Ew dîstrofiyên masûlkeyan bi malbatek nexweşiyên masûlkeyê re têkildar in ku bi qelsî û dejenerasyona pêşkeftî ya masûlkeyê ve têne xuyang kirin: fîberên masûlkeyên laş dejenere dibin. Masûlk hêdî hêdî atrofî dibin, ango qebareya xwe û ji ber vê yekê hêza xwe winda dikin.

Ew in nexweşiyên Eslî genetîkî ku dikare di her temenî de xuya bibe: ji zayînê, di zaroktiyê de an jî di mezinan de. Zêdetirî 30 form hene ku di temenê destpêka nîşanan, xwezaya masûlkeyên bandorkirî û giraniyê de cûda dibin. Piraniya dîstrofiyên masûlkeyê bi pêşkeftî xirabtir dibin. Heya niha, hîn dermanek tune. Distrofiya masûlkeyê ya herî naskirî û ya herî gelemperî ev e Distrofiya masûlkeyên Duchenne, jê re "dîstrofiya masûlkeya Duchenne" jî tê gotin.

Di dîstrofiya masûlkeyê de, masûlkeyên ku di dîstrofiya masûlkeyê de bandor dibin bi gelemperî ew in ku destûrê didin tevgerên dilxwazî, nemaze masûlkeyên, ran, ling, dest û pêşan. Di hin dîstrofiyan de, masûlkeyên nefesê û dil dikarin bandor bibin. Kesên bi dystrofiya masûlkeyê re dibe ku gava dimeşin hêdî hêdî tevgera xwe winda bikin. Nîşaneyên din dikarin bi qelsiya masûlkan re têkildar bin, bi taybetî pirsgirêkên dil, gastrointestinal, çav, hwd.

Pêşdibistanê

Ew dîstrofiyên masûlkeyan di nav nexweşiyên kêm û sêwî de ne. Zehmet e ku meriv frekansa rast were zanîn, ji ber ku ew nexweşiyên cihêreng tîne cem hev. Hin lêkolîn texmîn dikin ku ji 1 kesan 3 jê heye.

Ji bo exemple:

• La myopathy duchenne¹ duchenne¹li ser yek ji 3500 kuran bandor dike.
• Dîstrofiya masûlkeya Becker ji her 1 kur 18 bandor dike²,
• Dîstrofiya Facioscapulohumeral ji 1 kesan ji 20 kesan bandor dike.
• La maladie d'Emery-Dreifuss, 1 ji 300 kesan bandor dike û dibe sedema paşvekişîna tendon û zirara masûlkeyên dil

Hin dîstrofiyên masûlkeyan li hin deverên cîhanê pirtir in. Bi vî awayî: 

• Bi navê myopatiya zikmakî ya Fukuyama bi giranî Japonya eleqedar dike.
• Li Quebec, li aliyekî din, ew e dîstrofiya masûlkeya oculopharyngeal ku serdest e (ji her 1 kesan 1 bûyer), dema ku ew li cîhana mayî pir kêm e (bi navînî 000 bûyer ji 1 re¹) Wek ku ji navê xwe jî diyar dibe, ev nexweşî bi giranî li masûlkeyên pal û qirikê dikeve.
• Ji aliyê xwe ve, Nexweşiya Steinert an "myotonia ya Steinert", li herêma Saguenay-Lac St-Jean pir belav e, ku li ser 1 ji 500 kesan bandor dike.
• Ew sarcoglycanopathies li bakurê Afrîkayê pirtir in û ji 200 kesan yek li bakurê rojhilatê Îtalyayê bandor dikin.
• Calpainopathies yekem car li Girava Reunion hatin şirove kirin. Ji 200 kesan yek bi bandor dibe.

sedemên

Ew dîstrofiyên masûlkeyan in nexweşiyên genetîkî, ango ew ji ber anormaliyek (an mutasyon) genek in ku ji bo xebata rast a masûlkan an pêşkeftina wan hewce ye. Dema ku ev gen mutasyon bibe, masûlk êdî nikarin bi awayekî normal bicivin, hêza xwe winda dikin û atrofî dibin.

Bi dehan genên cihêreng di dîstrofiyên masûlkeyê de cih digirin. Bi gelemperî, ev genên in ku proteînên ku di membrana hucreyên masûlkan de "çê dikin".³.

