Têgeha anomaliya fetal rastiyên cihêreng vedihewîne. Ew dikare bibe:

• anormaliya kromozomî: nenormaliya hejmarê (bi kromozomek zêde: trisomiya 13, 18, 21), avaniyê (veguheztin, jêbirin), nenormaliya kromozomên zayendî (sendroma Turner, sendroma Klinefelter). Nexweşiyên kromozomî 10 heta 40% ji têgînan bandor dike, lê ji ber bijartina xwezayî (jixweber û mirin di utero de) ji her 1 zarokên nûbûyî tenê 500 bandor dike, ku li dora nîvê wan sendroma Down heye (21);
• nexweşiyek genetîkî ya ku ji hêla yek ji dêûbav ve hatî veguhestin. Ji 1 zarokên nûbûyî 1 jê heye. Pênc nexweşiyên herî gelemperî fibroza kîstîk, hemochromatosis, phenylketonuria, kêmbûna alpha-2 antîtrîpsîn û talasemiya (XNUMX) ne;
• xeletiyek morfolojîk: mêjî, dil, genîtourolojîk, digestive, di lingan, stûn, rû (şkestiya lêv û kemê). Sedemên eksogenous (ajanên enfeksiyonê, laşî an jehrîn) 5 heya 10% bûyeran vedibêjin, sedemên genetîkî an endojen ji 20 heta 30%. 50% ji bûyeran nayên ravekirin (3);
• anormaliyek ji ber enfeksiyonek ku di dema ducaniyê de ji hêla dayikê ve hatî girtin (toxoplasmosis, cytomegalovirus, rubella).

Hemî van patholojiyên 4% ji zayinên zindî, ango 500 jidayikbûnê li Ewropayê (000) temsîl dikin.

Teşhîsa berî zayînê wekî komek "pratîkên bijîjkî yên ku ji bo tespîtkirina di zikmakî de di embrîyo an fetusê de, evînek giraniyek taybetî" tê pênase kirin. ”(Benda L. 2131-1 ya qanûna tenduristiya giştî).

Sê ultrasoundên kontrolkirinê di vê teşhîsa berî zayînê de rolek sereke ya yekem dileyzin:

• ya yekem, ku di navbera heftiyên 11 û 13 de pêk tê, îmkana tesbîtkirina hin malformasyonên mezin çêdike û bi pîvandina şefafiya nuxal beşdarî vekolîna anomaliyên kromozomî dibe;
• duyemîn ultrasoundê bi navê "morfolojîk" (22 SA) bi mebesta ronîkirina hin anomaliyên morfolojîk ên laşî vekolînek morfolojîk a kûr pêk tê;
• ultrasounda sêyemîn (di navbera 32 û 34 WA de) îmkana teşhîskirina hin anormaliyên morfolojîk ên ku dereng xuya dikin dike.

Lêbelê, ultrasound her gav nikare anormaliyên fetal nas bike. Ev muayeneya bingehîn a ultrasound wêneyek rastîn a fetus û organên wê nade, lê tenê wêneyên ku ji siyê hatine çêkirin.

Skandin ji bo trisomy 21 bi awayekî sîstematîk ji dayikên bendewar re tê pêşkêş kirin, lê ne mecbûrî ye. Ew li ser pîvana guheztina nukal (stûrbûna stûyê) di dema ultrasound 12 AS de û destnîşankirina di xwîna dayikê de nîşankerên serumê (proteîna PAPP-A û hormona b-HCG) ve girêdayî ye. Bi temenê dayikê re, van nirxan gengaz dike ku meriv xetera sendroma Down were hesibandin. Ji 21/1 wêdetir, xetereyek bilind tê hesibandin.

Di rewşên cihêreng de teşhîsek pêşdibistanê ya kûrtir dikare ji zewacê re were pêşkêş kirin:

• muayeneyên vekolînê (ultrasond, vekolîna trisomy 21) anomalî pêşniyar dike;
• zewacê şêwirdariya genetîkî (ji ber dîroka malbatê an bijîjkî) wergirt û xetera anormaliya fetusê hate nas kirin:
• dayika xwe bi enfeksiyonek ku ji bo fetusê xeternak e girtiye.

