Contents
Trisomy 21 çi ye?
Trîsomî ku di kategoriya "anormaliyên kromozomî" de tê, çîrokek kromozoman e, bi gotinek din materyalê genetîkî. Bi rastî, di kesek bê sendroma Down de, kromozom bi cot diçin. Di mirovan de 23 cot kromozom an jî bi tevahî 46 kromozom hene. Em behsa trisomiyê dikin dema ku bi kêmanî yek ji wan cotan ne du, lê sê kromozom be.. Ev anomaliya kromozomî dikare di dema belavkirina mîrata genetîkî ya her du hevalbendan de, di dema afirandina gametan (oocyte û sperm), piştre di dema fertilîzasyonê de çêbibe.
Digel ku trîzomî dikare bandorê li her cotek kromozoman bike, ya herî baş tê zanîn trîzomî 21 e, ku cotê 21emîn kromozoman eleqedar dike.
Trîsomiya herî gelemperî û maqûl, trisomy 21, jî tê gotin Sendroma Down, bi navînî di 27 ducaniyan de ji 10 ducaniyan tê dîtin. Bi temenê dayikê re pirbûna wê zêde dibe. Tê texmînkirin ku li Fransayê derdora 000 kesên bi sendroma Downê hene (li Fransayê salê dora 50 jidayikbûnê).
Têbînî ku sê binkategoriyên sendroma Down hene:
- trisomy 21 belaş, bêkêmasî û homojen, ku bi qasî 95% ji bûyerên trisomy 21 temsîl dike:
sê kromozomên 21 ji hev hatine veqetandin, anomalî tevahiya kromozoma 21-ê eleqedar dike û di hemî şaneyên ku hatine vekolîn de hate dîtin (bi kêmanî yên ku di laboratûarê de hatine analîz kirin);
- mozaîk trisomiya 21:
xaneyên bi 47 kromozoman (di nav de 3 kromozomên 21) bi şaneyên bi 46 kromozoman re, di nav de 2 kromozom 21 jî hene. Rêjeya du kategoriyên şaneyan ji mijarek din, lê ji organek an organek din jî diguhere. di heman ferdî de tevnek ber bi ya din;
- trisomy 21 bi veguheztinê:
karyotîp (ango lihevhatina hemî kromozoman) sê kromozomên 21 nîşan dide, lê ne hemî li hev komkirî ne. Ji sê kromozomên 21-ê yek dikare bi du kromozomên 14, an jî 12-ê re bibe mînak…
Sedem û faktorên rîska sendroma Down
Trîzomî 21 di dema dabeşbûna şaneyê de ku di dema fertilîzasyonê de pêk tê, ji belavkirina nebaş a kromozoman pêk tê. Di vê demê de, hîn jî ne diyar e ku çima ev yek diqewime. Ji hêla din ve, em faktora xetera sereke dizanin: temenê dayika pêşerojê.
Jin çiqasî mezin be, îhtîmala wê ew e ku zarokek bi trîzomî û a fortiori bi trîzomî 21 bîne dinyayê. Ji 1/1 heta 500 sal ev îhtimal ji 20/1 dibe 1 sal, paşê 000/30 dibe 1 sal, û tewra ji 100/40 heya 1 sal.
Bala xwe bidinê ku ji bilî temenê zikmakî, du faktorên xeternak ên din ên naskirî yên hebûna zarokek bi sendroma Down-ê hene, ev jî:
- hebûna anormaliyek kromozomî ya ku bi kromozoma 21-ê ve girêdayî ye di yek ji dêûbavan de (ku paşê ji hêla veguheztinê ve dibe sedema trîzomî);
- berî niha zarokek bi sendroma Downê anîbû dinyayê.
Nîşaneyên sendroma Down çi ne?
Ji bilî xuyabûna taybetmendiya ser û rû (serê piçûk û dor, koka pozê hinekî nîşankirî, çavên ji hev dûr, stûyê piçûk û fireh, hwd.) hene. nîşanên din ên laşî yên taybetmendiyê: strabismus, destên stûr û tiliyên kurt, bejna kurt (di mezinan de kêm caran ji şeş lingan zêdetir), toneya masûlkeyê xirab (hîpotoniya), û carinan kêm-zêde malformasyonên giran, dil, çav, digestive, ortopedîk.
Di heman demê de seqetiyek rewşenbîrî ya bi tundî ya cihêreng, ku bandorê li kapasîteyên abstractionê dike jî tê dîtin. Lêbelê, bala xwe bidin ku girîngiya kêm an hindiktir kêmasiya rewşenbîrî di nav kesên bandordar de xweseriyek diyar dernakeve. Her tişt jî bi piştgirî, perwerde û şopandina her zarokê bi sendroma Down ve girêdayî ye.
Encam û tevliheviyên sendroma Down çi ne?
Encamên sendroma Down ne ji bilî nîşanên ku ew çêdike ne, bi kêmbûna rewşenbîrî dest pê dike.
Lê ji bilî nîşanên klasîk, trisomy 21 dikare bibe sedema nexweşiyên qada ENT, hestiyariyek mezintir ji enfeksiyonan, zêdebûna xetera kerrbûnê ji ber enfeksiyonên guhên pir caran, pirsgirêkên dîtbarî (myopia, strabismus, katarakta zû), epîlepsî, deformasyonên movikan (skoliosis). , kîfoz, hîperlordoz, çokên lûksê, hwd.) ku bi hîperlaksiya lîgamentê, pirsgirêkên digestive, nexweşiyên otoîmmune yên pir caran, an jî kanserên pir caran ve girêdayî ne (leukemia ya zaroktiyê, bi taybetî di mezinan de lîmfoma)…
Screening: testa sendroma Down çawa diçe?
