Nexweşiya Pompe navê ku bi gelemperî ji "glycogenosis celeb II (GSD II)" re tê dayîn e.

Ev patholojî bi kombûna anormal a glycogen di nav tevnan de tê xuyang kirin.

Ev glikojen polîmerek glukozê ye. Ew karbohîdartek e ku ji zincîrên dirêj ên molekulên glukozê pêk tê, depoya sereke ya glukozê di laş de çêdike û bi vî rengî ji mirovan re çavkaniyek girîng a enerjiyê pêk tîne.

Formên cihêreng ên nexweşiyê bi nîşan û molekulên kîmyewî yên ku di nav tevînan de têne dîtin ve girêdayî ne. Hin enzîm têne hesibandin ku ji vê kombûna neasayî ya glycogen berpirsiyar in. Di nav van de glîkoz 6-fosfatazê, Diamylo-(1-6) -glucosidase lê berî her tiştî jiα-1-4-glucosidase. (1)

Ev ji ber ku enzîmê paşîn bi rengek asîdî di laş de tê dîtin û dikare gilokojenê hîdrolîz bike (hilweşîne kîmyewî bi avê) bike yekîneyên glukozê. Ji ber vê yekê ev çalakiya molekulî dibe sedema kombûna glycogen a intralysosomal (di organîzmayên eukaryotî de organelek hundurîn).

Ev kêmasiya α-1,4-glucosidase tenê ji hêla hin organan ve, û nemaze dil û masûlkê hestî ve tê diyar kirin. (2)

Nexweşiya Pompe dibe sedema zirara lemlateya hestî û nefesê. Nexweşiya dil a hîpertrofî (stûrbûna avahiya dil) bi gelemperî bi wê re têkildar e.

Ev nexweşî bêtir mezinan bandor dike. Lêbelê, nîşanên ku bi forma mezinan re têkildar in ji nîşanên ku bi forma pitikê ve girêdayî ne. (2)

Ew ji hêla veguheztina xweser a autosomal ve patholojiyek mîras e.

Genê ku enzîma α-1,4-glukozîdazê kod dike, ji hêla otosomekê (kromozoma ne cinsî) ve tê hilgirtin û ji bo vegotina taybetmendiyên fenotipîkî yên nexweşiyê divê du hebên yekalî hebin.

Ji ber vê yekê nexweşiya Pompe bi berhevkirina glycogen di nav lîzozomên masûlkeyên hestî û dil de tête diyar kirin. Lêbelê, ev patholojî dikare li herêmên din ên laş jî bandor bike: kezeb, mejî an mêjiyê piştê.

Nîşan jî li gorî mijara bandorbûyî cûda ne.

- Forma ku li zarokek nû bandor dike bi piranî bi nexweşiya dil a hîpertrofîkî ve tê xuyang kirin. Ew êrişek dil e ku bi stûrbûna avahiya masûlkan vedihewîne.

- Forma pitikê bi gelemperî di navbera 3 û 24 mehan de xuya dike. Ev form bi taybetî bi nexweşiyên nefesê an tewra têkçûna nefesê jî tê diyar kirin.

- Forma mezinan, ji hêla xwe ve, bi tevlêbûna dil a pêşkeftî ve tête diyar kirin. (3)

Nîşanên sereke yên glycogenosis celeb II ev in:

- westandina masûlkan bi şêwazê dystrofiya masûlkeyê (qelsbûn û dejenerasyona lemlateyên lemlateyên ku hêjmara xwe winda dikin) an jî myopatî (komek nexweşiyên ku bandorê li ser masûlkan dikin), ku dibe sedema westandina kronîk, êş û qelsiya lemlateyê. Masûlkeyên ku ji vê nexweşiyê bandor bûne hem masûlkeyên lokomotor, nefes û dil in.

- nekarîna organîzmê ku glycogena ku di lîzozomê de hatî berhev kirin xirab bike. (4)

Nexweşiya Pompe nexweşiyek mîras e. Veguheztina vê patholojiyê autosomal paşverû ye. Ji ber vê yekê ew veguheztina genê mutasyon (GAA) ye, ku li ser otosomek (kromozoma ne-cinsî) ku li ser kromozoma 17q23 de ye, ye. Wekî din, pêdivî ye ku mijara paşverû genê mutandî dubare bike da ku fenotipek têkildarî vê nexweşiyê pêşve bibe. (2)

Veguheztina mîrasî ya vê genê mutasyon dibe sedema kêmbûna enzima α-1,4-glucosidase. Ev glukozîdaz kêm e, ji ber vê yekê glikojen nayê hilweşandin û dûvre di nav tevînan de kom dibe.

Faktorên xetereyê ji bo pêşxistina nexweşiya Pompe bi taybetî di genotipa dêûbav de ne. Bi rastî, jêdera vê patholojiyê mîrateya autosomal paşverû ye, pêdivî ye ku her du dêûbav hilgirin genê mutasyon ku kêmasiyek enzîmatîk kod dike û her yek ji van genan di hucreyên nûbûyî de têne dîtin da ku nexweşî derkeve holê.

Ji ber vê yekê teşhîsa berî zayînê balkêş e ku meriv xetereyên mumkunî yên ku zarok bi nexweşiyek wusa dikişîne bizanibe.

Divê teşhîsa Nexweşiya Pompe di zûtirîn dem de were kirin.

Forma pitikê ya zû zû bi mezinbûna girîng a masûlkeya dil zû tê tesbît kirin. Ji ber vê yekê divê teşhîsa vê şiklê nexweşiyê tavilê bê kirin û di zûtirîn dem de derman were danîn. Bi rastî, di vê çerçovê de, pêşbîniya girîng a zarok bi lez tê girêdan.

Ji bo forma "dereng" a zaroktî û mezinan, nexweş di xetereya dermankirinê de xeternak dibin ku bibin girêdan (kursiya teker, arîkariya nefesê, hwd.). (4)

Teşhîs bi piranî li ser testek xwînê û ceribandinek genetîkî ya taybetî ya nexweşiyê ye.

Lêkolîna biyolojîkî ji xwenîşandana kêmbûna enzîmatîkî pêk tê.

Teşhîsa berî zayînê jî mimkun e. Ew pîvana çalakiya enzîmatîkî ya di çarçoveya biyopsiya trophoblast de ye (tebeqeya hucreyê ya ku ji fibroblastê pêk tê û di meha sêyemîn a ducaniyê de placenta çêdike). An jî bi tespîtkirina mutasyonên taybetî yên di hucreyên fetusê de di mijara bi bandor de. (2)

Terapiya guheztina enzîmê dibe ku ji bo mijarek bi nexweşiya Pompe were diyar kirin. Ev alglucosidase-α e. Ev dermankirina enzîma rekombinant ji bo forma zû bandor e, lêbelê, nehatiye îsbat kirin ku di formên paşîn ên paşîn de sûdmend e. (2)