Nexweşiya Wilson nexweşiyek genetîkî ya mîras e ku rê li derxistina sifir ji laş digire. Avabûna sifir di kezeb û mêjî de dibe sedema pirsgirêkên kezebê an jî neurolojîk. Berbelavbûna nexweşiya Wilson pir kêm e, li dora 1 ji 30 kesan. (000) Ji bo vê nexweşiyê dermankirinek bi bandor heye, lê teşhîsa wê ya zû pirsgirêk e ji ber ku demek dirêj bêdeng dimîne.

Avabûna sifir di zayînê de dest pê dike, lê nîşanên yekem ên nexweşiya Wilson bi gelemperî heya ciwantî an mezinbûnê xuya nakin. Ew dikarin pir cûrbecûr bin ji ber ku çend organ ji berhevkirina sifir bandor dibin: dil, gurçik, çav, xwîn… Nîşanên yekem di sê çaran de (40% û 35% bi rêzê ve) kezeb an neurolojîk in, lê ew dikarin jî psîkiyatrîk, gurçik, hematolojîk û endokrinolojîk be. Kezeb û mêjî bi taybetî bandor dibin ji ber ku ew bi xwezayî herî zêde sifir dihewîne. (2)

• Nexweşiyên kezebê: zerik, sîroz, têkçûna kezebê…
• Nexweşiyên norolojîk: depresyonê, nexweşiyên behrê, zehmetiyên fêrbûnê, zehmetiyên xwe îfadekirinê, lerzîn, kramp û girêbest (dystonia)…

Zengila Keyser-Fleisher ku li dora irîşkê digire, taybetmendiya kombûna sifir a di çavan de ye. Ji bilî van nîşaneyên tûj, nexweşiya Wilson dikare bi nîşanên netaybetmendî, wek westandina gelemperî, êşa zik, vereşîn û kêmbûna giran, kêmxwînî û êşa movikan xuya bibe.

Di eslê nexweşiya Wilson de, mutasyonek di gena ATP7B de ku li ser kromozoma 13 ye, ku beşdarî metabolîzma sifir dibe, heye. Ew hilberîna proteînek ATPase 2 kontrol dike ku di veguheztina sifir ji kezebê ber bi deverên din ên laş de rolek dilîze. Sifir ji bo gelek fonksîyonên şaneyan avahiyek pêdivî ye, lê zêdeyî sifir dibe jehr û zirarê dide tevn û organan.

Veguheztina nexweşiya Wilson otosomî paşveçûyî ye. Ji ber vê yekê hewce ye ku du nusxeyên genê mutated (ji dê û bav) werin wergirtin da ku nexweşî çêbibe. Ev tê wê wateyê ku jin û mêr bi heman rengî têne xuyang kirin û du dêûbavên ku genê mutated hildigirin lê ne nexweş in, di her jidayikbûnê de metirsiya veguhestina nexweşiyê heye.

Dermanek bi bandor heye ku pêşveçûna nexweşiyê rawestîne û nîşanên wê kêm bike an jî ji holê rake. Di heman demê de pêdivî ye ku ew zû were destpêkirin, lê pir caran piştî destpêkirina nîşanan gelek meh derbas dibe ku ev nexweşiya bêdeng were teşhîs kirin, ku hindik tê zanîn û nîşanên wê îşaret bi gelek rewşên din dikin (hepatît ku zirara kezebê ye û depresyon ji bo tevlêbûna derûnî) .

Dermankirina "kelatîf" dihêle ku sifir bikişîne û di mîzê de jê bibe, bi vî rengî berhevbûna wê di organan de sînordar dike. Ew li ser bingeha D-penîsîlamîn an Trientine, dermanên ku bi dev têne girtin, pêk tê. Ew bi bandor in, lê dikarin bibin sedema bandorên neyînî yên cidî (zerara gurçikan, reaksiyonên alerjîk, hwd.). Dema ku ev bandorên alîgir pir girîng in, em serî li rêveberiya zinc didin ku dê girtina sifir ji hêla rûvîkan ve sînordar bike.

Veguhastina kezebê dibe ku hewce be dema ku kezeb pir zirarê bibîne, ku ji% 5 kesên bi nexweşiya Wilson re wiha ye (1).

Ji xwişk û birayên kesek bandor re ceribandinek ceribandina genetîkî tê pêşkêş kirin. Di bûyera ku anormaliyek genetîkî di gena ATP7B de were tesbît kirin, ew rê dide dermankirinek pêşîlêgir a bi bandor.