Heya niha li Fransa, testa spartinê ji bo trisomy 21 bi rêkûpêk ji jinên ducanî re tê pêşkêş kirin. Ew di rêza yekem de ji testa xwînê ya bi ultrasound re pêk tê, ku di navbera 11 û 13 hefteyên amenorrhea de pêk tê, lê heya 18 hefteyên amenorrhea gengaz dimîne.
Vekolîna nîşankerên serumê (proteîn) di xwîna dayikê de, digel pîvandinên ultrasound (bi taybetî zelalbûna nuxal) û di temenê dayika paşerojê de, rê dide hesibandina xetereya zayîna zarokek bi sendroma Down.
Bala xwe bidinê ku ev îhtimalek e û ne teqez e. Ger xetere ji 1/250 jortir be, ew "bilind" tête hesibandin.
Ger rîska hesabkirî ji 1/250 jortir be, muayeneyên din têne pêşkêş kirin: spartinê pêşdayikbûnê ne-dagirker, an amniocentesis.
Trisomy 21: çi dermankirin?
Heya nuha, ji bo "dermankirina" trîzomiya 21 derman tune. Hûn hilgirê vê anormaliya kromozomî ya jiyanê ne.
Lêbelê, rêyên lêkolînê têne lêkolîn kirin, bi taybetî bi mebesta ne rakirina kromozoma zêde, lê betalkirina bandora wê. Lê her çend ev kromozoma ji vana ya herî biçûk be jî, zêdeyî 250 genan dihewîne. Bi tevahî jêbirin, an jî bêdengkirina wê, dibe ku encamên neyînî hebin.
Nêzîktêdayînek din a di binê lêkolînê de ev e ku meriv hin genên taybetî yên kromozoma 21-ê zêde hedef bigire, da ku li ser wan tevbigere. Vana genên ku di mirovên bi sendroma Downê de pêwendiyek nêzîk bi fêrbûn, bîranîn an jî zehmetiyên zanînê re hene.
Trisomy 21: rêveberiya wê
Ji bo ku zarokek bi sendroma Down di mezinan de bigihîje astek diyar a xweseriyê, û di warê tenduristiya wî de pir tevliheviyan neke, di encamê de şopandina bijîjkî ji şîretê wêdetir e.
Ji ber ku ji bilî malformasyonên zikmakî yên potansiyel, trisomy 21 metirsiya patholojiyên din ên wekî hîpotyroidîzm, epîlepsî an sendroma apnea xewê zêde dike. Ji ber vê yekê di dema jidayikbûnê de muayeneyek bijîjkî ya tevahî pêdivî ye. ji bo hilanînê, di heman demê de bi rêkûpêk li seranserê jiyanê.
Ji bo ku zarokên bi sendroma Downê herî zêde kapasîteyên xwe pêş bixin, di warê motorê de, ziman, ragihandin, piştgirîya gelek pisporan pêwîst e. Bi vê rêyê, terapîstên psîkomotor, fîzototerapî an jî terapîstên axaftinê pispor in ku zarokê bi sendroma Downê divê bi rêkûpêk wan bibîne da ku pêş bikeve.
Li seranserê parzemîna Fransa û li derveyî welêt belav bûne, CAMSP, an navendên çalakiya derman-civakî ya destpêkê, bi teorîkî dikarin zarokên bi sendroma Downê biparêzin. Hemî mudaxeleyên ku ji hêla CAMSP ve têne kirin ji hêla Bîmeya Tenduristiyê ve têne girtin. CAMSP% 80 ji hêla Kasa Bîmeya Tenduristiya Seretayî ve, û 20% ji hêla Encûmena Giştî ya ku ew pê ve girêdayî ne têne fînanse kirin.
Her weha divê hûn dudilî nebin ku hûn bangî komeleyên cûrbecûr yên ku li dora sendroma Down hene, bikin, ji ber ku ew dikarin dêûbavan bişînin cem pispor û strukturên ku dikarin zarokê xwe biparêzin.
Roja Cîhanî ya Sendroma Downê
Her sal 21ê Adarê Roja Sendroma Downê ya Cîhanê ye. Ev tarîx ne bi tesadufî hat hilbijartin, ji ber ku ew bi îngilîzî 21/21, an jî 03/3 ye, ku hebûna sê kromozomên 21 vedibêje.
Ev roj ji bo cara yekem di sala 2005 de hat organîzekirin, ev roj armanc dike ku raya giştî baştir hay ji vê patholojiyê bide, ku niha sedema sereke ya paşmayîna derûnî di kesên kêmendamên rewşenbîr de ye. Raman hem bilindkirina haydariya ji vê rewşê ye ji bo entegrasyona baştir a mirovên bi nexweşiyê di civakê de, hem jî berdewamkirina lêkolînê ji bo baştir lênihêrîna wan hem di asta bijîjkî û hem jî di asta perwerdehiyê de.
Çîrokên nehevhatî ji bo zêdekirina hişmendiya li ser sendroma Down
Di sala 2015-an de ji hêla komeleya "Dawn Syndrome International" (DSI) ve hatî destpêkirin û ji hêla Trisomy 21 France ve hatî veguheztin, operasyona # socksbatlle4Ds (Socksbatlle21Ds (Socks battle for Down Syndroma) ji bo Roja Cîhanî ya Sendroma Downê, XNUMXê Adarê, lixwekirina çortên nelihev pêk tê. Armanc: pêşvebirina cihêrengî û cudahiyê, lê di heman demê de naskirina jiyana mirovên bi sendroma Down û komeleyên ku ji bo piştgirîkirina wan dixebitin.