Le Syndrome-Prader-Willi (PWS) nexweşiyek e ku di jidayikbûnê de bi kêmbûna tonê masûlkeyê (hîpotoniya), ji giranî û bejna normal kêmtir, û zehmetiya xwarinê, li dûv wê jî qelewbûna zû ya ku bi xwarina zêde ya di zaroktiyê de ve girêdayî ye, tê xuyang kirin. Li gorî belavbûna vê nexweşiyê ji ber anormaliyek genetîkî 1 ji 50 niştecîhan tê texmîn kirin. Genên ku tê de hene li ser beşekê cih digirin tu kromozoma 15. Ji bilî kromozomên zayendî, ji bo her cotek kromozoman, nusxeyek ji dayikê û ya din jî ji bavê mîras tê wergirtin.
Di bin şert û mercên normal de, genên li vê herêmê li ser kromozoma dayikê 15 neçalak in, lê li ser çalak in. kromozoma bav 15. Lê di pitikên bi PWS de, ev devera kromozoma bavkalî neçalak e an winda ye. Lekolînwanên li Zanîngeha Duke, li Dewletên Yekbûyî, li ser rêça hêviyek dermankirinê ne, ji ber ku ew di pêşkeftina xwe de biser ketine. dermanek dikare vê beşê li ser kopiya zikmakî ya genê di mişkên nexweş de çalak bike.
Mişk çêtir mezin dibin û dirêjtir dijîn
Ya paşîn, mîna pitikên bi PWS, kêm pêş ket û sax nebû. Derman UNC0642 tê gotin genên zikmakî dike armanc ji ber ku berevajî genên dêûbavê, ev bi gelemperî di nexweşên bi PWS de peyda dibin. Bi vê dermankirinê re, mişkên hatin dermankirin mezinbûn û mezinbûn nîşan dan qezenc weight ji mişkên nehatine dermankirin bilindtir e. Wekî din, 15% ji wan bêyî ku bandorên neyînî yên ciddî nîşan bidin heya mezinbûnê xilas bûne.
Derman bi astengkirina çalakiya proteînek bi navê G9a dixebite, ku digel proteînên din, kom dibe. genên zikmakî hişk di kromozomê de. Digel ku bi tevayî, lêkolîn nîşan dide ku narkotîkê soz dide, lêkolîner bawer dikin ku hîn bêtir lêkolîn hewce ne. Ew dixwazin bandorên wê li ser nîşaneyên din ên nexweşiyê yên ku paşê xuya dibin, li dora 2 salî binirxînin, wek mînak zêde karê mecbûrî û obesity.