Ji bo exemple:

• Mîopatiya dîstrofiya masûlkeya Duchenne bi kêmasiyekê ve girêdayî ye dîstrofîn, proteînek ku di bin parzûna şaneyên masûlkeyê de cih digire û di kişandina masûlkan de rola xwe dilîze.
• Hema hema di nîvê dîstrofiyên masûlkeyên jidayîkbûyî de (ku di zayînê de xuya dibin), ew kêmasiyek e. merosine, pêkhateyek ji parzûna şaneyên masûlkeyê, ku tê de ye.

Wek gelek nexweşiyên genetîkî, dîstrofiyên masûlkeyan pirî caran ji aliyê dê û bav ve ji zarokên xwe re tên veguhestin. Kêm caran, ew dikarin ji xweber jî "xuya bibin", dema ku genek bi xeletî mutasyon dike. Di vê rewşê de, genê nexweşî di dêûbav an endamên din ên malbatê de tune.

Pir caran, distrofiya masûlkeyan bi awayekî tê ragihandin paşketî. Bi gotineke din, ji bo ku ev nexweşî diyar bibe, divê herdu dêûbav jî hilgirên wê bin û genê nenormal ji zarokê re derbas bikin. Lê nexweşî xwe di dêûbavan de dernakeve, ji ber ku her yek tenê genek dêûbavî nenormal û ne du genên dêûbav ên nenormal hilgirtiye. Lêbelê, yek genek normal bes e ku masûlk bi rengek normal bixebitin.

Wekî din, hin dîstrofiyan tenê bandorê li ser dike boys : ev rewş bi dîstrofiya masûlkeya Duchenne û nexweşiya masûlkeya Becker re heye. Di her du rewşan de, gena ku beşdarî van her du nexweşiyan dibe, li ser kromozoma X-ê ye ku di nêr de di kopiyek yekane de heye.

Du malbatên mezin

Bi gelemperî du malbatên sereke yên dîstrofiyên masûlkeyê hene:

- li dîstrofiyên masûlkeyan gotin pîrozbahiyê (DMC), ku di 6 mehên pêşîn ên jiyanê de xuya dibin. Nêzîkî deh formên wê hene, bi giraniya cihêreng, di nav de CMD bi kêmbûna merosîn a seretayî, CMD ya Ullrich, sendroma stûyê hişk û sendroma Walker-Warburg;

- li dîstrofiyên masûlkeyan xuya dike paşê di zaroktî an mezinbûnê de, wek nimûne³ :

• Distrofiya masûlkeyên Duchenne
• myopatiya Becker
• Myopatiya Emery-Dreyfuss (çend form hene)
• Mîopatiya Facioscapulo-Humeral, ku jê re myopatiya Landouzy-Déjerine jî tê gotin.
• Myopatiyên kemberan, bi vî rengî têne binav kirin, ji ber ku ew bi giranî bandorê li masûlkeyên ku li dora mil û lingan hene dikin.
• Distrofiyên myotonic (cureyên I û II), tevî nexweşiya Steinert. Ew bi a myotonie, ango masûlk piştî girêbestê bi normalî rehet nabin.
• Myopatiya Oculopharyngeal

Pêşveçûnî

Pêşketina dîstrofiyên masûlkeyan ji formek bo yekî din, lê di heman demê de ji kesek ji kesek din re jî pir guherbar e. Hin form bi lez pêşve diçin, rê li ber windabûna zû ya livîn û rêveçûnê û carinan jî tevliheviyên dil an nefesê yên kujer, yên din bi dehsalan pir hêdî pêşve diçin. Mînakî, pir dîstrofiyên masûlkeyên zikmakî pêşkeftinek hindik an tune ye, her çend nîşanên di cih de dikarin giran bibin.³.

Complications

Tevlîhevî li gorî celebê dîstrofiya masûlkeyê pir diguhere. Hin dîstrofî dikarin li ser masûlkeyên nefesê an dil bandor bikin, carinan bi encamên pir giran.

Ji ber vê yekê, komplîkasyonên dil pir gelemperî ne, nemaze di kurên bi dîstrofiya masûlkeya Duchenne de.

Ji bilî, dejenerasyona masûlkeyan dibe sedem ku laş û movikan hêdî hêdî guhezînin: nexweş dikarin bi skolîozê re bibin. Bi gelemperî kurtbûna masûlk û tendonan tê dîtin, ku di encamê de dibe vekişînên masûlkan (an tendon). Van êrîşên cûrbecûr dibin sedema deformasyonên movikan: ling û dest ber bi hundur û berjêr ve têne zivirandin, çok an mil û mil têne guheztin…

Di dawiyê de, ew gelemperî ye ku nexweşî bi hev re be xemgînî an nexweşiyên depresîv ku hewce dike ku lênêrîn.