Nexweşiya mirovê kevir, an fibrodysplasia ossifying pêşkeftî (FOP) nexweşiyek genetîkî pir kêm û zehf seqet e. Masûlk û tendonên kesên bi bandor hêdî hêdî ossî dibin: laş hêdî hêdî di matrixek hestî de tê qewirandin. Heya nuha çu derman tune, lê vedîtina genê sûcdar rê li ber lêkolînên sozdar vekiriye.

Binavî

Fibrodysplasia ossifying pêşverû (PFO), ku çêtir di bin navê nexweşiya mirovê kevir de tête zanîn, nexweşiyek mîratî ya giran e. Ew bi malformasyonên zikmakî yên tiliyên mezin û bi ossifikasyona pêşkeftî ya hin tevnên nerm ên extraskeletal têne taybetmend kirin.

Tête gotin ku ev hestîbûn heterotopîk e: hestiya kalîteyî ya normal li cîhê ku lê tune, di nav masûlkeyên strikirî, tendon, ligament û tevnên girêdanê yên ku jê re fasia û aponeuroses tê gotin de çê dibe. Masûlkeyên çav, diafragm, ziman, qirik, larynx û masûlkeyên nerm têne xilas kirin.

Nexweşiya mirovê kevir di şewatan de pêşve diçe, ku hêdî hêdî tevger û serxwebûnê kêm dike, û dibe sedema ankîloziya movikan û deformasyonan.

sedemên

Gena ku di kromozoma duyemîn de cih digire, di Nîsana 2006 -an de hate kifş kirin. ACVR1 / ALK2 tê binav kirin, ew hilberîna receptorek proteînê birêve dibe ku faktorên mezinbûnê yên ku çêbûna hestî teşwîq dikin ve girêdide. Mutasyonek yek - yek "tîp" "xeletî" di kodê genetîkî de - bes e ku nexweşî derxe.

Di pir rewşan de, ev mutasyon car bi car xuya dibe û ji nifş re nayê derbas kirin. Lêbelê, hejmarek piçûk bûyerên mîratê têne zanîn.

Diagnostic

Teşhîs li ser muayeneya laşî ye, bi x-tîrêjên standard ên ku anormaliyên hestî nîşan didin ve tê temam kirin. 

Consultationêwirmendiyek genetîkî ya bijîjkî kêrhatî ye ku ji xwendina molekulî ya genom sûd werbigire. Ev ê gengaz bike ku hûn mutasyona ku tê behs kirin nas bikin da ku ji şêwirmendiya genetîkî ya guncan sûd werbigirin. Bi rastî, heke formên klasîk ên vê patholojiyê her dem bi heman mutasyonê ve bêne girêdan, formên atipîkî yên bi mutasyonên din re têkildar gengaz dimînin.

Vebijarka pêşdibistanê hîn jî peyda nabe.

Kesên eleqedar

FOP ji 2 mîlyon mirovên li çaraliyê cîhanê kêmtir ji yekê bandor dike (2500 bûyerên ku li gorî Komeleya FOP France hatine tespît kirin), bêyî cudahiya zayend û etnîsîteyê. Li Fransayê, 89 kes îro têkildar in.

Nîşaneyên nexweşiyê destpêka pêşkeftî ne. 

Deformasyonên tiliyên mezin

Di dema zayînê de, zarok normal in ji bilî hebûna malformasyonên zikmakî yên tiliyên mezin. Pir caran, ev kurt in û ber bi hundur ve têne veqetandin ("derewê halluxê derewîn"), ji ber xeletiyek ku bandor li metatarsala 1emîn dike, hestiyê dirêj ê piyê ku bi falaksa yekem ve hatî hunandin.

Ev xeletî dikare bi yek -falangîzmê re têkildar be; carinan jî, ev tenê nîşana nexweşiyê ye. 

