Sendroma Marfan nexweşiyek genetîkî ye ku li çaraliyê cîhanê ji her 1 kesan 5 kes bandor dike. Ew bandorê li tevna girêdanê dike ku hevgirtina organîzmê misoger dike û di mezinbûna laş de destwerdanê dike. Gelek beşên laş dikarin bandor bibin: dil, hestî, movik, pişik, pergala nervê û çav. Birêvebiriya nîşanan naha ji mirovên bi bendewariya jiyanê re ku hema hema bi qasî ya nifûsa mayî dirêj e, dide.

Nîşaneyên sendroma Marfan ji kesek bi kesek pir cûda dibe û dikare di her temenî de xuya bibe. Ew dil û damar, masûlke-skeletal, ophthalmolojî û pişikê ne.

Tevlêbûna dil û damar bi gelemperî bi dirêjbûna pêşkeftî ya aorta tête diyar kirin, ku pêdivî bi emeliyatê heye.

Zirara ku jê re tê gotin zirara masûlkeyê bandorê li hestî, masûlk û ligamentan dike. Ew ji kesên bi sendroma Marfan re xuyangek taybetî didin: ew dirêj û zirav in, rûyekî wan dirêj û tiliyên wan dirêj in, û xwedan deformasyona stûnê (skolîoz) û sîngê ne.

Zirara çavê wekî ektopiya lensê gelemperî ye û tevlihevî dikarin bibin sedema korbûnê.

Nîşaneyên din kêm caran çêdibin: kontûzyon û nîşanên dirêjbûnê, pneumothorax, ectasia (dilbûna beşa jêrîn a zerfê ku mêjiyê piştê diparêze) hwd.

Van nîşanan mîna nexweşiyên din ên tevna girêdanê ne, ku carinan teşhîskirina sendroma Marfanê carinan dijwar dike.

Sendroma Marfan ji ber mutasyonek di gena FBN1 de çêdibe ku ji bo çêkirina proteîna fibrillin-1 kod dike. Ev di hilberîna tevna girêdana laş de rolek sereke dilîze. Mutasyonek di gena FBN1 de dikare mîqdara fibrillin-1-a fonksiyonel a berdest kêm bike da ku fîberan çêbike ku hêz û nermbûnê dide tevna girêdanê.

Mutasyonek di gena FBN1 (15q21) de di pirraniya bûyeran de têkildar e, lê celebên din ên sendroma Marfan ji ber mutasyonên di gena TGFBR2 de têne çêkirin. (1)

Kesên xwedî dîrokek malbatê herî zêde di xetereya sendroma Marfan de ne. Ev sendrom ji dêûbavan ji zarokan re di " xweseriya serdest ". Du tişt li pey:

• Bes e ku yek ji dêûbav ji bo zarokê xwe hilgirê wê be, bes e;
• Kesek bi bandor, nêr an mê, ji %50 metirsiya veguheztina mutasyona ku berpirsiyarê nexweşiyê li dûndana xwe dike heye.

Teşhîsa genetîkî ya berî zayînê gengaz e.

Lêbelê, divê neyê paşguh kirin ku sendrom carinan ji mutasyonek nû ya gena FBN1 pêk tê: di 20% bûyeran de li gorî Navenda Referansa Neteweyî ya Marfan (2) û bi qasî 1 ji 4 bûyeran li gorî çavkaniyên din. Ji ber vê yekê dîroka malbatê ya kesê bandordar tune.

Heya nuha, em nizanin meriv sendroma Marfan çawa derman dike. Lê di tespîtkirin û dermankirina nîşanên têkildar de pêşkeftinek berbiçav pêk hatiye. Ji ber vê yekê ku nexweşan xwedan bendewariya jiyanê hema hema bi ya nifûsa giştî û kalîteya jiyanek baş e. (2)

Dilbûna aorta (an jî aneurîzma aortê) pirsgirêka dil ya herî gelemperî ye û xetereya herî giran ji nexweş re çêdike. Pêdivî ye ku girtina dermanên beta-astengker ji bo sererastkirina lêdana dil û rakirina zexta li ser damaran, û her weha şopandinek hişk ji hêla echocardiogramsên salane ve were girtin. Dibe ku ji bo tamîrkirin an veguheztina beşek aorta ya ku berî ku biçirîne pir zêde hatiye dirêj kirin hewce bike.

Di heman demê de emeliyat dikare hin anormaliyên pêşkeftina çav û skeletal jî rast bike, wek mînak stabîlkirina stûyê di skoliosis de.