Teşhîsa berî zayînê li ser analîza hucreyên fetusê ye ku analîza kromozomê, ceribandina genetîkî ya molekulî, an ceribandina biyolojîkî ji bo tespîtkirina enfeksiyona fetusê pêk bîne. Li gorî dema ducaniyê, ceribandinên cûda têne bikar anîn:

• Biopsiya trofoblastê dikare ji 10 WA were kirin. Ew ji girtina nimûneyek perçeyek pir piçûk a trofoblastê (placenta pêşerojê) pêk tê. Heke di ultrasoundê ya 12 WA de anormaliyek giran hatibe tespît kirin an heke di dema ducaniyek berê de dîrokek nenormalî hebe dikare were kirin.
• amniocentesis dikare ji hefteya 15 û pê ve were kirin. Ew girtina şilava amniotic pêk tîne û teşhîsa anormaliyên kromozomî an genetîkî, û hem jî tespîtkirina nîşanên enfeksiyonê gengaz dike.
• Xwîna fetusê bi girtina xwîna fetusê ji damarê umbilical ya fetusê tê. Ew dikare ji 19 hefteyî ve were kirin da ku karyotîpek were saz kirin, ji bo lêkolîna genetîkî, nirxandinek enfeksiyonê an lêgerîna kêmxwîniya fetal.â € ¨

Dema ku xeterek taybetî bi lêkolîna ultrasound, ji hêla dîrok (rîska genetîkî, şekir, rûbirûbûna toksînan, hwd.) an vekolîna biyolojîkî ve, bi navê "teşhîs" an "xeta duyemîn" tête kirin. Zêdetir hêmanên anatomîkî li gorî protokolek taybetî li gorî celebê anomalî têne analîz kirin (5). Ev ultrasound bi gelemperî ji hêla bijîjkek pispor ve tête kirin ku di nav torê de bi navendek teşhîsa prenatal a pirdîsîplîn re dixebite. MRI dikare wekî rêza duyemîn were kirin, mînakî ji bo vekolîna pergala nervê ya navendî an ji bo destnîşankirina mezinahiya tumorek an xeletiyek.

Mîna ku anomalîyek fetal were teşhîs kirin, zewac têne şandin navendek teşhîsa prenatal a pirdîsîplîn (CPDPN). Van navendan ku ji hêla Ajansa Biomedicine ve hatine pejirandin, pisporên cihêreng ên di dermanê pêşdayikbûnê de têne cem hev: sonograf, biyolog, genetîkist, radyolog, cerrah neonatal, psîkolog, hwd. Rêvebirî bi celebê anomalî û giraniya wê ve girêdayî ye. Ew dikare bibe:

• emeliyata di malzarokê de an jî dermankirina narkotîkê ya fetusê di zikmakî de, bi riya dayikê;
• destwerdana neştergerî ji zayînê de: dê dayika paşerojê wê li nexweşxaneyek jidayikbûnê ku bikaribe vê destwerdanê pêk bîne ji dayik dibe. Em ji "veguhestina di utero" dipeyivin;
• dema ku anomaliya fetusê ya ku hatî tespît kirin ji hêla tîmê CPDPN ve wekî "îhtimalek mezin heye ku zarokê ku ji dayik nebûye di dema teşhîskirinê de bibe xwediyê rewşek giran a ku bê derman tê dîtin" (huner L. 2231-1 ya Qanûna Tenduristiya Giştî) tê hesibandin. , qedandina bijîjkî ya ducaniyê (IMG) ji dêûbavan re tê pêşkêş kirin, yên ku azad dimînin ku wê qebûl bikin an na.

Wekî din, lênihêrîna psîkolojîk bi rêkûpêk ji zewacê re tê pêşkêş kirin da ku vê ceribandina dijwar a ragihandina anomalîyek fetal û, ger hewce bike, IMG-ê derbas bike.