Contents
Yek ji nîşanên herî karakterîstîkî yên nexweşiyê kombûna patholojîkî ya sifir li devera organên cihêreng, zirara tevnvîsê, nemaze kezeb, pirsgirêkên pergala nervê, guheztinên di irisa çav de ye.
Nexweşiya Wilson-Konovalov çi ye
Têgîna nexweşiya Wilson-Konovalov patholojiya îrsî ye. Dema ku dêûbav genek xelet (ATP7B) ji zarokê xwe re derbas dikin çêdibe. Ev rewş bi rêgezên otosom ên paşveçûyî vedibêje, yanî heke her yek ji dêûbav di şaneyên xwe de genek mîna hev hilgire û zarok her du genan bi yekcarî - ji dê û bavê xwe mîras wergire.
Ev genê xelet ji bo senteza proteînek ku veguheztin û veguheztina sifirê di laş de rêkûpêk dike talîmatan dide. Bi kêmasiya xwe re sifir di kezebê de kom dibe, di ganglionên nervê de kom dibe û di kerba çavan de tê razandin. Patholojî ne gelemperî ye, carinan carinan pir dijwar e ku meriv nas bike, nemaze heke di malbatê de nexweşên weha tune ne.
Sedemên nexweşiya Wilson-Konovalov di mezinan de
Pêvajoya sereke di vê patholojiyê de mîrasbûna genê xelet ji dêûbavan e. Ew li ser kromozoma 13emîn cih digire û metabolîzma sifir birêkûpê dike.
Bi navînî, di laşê mezinan de bi qasî 50-70 mg sifir heye û rojê ji 2 mg zêdetir elementa ku ji xwarinê tê hewce nake.
Piraniya mîkroelementê (95%) bi proteîna plazmayê, ceruloplasmin, ve girêdayî ye. Ew bi berdewamî ji hêla kezebê ve tê çêkirin, û tenê ji% 5 ji sifir bi albûmînê re tê veguheztin.
Sifir ji bo beşdarî pêvajoyên metabolîk, di nav de yên oksîdative, hewce ye. Ger nexweşiya Wilson pêşve bibe, derxistina wê xera dibe, tansiyona di plazmayê de zêde dibe, ji wir jî belavî tevneyan dibe. Kombûna sereke ya sifir di mêjî de, li herêma irîkê, di hundurê kezebê û hem jî di gurçikan de pêk tê. Zêdebûna mîkroelementek bandorek toksîkî heye.
Nîşaneyên nexweşiya Wilson-Konovalov di mezinan de
Nîşaneyên gengaz pir cihêreng in. Bi gelemperî, kezeb diêşe (nêzîkî 40 - 50% bûyeran), û di rewşên din de, birînên neurolojîk û pirsgirêkên derûnî têne destnîşan kirin. Bi zirara pergala nervê û dîtinê re, nîşanek tîpîk xuya dibe - diyardeya zengila Kaiser-Fleischer (ew ji ber rûxandina sifir di irisê de bi rengkirina wê ya qehweyî ya taybetî pêk tê).
Di forma zikê ya nexweşiyê de, nîşanên bi gelemperî nêzîkî 40 salî xuya dibin. Taybetmendiyên sereke ev in:
- sîroza kezebê;
- hepatît kronîk an fulminant (fulminant).
Di zaroktiyê de, guhertoyek hişk-arrhythmohyperkinetic ya nexweşiyê pir caran çêdibe. Ew bi hişkbûn (tevlihevkirin, lihevhatina belengaz) masûlkeyan, nexweşiyên derbirrîna rû, astengiyên axaftinê, pirsgirêkên pêkanîna tevgerên ku jêhatîbûna motora xweşik hewce dike û hin kêmbûna hişmendiyê dest pê dike. Nexweşî her ku diçe pêşde diçe, bi qonaxên giranbûn û paşveçûnê.
Cûreyek hejandina nexweşiya Wilson bi gelemperî di navbera 10 û 30 û 35 salî de pêk tê. Dibe ku diyardeyên wek lerizîn, sistbûna livînan, paşketina axaftinê, çetinaya sermayê, pirsgirêkên derûnî hebin.
Forma herî kêm a nexweşiyê nexweşiyên ekstrapyramîdal-kortîkal e. Ew dişibihe her şêweyan, ji bilî wê jî dê çewisandinên konvulsîv, pirsgirêkên giran ên rewşenbîrî, tevliheviyên tevgerê hebin.
Dermankirina nexweşiya Wilson-Konovalov di mezinan de
Ji bo dermankirina bi bandor, teşhîskirina zû pêdivî ye. Ev her gav ne hêsan e, nemaze di rewşên ku nîşanên tîpîk û birînên irisê bi xuyangiya zengilê re tune ne. Pirî caran, nexweş têne cem neurologist, gastroenterologist, an jî pirsgirêk ji hêla ophthalmologist ve têne dîtin.
Diagnostics
Ger em li ser diyardeya nîşanên çavan diaxivin, bijîjk pêşî rewşa çavan bi çirayek şikestî lêkolîn dike da ku hebûna zengila Kaiser-Fleischer piştrast bike.
Serlêdana testên biyokîmyayî yên xwînê û mîzê tê destnîşan kirin, ku dê naveroka zêde ya sifir di mîzê de û kêmbûna giraniya ceruloplasmin di plasma xwînê de nîşan bide.
CT an MRI dê pêvajoyên atrofî yên di mejî û cerebellum de, zirarê li navokên bingehîn nîşan bide.
Wekî din, şêwirdariyek bi genetîkzan re û hejmarek ceribandinên genetîkî yên ku genên xelet nas dikin têne kirin.
Tedawiyên nûjen
Rêbaza sereke ya dermankirina vê nexweşiyê danasîna dermanên thiol, nemaze unithiol an D-penicillamine, cuprenil e. Derman ji bo demek dirêj têne girtin, bijîjk dozek herî çêtirîn hildibijêre, ku dê ji bandorên alî dûr bixe.
Wekî din, doktor dikare dermanên ji koma neuroleptîkan, bi hişkiya masûlkan - levodopa an carbidopa bikar bîne.
Di rewşên giran de, veguheztina kezebê û terapiya immunosuppressive têne destnîşan kirin. Mimkun e ku meriv biohemoperfuzyonê bi îzolekirina hêmanên şaneyên zindî yên zikê bi kezebê re bikar bîne.
Wekî din, pêdivî ye ku meriv parêzek bişopîne ji bilî xwarinên ku hejmareke mezin ji sifir tê de hene.
Pêşîlêgirtina nexweşiya Wilson-Konovalov li mezinan li malê
"Ji bo pêşîlêgirtina patholojiyê," ew dibêje. neurolog Valentina Kuzmina, – pêwîst e pabendî parêza jimare 5 be, û her weha xwarina sifir bi 1 g rojane were sînordar kirin – gûz, fêkiyên hişk, çîkolata, kevroşk, biskuvît, genimê tev jê derxin. Di heman demê de tê pêşniyar kirin ku dermanên koma vîtamîn B6, unithiol, trientine jî bigirin.
Pirs û bersivên populer
Me li ser pirsgirêkên nexweşiya Wilson-Konovalov, tevliheviyên wê û îhtîmala xwe-dermankirina bi neurolog Valentina Kuzmina.
● zirara kezebê, nemaze ger sîroza kezebê çêbibe;
● nexweşiya derûnî - paşketina derûnî ya girîng, psîkoz;
● Nexweşiyên neurolojîk - hevrêziya têkçûyî, ku tê de lerzîna lingan, nexweşiyên rêveçûnê, zêdebûna salivasyonê jî heye.