Bourneville tuberous sclerosis nexweşiyek genetîkî ya tevlihev e ku bi pêşkeftina tîmorek benign (ne-penceşêrê) li deverên cihêreng ên laş tê diyar kirin. Dûv re ev tumor dikarin di çerm, mejî, gurçik û organ û tevnên din de cih bigirin. Ev patholojî dikare di pêşveçûna kesan de jî bibe sedema pirsgirêkên cidî. Lêbelê, diyardeyên klînîkî û giraniya nexweşiyê li gorî nexweşan diguhere.

Nexweşiyên çerm ên têkildar bi gelemperî dişibin deqên li ser çerm an deverên ku çerm ji yên mayî yên laş siviktir e. Pêşveçûna tumorên di rû de angiofibroma tê gotin.

Di çarçoweya zirara mêjî de, nîşanên klînîkî girtina serpêbûnê, pirsgirêkên behrê (hîperaktîvîtî, êrîşkarî, seqetiyên rewşenbîrî, pirsgirêkên fêrbûnê, hwd.) in. Hin zarokên ku bi nexweşiyê ketine jî bi rengek otîzmê, nexweşiyên pêşveçûnê, bandorê li têkiliyên civakî û ragihandinê dikin. Tîmorên mêjî yên benign jî dikarin bibin sedema tevliheviyên ku ji mijarê re kujer bin.

Pêşketina tumorên di gurçikan de di mirovên bi skleroza tîrêjê de hevpar e. Ev dibe sedema tevliheviyên giran di fonksiyona gurçikê de. Wekî din, tumor dikarin di dil, pişik û retina de çêbibin. (2)

Ew nexweşiyek kêm e, belavbûna wê (hejmara bûyeran di nifûsek diyarkirî de di demek diyarkirî de) digihîje 1 / 8 heta 000 / 1 mirov. (15)

Nîşaneyên klînîkî yên ku bi skleroza tuberous ya Bourneville re têkildar in li gorî organên ku bandor bûne diguhezin. Wekî din, nîşanên ku bi nexweşiyê re têkildar in ji kesek ji kesek din re pir cûda dibe. Bi nîşaneyên ji sivik heta giran.

Nîşaneyên vê nexweşiyê yên ku herî zêde têne nasîn ev in: girtina sermayê, nexweşiyên cognitive û tevgerî, nenormaliyên çerm û hwd. Organên ku herî zêde bandor dibin ev in: mejî, dil, gurçik, pişik û çerm.

Di vê nexweşiyê de geşbûna tîmorên xerab (kanser) mimkun e lê kêm in û bi giranî bandorê li gurçikan dikin.

Nîşanên klînîkî yên nexweşiyê di mêjî de ji êrîşên di astên cihêreng de derdikevin:

- zirara tîrêjên kortikal;

- nodulên ependîmal (SEN);

- astrocytomasên ependîmal ên mezin.

Di encamê de ev in: pêşkeftina paşveçûna derûnî, zehmetiyên fêrbûnê, nexweşiyên behrê, aggressiveness, nexweşiyên baldariyê, hîperaktîvbûn, nexweşiyên obsessive-compulsive, hwd.

Zerara gurçikê bi pêşveçûna kîst an angiomyolipomas ve tête diyar kirin. Ev dikarin bibin sedema êşa gurçikan û hetta têkçûna gurçikê. Ger xwînrijiya giran xuya bibe, dibe ku ji kêmxwîniya giran an tansiyona bilind be. Encamên din ên girantir lê kêm kêm jî dikarin xuya bibin, nemaze pêşkeftina karcinomas (tumora hucreyên pêkhatî yên epîteliumê).

Zirara çavan dikare mîna deqên xuya yên li ser retînayê be, bibe sedema astengiyên dîtbarî an jî heta korbûnê.

Nexweşiyên çerm gelek in:

- makulên hîpomelanîk: ku di encama kêmbûna melanîn de, proteînek ku reng dide çerm, li ser çerm, li her deverek laş, lekeyên sivik xuya dikin;

- xuyabûna deqên sor li ser rû;

- pişkên rengbûyî yên li ser eniyê;

- Nexweşiyên çerm ên din, ku ji kesek kesek din ve girêdayî ye.

Birînên pişikê di 1/3 nexweşan de bi serdestiya jinê ya sivik de hene. Nîşaneyên têkildar wê hingê kêm-zêde dijwariyên nefesê ne.

Koka nexweşiyê genetîk û irsî ye.

Veguheztin mutasyonên di genên TSC1 û TSC2 de vedihewîne. Ev genên eleqedar di avakirina proteînan de cih digirin: hamartin û tuberin. Ev her du proteîn bi riya lîstikek înteraktîf ve îmkanê didin ku pirbûna hucreyê birêkûpêk bikin.

Nexweşên bi vê nexweşiyê di her şaneyek wan de herî kêm kopiyek mutated ya van genan ji dayik dibin. Dûv re ev mutasyon avakirina hamartine an tubertine sînordar dikin.

Di çerçoveya ku du nusxeyên genê mutasyon in, ew bi tevahî pêşî li hilberîna van her du proteînan digirin. Ji ber vê yekê kêmbûna vê proteînê êdî nahêle laş mezinbûna hin hucreyan rêkûpêk bike û, di vê wateyê de, dibe sedema pêşkeftina şaneyên tumor di tevn û / an organên cihêreng de.

Faktorên rîskê yên ji bo pêşveçûna patholojiyek weha genetîkî ne.

Bi rastî, veguheztina nexweşiyê bi rêgezek serdest a otosomal bandorker e. An jî, gena mutated ya balkêş li kromozomek ne-zayendî ye. Ji bilî vê, ji du nusxeyên genê mutated tenê yek ji wan têr dike ku nexweşî pêş bikeve.

Di vê wateyê de, kesek ku yek ji van her du dêûbavên xwedan nexweşî ye, ji% 50 xetera pêşxistina fenotîpa nexweş bixwe heye.

Teşhîsa nexweşiyê berî her tiştî cuda ye. Ew li ser pîvanên laşî yên atîpîkî ye. Di pir rewşan de, nîşanên yekem ên taybetmendiyê yên nexweşiyê ev in: hebûna serhildanên pîleptîk ên dûbare û dereng di pêşveçûna mijarê de. Di rewşên din de, ev nîşanên yekem dibin sedema lekeyên çerm an jî nasîna tumorek dil.

Piştî vê teşhîsa yekem, muayeneyên pêvek ji bo pejirandina teşhîs an na pêdivî ye. Di nav wan de hene:

- şopandina mêjî;

- MRI (Wêneya Rezonansê ya Magnetic) ya mêjî;

- ultrasounda dil, kezeb û gurçikan.

Teşhîs dikare di zayîna zarok de bi bandor be. Wekî din, girîng e ku ew bi zûtirîn dem were kirin da ku di zûtirîn dem de berpirsiyariya nexweş bigire.

Heya niha dermanê vê nexweşiyê nîne. Ji ber vê yekê dermankirinên têkildar ji nîşanên ku ji hêla her kesî ve têne pêşkêş kirin serbixwe ne.

Bi gelemperî, dermanên dijî-epîleptîk têne dayîn ku ji bo tengahiyê sînor bikin. Wekî din, dermanên ji bo dermankirina hucreyên tumor ên mêjî û gurçikan jî têne destnîşan kirin. Di çarçoveya pirsgirêkên tevgerê de, dermankirina taybetî ya zarokê hewce ye.

Dermankirina nexweşiyê bi gelemperî demdirêj e. (1)