Achondroplasia bi rastî celebek taybetî ya chondrodyplasia ye, an jî rengek tengkirin û / an dirêjkirina lingan e. Taybetmendiya vê nexweşiyê:

– rhizomelia: ku bandorê li koka lingan dike, çi li ser ran an jî destan;

- hîper-lordosis: balkişandina kêşeyên dorsal;

- brachydactyly: mezinahiya anormal piçûk a falangeyên tiliyan û / an tiliyan;

- macrocephaly: mezinahiya anormalî ya mezin a perimeterê kranial;

- hîpoplazî: dereng mezinbûna tevn û/an organekê.

Ji hêla etnolojiyê ve, achondroplasia tê wateya "bêyî avakirina kartilage". Ev kartilage tevnek hişk lê nerm e ku beşek ji pêkhateya îskeletê pêk tîne. Digel vê yekê, di vê patholojiyê de, ne pirsgirêkek çêbûna xirab a di asta kartilajê de, lê pirsgirêkek di ossification (çêkirina hestiyan) de ye. Ev bêtir ji bo hestiyên dirêj, wekî dest û lingan derbas dibe.

Mijarên ku ji hêla achondroplasia ve bandor bûne şahidiya avahiyek piçûk dikin. Bilindahiya mêrekî bi akondroplaziya navînî 1,31 m û ya jina nexweş 1,24 m ye.

Taybetmendiyên taybetî yên nexweşiyê di encamê de mezinahiya stûyê mezin, lê mezinahiya dest û lingan a ne asayî piçûk e. Berevajî vê, macrocephaly bi gelemperî ve girêdayî ye, ku ji hêla mezinbûna perimeterê cranial, bi taybetî ya eniyê ve tê destnîşankirin. Tiliyên van nexweşan bi gelemperî piçûk in ku bi cûdahiyek xuya ya tiliya navîn re, di encamê de şeklê destê trîdengê çêdibe.

Hin pirsgirêkên tenduristiyê hene ku dikarin bi achondroplasia re têkildar bin. Ev bi taybetî di rewşa anomaliyên nefesê yên bi nefesê de ye ku tê dîtin ku bi pêlên bi demên apnea re hêdî dibe. Wekî din, qelewbûn û enfeksiyonên guh gelek caran bi nexweşiyê re têkildar in. Pirsgirêkên postural jî têne xuya kirin (hiper-lordosis).

Dibe ku tevliheviyên potansiyel çêbibin, wek stenozê spinal, an tengkirina kanala spinal. Ev encam dibe sedema zexta mêjûya spî. Ev komplîkasyon bi gelemperî nîşanên êş, qelsiya lingan û hestiyarbûnê ne.

Di frekansa hindik de, xuyangkirina hîdrocephalus (anormaliya neurolojîk a giran) gengaz e. (2)

Ew nexweşiyek kêm e, belavbûna wê (hejmara bûyeran di nifûsek diyarkirî de di demek diyarkirî de) 1 ji 15 jidayikbûnê ye. (000)

Nîşaneyên klînîkî yên achondroplasia di dema zayînê de bi vî rengî têne xuyang kirin:

- mezinahiya ne asayî ya piçûk a lingên bi rhizomelia (zerarkirina kokên lingan);

- mezinahiya çolê ya ne normal;

- mezinahiya anormalî ya mezin a perimeterê kranial: macrocephaly;

- hîpoplazî: dereng mezinbûna tevn û/an organekê.

Derengiya jêhatîbûna motorê jî di patholojiyê de girîng e.

Encamên din dikarin têkildar bin, wek apnea xewê, enfeksiyonên guhê yên dûbare, pirsgirêkên bihîstinê, lihevhatina diranan, kyfoza thoracolumbar (deformasyona stûnê).

Di rewşên herî giran ên nexweşiyê de, pêvekirina stûyê spî dikare bi wê re têkildar be ku bibe sedema rewşên apnea, derengiya pêşkeftinê û nîşanên pîramîdal (hemû nexweşiyên jêhatîbûna motorê). Wekî din, hîdrocephalus jî dibe sedema kêmasiyên neurolojîk û nexweşiya dil û damar.

