Serlêdana pêşdayikbûnê ya ne-dagirker ceribandinek genetîkî ye ku dikare trisomy 21 di fetusê de tespît bike. Ev azmûn ji çi pêk tê? Di kîjan rewşan de ji bo jinên ducanî tê destnîşan kirin? Ma ew pêbawer e? Her tiştê ku hûn hewce ne ku di derbarê DPNI de zanibin.

DPNI, ku jê re testa DNA ya LC T21 jî tê gotin, ceribandinek genetîkî ye ku ji jinên ducanî re di stratejiya ceribandinê ya ji bo trisomy 21 de tê pêşkêş kirin. Ew ceribandinek xwînê ye ku ji hefteya 11emîn a amenorrhea (AS) ve hatî girtin û destûr dide pîvandin û analîzkirina fetusê. DNA di xwîna dayikê de digere. Ev îmtîhan ji hêla teknolojiya înnovasyonî ya rêziknameya DNA ya berbi bilind a NGS (Nifşa Pêşerojê) ve hatî çêkirin. Ger encam nîşan bide ku DNA ji kromozoma 21-ê bi mîqdarek mezin heye, ev tê wê wateyê ku fetus xwedan îhtimalek mezin e ku bibe hilgirê sendroma Down. 

Mesrefa testê 390 €. Ew ji sedî 100 ji hêla Bîmeya Tenduristiyê ve tê vegirtin. 

Li Fransayê, vekolîna sendroma Down li ser çend hêmanan pêk tê.

Pîvana zelalbûna nuxale ya fetusê 

Pêngava yekem di vekolînê de pîvandina zelalbûna nuqalî ya fetusê di dema yekem ultrasound de (di navbera 11-emîn û 13-ê WA-ê de tê kirin) ye. Cihek li ser asta stûyê fetusê ye. Ger ev cîh pir mezin be, dibe ku ev nîşanek nermaliyek kromozomî be. 

Lêkolîna nîşankerên serumê

Di dawiya ultrasoundê ya yekem de, bijîjk jî pêşniyar dike ku nexweş bi ceribandina xwînê dosya nîşankerên serumê pêk bîne. Markerên serum maddeyên ku ji hêla placenta an fetus ve têne derxistin û di xwîna dayikê de têne dîtin. Asta ji navînî ya nîşankerên serumê bilindtir an kêmtir dibe ku gumana sendroma Down zêde bike.

Temenê dayikê

Temenê dayika paşerojê jî di ceribandina trisomy 21 de tê hesibandin (rîsk bi temen re zêde dibe). 

Piştî lêkolîna van sê hêmanan, pisporê tenduristiyê yê ku jina ducanî dişopîne xetereya ku fetus hilgirê sendroma Down e bi ragihandina jimareyek jê re texmîn dike. 

Di kîjan rewşê de DPNI tê pêşkêş kirin?

Ger rîska muhtemel di navbera 1/1000 û 1/51 de be, ji nexweş re DPNI tê pêşkêş kirin. Her weha tê destnîşan kirin:

• di nexweşên ji 38 salî mezintir de ku nekarîn ji ceribandina nîşankerên seruma dayikê sûd werbigirin.
• li nexweşên bi dîroka sendroma Down ji ducaniyek berê.
• di zewacên ku yek ji du dêûbavên paşerojê de veguheztinek Robertsonî heye (anormaliyek karyotîpek ku dikare di zarokan de bibe sedema trisomy 21). 

Berî ku muayeneyê bike, jina ducanî divê raporek ultrasoundê ya sêmeha 1-an bişîne ku normalbûna zelalbûna nuqteyê piştrast dike û sertîfîkayek şêwirmendiya bijîjkî û razîbûna agahdarkirî (ev vekolîn ne mecbûrî ye, mîna doseya nîşankerên serumê). 

Encama testê di nav 8 heta 10 rojan de ji bijîşk (pîrik, jinekolog, bijîjkê giştî) re tê vegerandin. Ew bi tenê yê destûr e ku encam ji nexweş re ragihîne. 

Di bûyera encamek bi navê "erênî" de

Encamek bi navê "erênî" tê vê wateyê ku hebûna sendroma Down pir muhtemel e. Lêbelê, muayeneyek teşhîs divê vê encamê piştrast bike. Ew ji analîzkirina kromozomên fetusê piştî amniocentesis (nimûneya şilava amniotic) an choriocentesis (derxistina nimûneyek ji placenta) pêk tê. Muayeneya teşhîs wekî çareya dawîn tê hesibandin ji ber ku ew ji DPNI û ceribandina nîşankerên serumê bêtir dagirker e. 

Di bûyerê de encamek bi navê "neyînî".

Encamek bi navê "neyînî" tê vê wateyê ku ti trîzomî 21 nehatiye dîtin. Çavdêriya ducaniyê wekî normal berdewam dike. 

Di rewşên hindik de, ceribandin dikare encamek nede. Li gorî Ajansa Biyomedicine, hejmara îmtîhanên ne-çalakî di sala 2017-an de tenê% 2-ê hemî NIDD-an temsîl dike.

Li gorî Komeleya des Cytogenéticiens de Langue Française (ACLF), "encamên di warê hestiyariyê de (99,64%), taybetmendiyê (99,96%) û nirxa pêşbîniya erênî (99,44%) di nifûsa di xetereyê de zêde bûn. aneuploîdiya fetusê ji bo sendroma Downê pir baş e. Ji ber vê yekê ev ceribandin dê pir pêbawer be û di heman demê de dê gengaz bike ku her sal li Fransa ji 21 karyotîpên fetal (bi amniocentezê) dûr bikevin.