Pushes

Ossifikasyonên li pey hev ên masûlke û tendon bi gelemperî di bîst salên yekem ên jiyanê de çêdibin, piştî pêşkeftinek ji laşê jorîn berjêr û ji paş ve ber bi rûyê pêşîn. Berê wan bi xuyangbûna werimandina zêde an hindik dijwar, êş û jehrî tê. Van pêlên enflasyonê dikarin bi travma (birîn an şoka rasterast), derziya intramuskulî, enfeksiyona vîrus, dirêjbûna masûlkan, an tewra westandin an stresê jî çê bibin.

Anomalîyên din

Anormaliyên hestî yên wekî hilberandina hestî ya neasayî di çokan de an fûzyona vertebrayên malzarokê carinan di salên pêşîn de xuya dibin.

Kêmasiya bihîstinê dikare ji baliqbûnê ve xuya bibe.

Pêşveçûnî

Damezrandina "skeletek duyemîn" hêdî hêdî tevgerê kêm dike. Digel vê yekê, dibe ku tevliheviyên nefesê di encama ossifikasyona pêşkeftî ya masûlkeyên intercostal û paşîn û deformasyonan de xuya bibin. Windakirina tevgerê di heman demê de xetereya bûyerên tromboembolîk (phlebitis an emboliya pulmonary) jî zêde dike.

Hêviya jiyanê ya navînî li dora 40 sal e.

Heya nuha, dermankirina dermankirinê tune. Lê keşifkirina genê di pirsê de, di lêkolînê de rê da pêşkeftinek mezin. Lêkolîner bi taybetî li ser rêçek dermankirinê ya sozdar digerin, ku dê gengaz bike ku bi karanîna teknîka RNA -ya navbeynkar mutasyona genê bêdeng bike.

Dermankirina nîşanan

Di 24 demjimêrên pêşîn ên derketinê de, dibe ku dermankirina kortîkosteroîd bi dozek bilind were dest pê kirin. 4 rojan tê rêvebirin, ew dikare hin rehetiyê bide nexweşan bi kêmkirina reaksiyona hişk û edetî ya ku di qonaxên destpêkê yên nexweşiyê de têne dîtin.

Dermanên êşkêş û rehetkerên masûlkeyan dikarin bi êşa giran re bibin alîkar.

Piştgiriya nexweşan

Pêdivî ye ku hemî arîkariyên mirovî û teknîkî yên pêwîst bêne bicîh kirin da ku mirovên ku ji nexweşiya mirovê kevir dikişînin herî zêde xweseriya xwe biparêzin û paşê bi profesyonelî entegreyî perwerdehiyê bibin.

Mixabin, pêşîgirtina li destpêkirina FOP ne gengaz e. Lê tedbîrên pêşîlêgirtinê têne girtin ku pêşkeftina wê hêdî bikin.

Profîlaksiyona paşketinan

Perwerde û hem jî verastkirinên hawîrdorê divê ji bo pêşîgirtina birîn û ketinan be. Lixwekirina helmet dikare ji bo zarokên piçûk were pêşniyar kirin. 

Kesên ku ji nexweşiya zilamê kevir êş dikişînin jî pêdivî ye ku xwe ji enfeksiyonên vîrus dûr bixin û di paqijiya diranan de pir hay bin, ji ber ku lênihêrîna diranan ya dagirker dikare bibe sedema geşbûnê.

Her prosedurek bijîjkî ya dagîrker (biopsî, prosedurên emeliyat, hwd.) Ji bilî di rewşên pir hewce de qedexe ye. Derziyên intramuskulî (derzî, hwd.) Jî têne derxistin.

Dermanên fîzîkî

Seferberkirina laş bi tevgerên nerm dibe alîkar ku li hember wendabûna tevgerê şer bikin. Bi taybetî, rehabîlîtasyona hewza avjeniyê dikare sûdmend be.

Teknîkên perwerdehiya tansiyonê di pêşîlêgirtina xirabûna respirasyonê de jî kêrhatî ne.

Tedbîrên din

• Çavdêriya bihîstinê
• Pêşîlêgirtina phlebitis (dema ku hûn radizin, lingên jêrîn hildiweşin, stûyên berhevkirinê, aspirina dozîn kêm piştî balixbûnê)