Dema ku em li sendroma Downê dihizirin, rewşa yekem ku em difikirin ev e trîsomî 21, an sendroma Down. Wusa ku dema ku em li ser kesek bi sendroma Down re diaxivin, em bi rastî difikirin ku ew xwediyê sendroma Down e.
Lêbelê, trisomy berî her tiştî anomalîyek genetîkî diyar dike, û ji ber vê yekê dikare celebên cihêreng bigire. Ji ber vê yekê bi rastî çend celebên sendroma Down hene.
Sendroma Down çi ye?
Sendroma Down berî her tiştî çîrokek e chromosomes. Em li ser aneuploidy, an bi hêsanî anomalîya kromozomî diaxivin. Di kesek normal de, ku bi sendroma Down-ê re nebe, kromozom bi cot diçin. Di mirovan de 23 cot kromozom an jî bi tevahî 46 kromozom hene. Em behsa trîsomiyê dikin dema ku bi kêmanî yek ji wan cotan du nebin, lê sê kromozom.
Ev anomaliya kromozomî dikare di dema belavkirina mîrata genetîkî ya her du hevalbendan de di dema afirandina gametan (oocyte û spermatozoon) de, paşê di dema fertilîzasyonê de çêbibe.
Sendroma Down dikare bandor bike her cotek kromozoman, ya herî baş tê zanîn ew e ku 21-emîn cotê kromozoman eleqedar dike. Di rastiyê de, bi qasî cotên kromozoman dikarin trîzomî hebin. Tenê di mirovan de, piranîya trîzomî bi ducanbûnê diqede, ji ber ku embrîyo ne maqûl e. Ev bi taybetî ji bo trisomy 16 û trisomy 8.
Cûreyên herî gelemperî yên sendroma Down çi ne?
- Trisomy 21, an sendroma Down
Trisomy 21 niha ye yekem sedemê kêmasiya derûnî ya genetîkî hate teşhîs kirin. Ew di heman demê de trisomiya herî gelemperî û maqûl e. Ew bi navînî di 27 ducaniyan de ji 10 ducaniyan tê dîtin û bi temenê dayikê re pirbûna wê zêde dibe. Li gorî Enstîtuya Lejeune, ku pêşkêşî dike, li Fransa salane derdora 000 zarokên bi sendroma Down ji dayik dibin. piştgiriya tibbî û psîkolojîk ji yên ku bandor bûne.
Di trîsomiya 21 de, kromozoma 21 li şûna duyan sê dubare ye. Lê "binkategorî" hene ku trisomy 21 destnîşan dikin:
- trisomiya azad, temam û homojen 21, ku bi qasî 95% ji bûyerên trîzomî 21 temsîl dike: sê kromozomên 21 ji hev têne veqetandin, û anomalî di hemî şaneyên lêkolînkirî de hate dîtin (bi kêmî ve yên ku di laboratûarê de hatine analîz kirin);
- trisomiya mozaîk 21 : xaneyên bi 47 kromozoman (di nav de 3 kromozomên 21) bi şaneyên bi 46 kromozoman re di nav wan de 2 kromozom hene 21. Rêjeya du kategoriyên xaneyan ji mijarek ji bo yekî din û di heman kesan de, ji mirovek bo yekî din diguhere. organ an tevn tevnek;
- trisomy 21 bi veguheztinê : karyotîpa genomê sê kromozomên 21 nîşan dide, lê ne hemî li hev komkirî ne. Ji sê kromozomên 21-ê yek dikare bi du kromozomên 14, an jî 12-ê re bibe mînak…
Nîşaneyên sereke yên sendroma Down
« Her kesê bi sendroma Down berî her tiştî bi xwe ye, yekta ye, xwedî mîrasek genetîkî ya bêkêmasî ye û awayê xwe yê orîjînal a piştgirîkirina vê zêdeya genan heye. », Detayên Enstîtuya Lejeune. Digel ku di nîşanan de ji kesek bi sendroma Down-ê re guhezbariyek mezin heye, hin taybetmendiyên hevpar ên laşî û giyanî hene.
