Trisomiya 18 bi hebûna kromozomek zêde ya 18 -an, di nav hin hucreyên laş de an di her yek ji van hucreyan de tê xuyang kirin. Du awayên nexweşiyê têne zanîn û giraniya sendroma Down bi wê ve girêdayî ye.

Trisomy 18, ku jê re "Sindroma Edwards" jî tê gotin nexweşiyek e ku ji ber neheqiyên kromozomî pêk tê. Ew ji hêla anormaliyên li deverên cihê yên laş ve tête diyar kirin.

Nexweşên bi Trisomy 18 bi gelemperî berî zayînê astengiyên mezinbûnê hene (paşvexistina mezinbûna intrauterine). her weha giraniyek anormal a kêm. Nîşanên din jî dikarin bi nexweşiyê re têkildar bin: êrişên dil, kêmasiyên organên din, hwd.

Trisomy 18 di heman demê de taybetmendiyên din jî digire nav xwe: şeklê neasayî yê koka zarokê, çeneya piçûk û devê teng, an tewra zend û bendên xwe li hev dixin.

Van êrîşên cûda dikarin ji bo zarok girîng bin. Di pirraniya bûyeran de, zarokek bi trisomiya 18 berî zayînê an berî meha xwe ya yekem dimire.

Kesên ku piştî meha yekem sax dimînin bi gelemperî seqetiyên wan ên giyanî hene.

Xetereya sendroma Down bi jina her temenî re bi ducaniyê re têkildar e. Herweha, ev rîsk di çarçoveya derengiya ducaniyê de zêde dibe.

Du awayên taybetî yên nexweşiyê hatine destnîşan kirin:

• la forma tijî : ku nêzîkî 94% ji pitikên bi sendroma Down eleqedar dike. Ev form bi hebûna kopiyek sêyemîn (li şûna du) kromozomê 18, di her yek ji hucreyên laş de tête diyar kirin. Piraniya pitikên bi vî rengî berî ku ducaniyê biqede dimirin.
• la şiklê mozaîk, ku bi trisomiya 5 -an bandor li nêzîkê 18% ji pitikan dike. Di vê çarçoveyê de, kopiya sêyemîn a kromozoma 18 -ê di laş de tenê qismî tê dîtin (tenê di hin hucreyan de). Ev form ji forma tevahî kêmtir giran e.

Ji ber vê yekê giraniya nexweşiyê bi celebê trisomiya 18 û hem jî bi hejmara şaneyên ku kopiyek kromozom 18 hene ve girêdayî ye, li xwe.

Piraniya bûyerên Trisomy 18 ji hebûna kopiyek sêyemîn a kromozoma 18, di hundurê her hucreya laş de (li şûna du nusxeyan) derdikevin.

Tenê 5% ji kesên bi Trisomy 18 re yek heye pir zêde, tenê di hin hucreyan de. Ev hindikahiya nexweşan bi teybetî ji xetereya mirinê berî zayînê, an berî meha yekem a zarokê kêmtir e.

Pir kêm kêm, milê dirêj ê kromozomê 18 dikare di dema nûvekirina hucreyê de an di dema geşbûna embrîyonîk de bi kromozomek din ve were girêdan (veguhezîne). Ev dibe sedema hebûna kopiyek dualî ya kromozoma 18 -an, bi hebûna kromozomek 18 -an pêvekirî, û ji ber vê yekê jî 3 kromozomên 18. Nexweşên bi vê forma taybetî ya trîzomiya 18 -an nîşanên qismî didin.

Xetereya Trisomy 18 her ducaniyê eleqedar dike. Wekî din, ev xetere her ku temenê jina ducanî zêde dibe zêde dibe.

Di piraniya bûyerên Trisomy 18 de, mirina zarokê berî zayînê, an di meha yekem de, pê re têkildar e. Ger zarok sax bimîne, dibe ku serencam xuya bibin: derengketina pêşkeftinê di hin endam û / an organan de, seqetiyên rewşenbîrî, hwd.

Dibe ku nîşanên klînîkî û nîşanên gelemperî dişibihe Trisomy 18:

• seriyek ji ya navîn biçûktir
• gepên vala û devê teng
• tiliyên dirêj ên ku li hev dikevin
• guhên mezin pir nizm danîne
• deformasyonên di lêva çikiyayî de

Dibe ku taybetmendiyên din ên nexweşiyê xuya bibin:

• zirara gurçik û dil
• redkirina xwarinê, dibe sedema kêmasiyên di pêşkeftina zarokê de
• zehmetiyên hişkiyê
• hebûna hernias di zikê de
• anormaliyên di pergala hestû û bi taybetî di stûyê de
• zehmetiyên girîng ên fêrbûnê.

Faktora rîskê ya ji bo pêşkeftina Trisomy 18 genetîkî ye.

Bi rastî, hebûna kopiyek sêyemîn a kromozom 18, di nav hin hucreyan de tenê an tewra di her hucreyek organîzmê de, dikare bibe sedema pêşkeftina patholojiyek wusa.

Naha dermankirina Trisomy 18 nayê zanîn. Rêveberiya vê nexweşiyê ji hêla tîmek tenduristiyê ya pirrengî ve bi bandor e.

Dîsa jî dermankirin dikarin bêne diyar kirin, û ev di çarçova êrişên dil, enfeksiyonan, an tengasiyên xwarinê de.

La fizyotrapî Her weha dikare ji bo Trisomy 18 were derman kirin, nemaze ku pergalên masûlke û hestî bandor bibin.