bigirin, lê pir caran kêm têne tolerans kirin.
• Birînên berî penceşêrê bi sepandina kremek li ser bingeha 5-fluorouracil (molekulek dij kanserê) an jî bi kryoterapî (şewitandina sar) têne derman kirin.
• Lêzêdekirina vîtamîn D ji bo telafîkirina kêmasiyên ku ji ber nebûna ber tavê xuya dibin hewce ye.

Lênêrîna psîkolojîk

Heskirina dûrketina civakî, zêde-parastina dêûbavan û bertekên estetîk ên birînên çerm û emeliyatan ne hêsan e ku meriv pê re bijî. Wekî din, pêşbîniya girîng nediyar dimîne her çend ew ji pêkanîna vê dawîyê ya protokolên nû ji bo parastina tevahî li dijî UV pir çêtir xuya dike. Lênêrîna psîkolojîk dikare alîkariya nexweş û malbata wî bike ku bi nexweşiyê re rûbirû bibin.

Gerr

Vedîtina genên ku tê de hene rêyên nû yên dermankirinê vekiriye. Terapiya genê û dermankirinên herêmî yên ji bo tamîrkirina DNA dikare ji bo pêşerojê bibe çareserî.

Li malbatên ku zarokên heyvê hatine dinyayê, şêwirmendiya genetîkî tê pêşniyar kirin. Ew ê bihêle ku hûn xetereyên ku bi jidayikbûnek nû ve girêdayî ne nîqaş bikin.

Ger mutasyonên ku tê de hatine tespît kirin, teşhîsa antenatal gengaz e. Ger zewac bixwaze, bidawîbûna bijîjkî ya ducaniyê gengaz e.