Kêmbûna entelektuelî domdar e, her çend kêm û zêde ji yek kesek ji kesek din re diyar be jî. Nîşaneyên laşî yên taybet jî hene: Serê piçûk û dor, stûyê piçûk û fireh, çavên vekirî, strabismus, koka pozê ne diyar, destên stû û tiliyên kurt… komplîkasyonên zikmakî carinan dikare li van nîşanan were zêdekirin, û pêdivî ye ku çavdêriya bijîjkî ya berfireh: dil, çav, digestive, xeletiyên ortopedîk…
Ji bo ku hûn bi van tevliheviyan re çêtir rûbirû bibin û kêmasiyên laşî û derûnî sînordar bikin, lênêrîna piralî ji bo kesên bi sendroma Down : genetîkzan, psîkomotorapîst, fîzyoterapîst, axiftin…
- Trisomy 13, an sendroma Patau
Trisomy 13 ji ber hebûna sêyemîn e kromozoma 13-an. Genetîknasê Amerîkî Klaus Patau yê yekem bû ku ew di sala 1960 de diyar kir. Bûbûna wê di navbera 1/8 û 000/1 jidayikbûnê de tê texmîn kirin. Ev anomaliya genetîkî mixabin ji bo fetusê bandordar encamên cidî hene: nebaşiyên giran ên mêjî û dil, anomaliyên çav, xeletiyên îskelet û pergala digestive…. Piranîya mezin (nêzîkî 15-000%) fetusên bi bandor dimirin di utero de. Û eger ew sax bimîne jî, zarokek bi sendroma Down heye bendewariya jiyanê ya pir kêm, ji çend mehan heta çend salan li gorî xeletiyan, û bi taybetî di bûyera mozaîkîzmê de (jenotîpên cihêreng ên heyî) ve girêdayî ye.
- Trisomy 18, an sendroma Edwards
Trisomy 18, wekî ku ji navê wê diyar dike, hebûna kromozomek zêde ya 18 nîşan dide. Ev anomaliya genetîkî cara yekem di sala 1960 de ji aliyê genetîkzanê îngilîz John H. Edwards ve hatiye vegotin. Bûyera vê trîsomiyê tê texmîn kirin li 1/6 heta 000/1 jidayikbûnê. Di 18% bûyeran de, trisomy 95 encam dibe mirinek di utero de, malpera Orphanet, portal ji bo nexweşiyên kêm kêm piştrast dike. Ji ber nexweşiyên giran ên dil, neurolojîk, digestive an jî gurçikê, zarokên nûbûyî yên bi trîzomî 18 bi gelemperî di sala yekem a jiyana xwe de dimirin. Bi mozaîk an veguheztina trisomiya 18, bendewariya jiyanê mezintir e, lê ji mezinbûnê derbas nake.
- Sendroma Down li ser kromozomên zayendî bandor dike
Ji ber ku trîzomî bi hebûna kromozomek zêde di karyotîpê de tê pênase kirin, hemî kromozom dikarin tevlî bibin, tevî kromozomên zayendî. Her weha trîzomî hene ku bandorê li cotê kromozomên X an XY dikin. Encama sereke ya van trisomiyan bandorkirina fonksiyonên bi kromozomên zayendî ve girêdayî ye, nemaze asta hormonên zayendî û organên hilberîneriyê.
Sê celeb trisomiya kromozoma zayendî hene:
- trîsomiya X, an sendroma X sêqat, dema ku kesek sê kromozomên X hene. Zarokê bi vê trisomiyê jin e, û tu pirsgirêkên tenduristiyê yên mezin dernakeve. Ev anormaliya genetîkî pir caran dibe di mezinan de, di dema muayeneyên kûr de vedîtin.
- sendroma Klinefelter, an jî trisomiya XXY : Kesek xwediyê du kromozomên X û kromozomek Y ye. Kes bi gelemperî mêr e, û bêber. Ev trisomy dibe sedema pirsgirêkên tenduristiyê, lê ne deformasyonên mezin.
- Sendroma Aqûb, an trîsomiya 47-XYY : hebûna du kromozomên Y û yek kromozomê X. Kesê nêr e. Ev anormaliya genetîkî nabe sedema nîşanên taybetmendiyê tune mezin, ew bi gelemperî di mezinan de, di dema karyotîpek ku ji bo armancek din hatî çêkirin, tê dîtin.
Piçûk nîşankirî, van anormaliyên genetîkî yên di derbarê kromozomên X û Y de kêm kêm têne teşhîs kirin. di zikmakî de.
Ji aliyê din ve, hemî trisomiyên din (trîzomî 8, 13, 16, 18, 21, 22…), heke ew bi xwezayî nebin sedema felcbûna xwebexş, bi gelemperî li ser ultrasoundê têne guman kirin, bi paşketina mezinbûnê re, bi karanîna pîvana ronahiya nuqalî, biopsiya trofoblastê, an 'amniocentezê, ji bo pêkanîna karyotîpek di bûyera gumanbariya trisomy de têne guman kirin. Ger trisomiya astengdar were îsbat kirin, bidawîkirina bijîjkî ya ducaniyê ji hêla tîmê bijîjkî ve tê pêşniyar kirin.