Bilindahiya mirovên bi vê nexweşiyê ji bo mêran 1,31 m û ji bo jinan 1,24 m ye.

Wekî din, qelewbûn di van nexweşan de pir tê dîtin. (1)

Koka achondroplasia genetîkî ye.

Bi rastî, pêşveçûna vê nexweşiyê ji mutasyonên di nav gena FGFR3 de pêk tê. Ev gen rê dide ku proteîna ku di pêşkeftin û rêziknameya hestî û tevna mêjî de beşdar e çêbike.

Di vê genê de du mutasyonên taybetî hene. Li gorî zanyaran, ev mutasyonên navborî dibin sedema çalakbûna pir zêde ya proteînê, astengî li pêşkeftina îskeletê dike û dibe sedema deformasyonên hestî. (2)

Nexweşî bi pêvajoyek xweser a serdest ve tê veguheztin. An jî, ku tenê yek ji du kopiyên gena mutated ya balkêş têra mijarê dike ku fenotîpa nexweşiya têkildar pêşve bibe. Dûv re nexweşên bi achondroplasia kopiyek gena FGFR3 ya mutated ji yek ji du dêûbavên nexweş mîras digirin.

Bi vê awayê veguheztinê, ji ber vê yekê ji %50 metirsiya veguhestina nexweşiyê li dûndanan heye. (1)

Kesên ku her du kopiyên mutated ên gena eleqedar mîras digirin formek giran a nexweşiyê çêdikin ku di encamê de tengbûna hestî û lingên giran çêdibe. Van nexweşan bi gelemperî zû ji dayik dibin û zû piştî zayînê ji têkçûna nefesê dimirin. (2)

Faktorên rîska nexweşiyê genetîkî ne.

Di rastiyê de, nexweşî bi veguheztinek xweser a serdest a ku bi gena FGFR3 ve girêdayî ye ve tê veguheztin.

Ev prensîba veguhestinê nîşan dide ku hebûna bêhempa ya yek kopiyek genê mutated ji bo pêşveçûna nexweşiyê bes e.

Di vê wateyê de, kesek bi yek ji du dêûbavên xwe re bi vê patholojiyê re 50% rîsk heye ku genê mutated mîras bigire, û bi vî rengî nexweşiyê jî pêşve bibe.

Teşhîsa nexweşiyê berî her tiştî cuda ye. Bi rastî, ji ber taybetmendiyên laşî yên cihêreng ên têkildar: rhizomelia, hyper-lordosis, brachydactyly, macrocephaly, hypoplasia, hwd., doktor dikare nexweşiyê di mijarê de hîpotez bike.

Bi vê teşhîsa yekem ve girêdayî, ceribandinên genetîkî gengaz dike ku hebûna gengaz a gena mutated FGFR3 ronî bike.

Dermankirina nexweşiyê bi pêşîlêgirtinek encamek dest pê dike. Ev di nexweşên bi achondroplasia de pêşî li pêşkeftina tevliheviyan digire, ku dikare bibe kujer.

Operasyona hîdrocephalusê pir caran di zarokên nûbûyî de pêwîst e. Wekî din, prosedurên din ên neştergerî dikarin bêne kirin da ku lingan dirêj bikin.

Enfeksiyonên guh, guh, pirsgirêkên bihîstinê û hwd bi dermanên têr têne derman kirin.

Pêşniyarkirina qursên terapiya axaftinê dikare ji bo hin mijarên nexweş kêrhatî be.

Adenotonsilectomy (rakirina tonsil û adenoids) dibe ku di dermankirina apnea xewê de were kirin.

Li van dermankirin û operasyonan zêde kirin, çavdêriya xurek û parêz bi gelemperî ji bo zarokên nexweş têne pêşniyar kirin.

Hêviya jiyanê ya nexweşan hinekî kêmtir ji bendewariya jiyanê ya nifûsa giştî ye. Digel vê yekê, pêşkeftina tevliheviyan, nemaze kardiovaskuler, dikare encamên neyînî li ser pêşbîniya girîng a nexweşan bike. (1)