Phenylketonuria nexweşiyek e ku bi neasîmîlasyon (an nemetabolîzasyon) fenîlalanîn ve tê xuyang kirin.

Phenylalanine asîdek amînî ya bingehîn e ku bi teşwîqkirina gêrika tîrîdê di pergala nervê de rolek bingehîn heye. Di heman demê de ew hişyarkerek rewşenbîrî ye. Ev asîda amînî ji hêla laş ve nayê sentez kirin û ji ber vê yekê divê were peyda kirin. by xûrek. Bi rastî, fenîlalanîn yek ji pêkhateyên hemî xwarinên ku bi proteînên bi eslê xwe yên heywanî û nebatî dewlemend in: goşt, masî, hêk, soya, şîr, penêr û hwd.

Ew nexweşiyek genetîkî û îrsî ye ku hem keç û hem jî kur bandor dike, bêyî ku serdestiyek taybetî hebe.

Ger nexweşî ji bo dermankirina bilez zû zû neyê dîtin, kombûna vê maddeyê dikare di laş de û bi taybetî di pergala nervê de çêbibe. Di mêjiyê pêşkeftî de pir zêde fenîlalanîn jehr e.

Fenylalanine ya zêde ya ku di laş de heye ji hêla pergala gurçikê ve tê derxistin û ji ber vê yekê di mîza nexweş de, di forma fenîlketonan de tê dîtin. (2)

Li Fransayê, ceribandinek vekolîna fenîlalanîn di dema zayînê de bi rêkûpêk e: ​​Testa Guthrie.

Berbelavbûn (hejmara kesên bi nexweşiyê di nifûsek di demek diyarkirî de), bi welatê têkildar ve girêdayî ye û dikare di navbera 1 / 25 û 000 / 1 de diguhere.

Li Fransayê, belavbûna fenîlketonuriyê 1/17 e. (000)

Ev nexweşî bi parêzek kêm proteîn tê dermankirin da ku asta fenîlalanîn di laşê nexweş de kêm bike û zirara mêjî bi sînor bike.

Tedawiya destpêkê ya nexweşiyê bi gelemperî pêşî li pêşkeftina nîşanan digire.

Wekî din, dermankirina dereng a ku dibe sedema kombûna vê molekulê di mêjî de encamên taybetî hene: (3)

- zehmetiyên fêrbûnê;

- nexweşiyên behrê;

- nexweşiyên epîleptîk;

- eczema.

Sê formên nexweşiyê piştî ceribandinên xwînê di zayînê de hatine destnîşan kirin: (2)

- phenylketonuria tîpîk: bi phenylalaninemia (asta fenîlalanîn di xwînê de) ji 20 mg / dl (an 1 μmol / l) mezintir e;

- phenylketonuria atipical: bi asta di navbera 10 û 20 mg / dl (an 600-1 μmol / l);

- Hîperfenylalaninemia ya domdar (HMP) ku fenîlalanînemia ji 10 mg / dl (an 600 μmol / l) kêmtir e. Ev forma nexweşiyê ne ciddî ye û tenê çavdêriyek hêsan hewce dike ku ji xirabûnê dûr nekevin.

Vekolîna pergalî ya di dema zayînê de, di pir rewşan de, gengaz dike ku xuyangiya nîşanên tîpîk ên nexweşiyê sînordar bike.

Dermankirina nexweşiyê li ser bingeha parêzek kêm proteîn e û çavdêriya phenylalaninemia jî dibe alîkar ku pêşî li kombûna fenîlalanîn di laş de û nemaze di mêjî de were girtin. (2)

Di bûyera ku teşhîsa neonatal neyê kirin, nîşanên fenîlketonuriyê zû piştî zayînê xuya dibin û li gorî forma nexweşiyê dibe ku kêm an zêde giran bin.

Van nîşanan bi taybetmendiyên jêrîn têne destnîşan kirin:

- derengiya pêşveçûna derûnî ya zarokê;

- derengbûna mezinbûnê;

- mîkrocefalî (mezinahiya piçûk a anormalî ya serjê);

- konvulsîyon û lerizîn;

- eczema;

- vereşîn;

- nexweşiyên behrê (hîperaktîvîtî);

- nexweşiyên motorê.

Di bûyera hîperfenylalaninemia de, mutasyonên di gena ku hev-faktorek ji bo veguheztina fenîlalanîn bo tîrosîn (hev-faktor BHA) kod dike, mimkun e. Ev astengiyên di hilberîna tyrosine de dibe sedema:

- çermê xweş;

- porê xweş.

Phenylalanine nexweşiyek genetîkî ya mîras e. Ew di mîrasiya autosomal recessive de encam dide. Ev awayê veguheztinê otosomek (kromozoma ne-zayendî) eleqedar dike û paşveçûn hewce dike ku mijar du nusxeyên alelê mutated hebe da ku fenotîpa nexweş pêşve bibe. (4)

Koka nexweşiyê mutasyona gena PAH (12q22-q24.2) ye. Ev gen enzîmek ku rê dide hîdrolîzê (hilweşandina maddeyek bi avê) kod dike: phenylalanine hydroxylase.

Ji ber vê yekê gena mutated dibe sedema kêmbûna çalakiya fenîlalanîn hîdroksîlaz û ji ber vê yekê fenîlalanîn a ji xwarinê ji hêla laş ve bi bandor nayê hilberandin. Ji ber vê yekê asta vê asîda amînî di xwîna kesê bi bandor de zêde dibe. Piştî zêdebûna vê mîqdara fenîlalanîn di laş de, hilanîna wê dê di organ û / an tevnên cihêreng de, nemaze di mejî de, pêk were. (4)

Mutasyonên din di têkiliya bi nexweşiyê re hatine destnîşan kirin. Vana guheztinên di asta genên ku BHA (hev-faktora veguheztina phenylalanine nav tyrosine) kod dikin) ne û bi taybetî bi forma hyperphenylalaninemia re têkildar in. (1)

Faktorên rîsk ên ku bi nexweşiyê re têkildar in genetîkî ne. Di rastiyê de, veguheztina vê nexweşiyê bi veguheztinek otosomal recessive pêk tê. An jî, ku hebûna du alelên mutated ji bo genê divê di kesan de hebe ku nexweşî pêşve bibe.

Di vê wateyê de, divê her dêûbavê kesek nexweş xwedî kopiyek genê mutated be. Ji ber ku ew formek paşveçûyî ye, dêûbavên ku tenê kopiyek genê mutated heye, nîşanên nexweşiyê nîşan nadin. Digel vê yekê, ew hewce ne, ku ji her yekê% 50, ku her yek genek mutated ji dûndana xwe re bişîne. Ger bav û diya zarokê her yek jenek mutated veguhezînin, ji ber vê yekê mijar dê xwediyê du alelên mutated be û dûv re wê fenotîpa nexweş pêşve bibe. (4)

Teşhîsa fenîlketonuriyê bi giranî bi bernameya ceribandina jidayikbûnê ve tê çêkirin: Vekolîna sîstematîkî ya nûbûyî. Ev testa Guthrie ye.

 Ger asta fenîlalanîn di xwînê de ji 3 mg / dl (an 180 μmol / l) mezintir be, ev ceribandin wekî erênî tê hesibandin. Di çarçoveya fenîlalanînemia ya zêde de, ceribandinek xwînê ya duyemîn li navendek pispor tê kirin da ku hebûna fenîlketonuriyê piştrast bike an na. Ger asta fenîlalanîn di dema doza duyemîn de hîn ji 3 mg / dl mezintir be û nexweşiyek din a ku dibe sedema berpirsiyariyê nehatibe tespît kirin, wê hingê teşhîs tê kirin. (2)

Divê teşhîsa vê nexweşiyê ji kêmasiya BH4 were cuda kirin. Bi rastî, ya paşîn bi taybetî taybetmendiya hîperfenylalaninemia ye û tenê çavdêriya hêsan hewce dike. Dema ku tespîtkirina hebûna fenîlketonuriyê di mijarê de tedawiyek taybetî û parêzek kêm proteîn hewce dike. (1)

Ji ber vê yekê dermankirina bingehîn a fenîlketonuriyê parêzek kêm fenîlalanîn e, ango kêmkirina wergirtina proteînên xwarinê. Pêdivî ye ku ev parêza kêm proteîn di demek zû de were sepandin dema ku ceribandina nûbûyî were kirin. Pêdivî ye ku ew di seranserê jiyanê de were şopandin û dibe ku li gorî mijar û forma nexweşiyê kêm-zêde hişk be. (2)

Ji bilî vê parêza ku di fenylalanine de kêm dibe, sapropterin dihydrochloride dikare ji nexweş re were derman kirin da ku parêza wî kêmtir hişk be, an jî parêza wî normal bimîne. (2)

Digel vê yekê, ji bo vegerandina nehevsengiya di van wergirtinan de ji ber vê parêzê, dibe ku lêzêdekirina xwarinên dewlemend bi asîdên amînî (ji bilî fenîlalanîn), vîtamîn û mîneralên dewlemend bêne pêşniyar kirin. (3)

Ji vexwarina aspartame (şêrînkerê çêkirî ku di gelek hilberan de wekî vexwarinên pîşesazî, amadekariyên xwarinê, hwd. de tê bikar anîn) divê ji bo kesên bi fenîlketonuriyê bi tevahî were dûr kirin. Di rastiyê de, gava ku aspartame tê vegirtin, di laş de vediguhere fenylalanine. Di vê wateyê de, metirsiya kombûna vê molekulê di laş de zêde dike û ji bo mijara nexweş xetereya jehrîbûnê zêde dike. Aspartame di gelek dermanan de jî heye, di dema girtina hin dermanan de baldariyek taybetî ji nexweşan re tê xwestin.

Di warê pêşîlêgirtinê de, ji ber ku veguheztina nexweşiyê îrsî ye, malbatên ku bi nexweşiyê ketine dikarin alîkariyê û şêwirdariyên genetîkî bistînin.

Pêşniyaz bi nexweş û forma nexweşiyê ve girêdayî ye.