Nexweşiya Creutzfeldt-Jakob yek ji nexweşiyên prion e. Van nexweşiyên kêm kêm in ku bi dejenerasyona pergala nerva navendî ve têne xuyang kirin û jê re encefalopatiyên spongiform ên subakut (TSE) jî tê gotin. Ew ji ber kombûna di mêjî de proteînek normal, lê kêm lihevhatî, proteîna prion (1) çêdibin. Mixabin, nexweşiya Creutzfeldt-Jakob bi qursek bilez û kujer û her weha ji hêla nebûna dermankirinê ve tête diyar kirin. Li Fransayê her sal 100 heta 150 bûyer hene (2).

Nexweşî bi gelemperî bi nexweşiyên netaybet ên wekî bêxewî an fikar dest pê dike. Gav bi gav, nexweşiyên bîr, rênîşandan û ziman çêdibin. Dûv re ew bi nexweşiyên derûnî û hem jî bi ataksiya cerebellar (bêîstîqrar dema ku bêtevger radiwestin û di dema meşê de ku bi matmayînek mîna ya serxweşiyê re têkildar e) diyar dibe. Di pergala nerva navendî de birînên tîpîk jî hene (plakên florîd, depoyên amyloid ên PrPres bi vakuolan ve hatine dorpêç kirin).

Her du cins bandor dibin, lê di mezinên ciwan de bi frekansa bilind.

Mixabin, testa tespîtkirinê ya pêbawer tune. Electroencephalogram (EEG) dikare di çalakiya mêjî de astengiyên bi taybetî taybetî nas bike. MRI di hin deverên mêjî de (ganglia basal, korteks) nenormaliyên taybetî diyar dike ku ji bo wan çend teşhîsên cihêreng hene.

Ger van hemî hêmanên klînîkî û paraklînîk bikarin tespîtkirina nexweşiya Creutzfeldt-Jakob bikin, ew tenê teşhîsek muhtemel e: Bi rastî, tenê muayeneya tevna mêjî, ku pir caran piştî mirinê tê kirin, dihêle ku meriv piştrast bike. teşhîs.

Nexweşiya Creutzfeld-Jakob yekane nexweşiya mirovî ye ku dibe sedema genetîkî (ji ber mutasyonek di gena ku proteîna prionê kod dike, mutasyona E200K ya herî gelemperî ye), sedemek infeksiyonî (duyemîn ji gewrbûnê re) an jî ji forma sporadîk (ji rûdanek rasthatî, bêyî mutasyon an rûbirûbûna prionek biyanî tê dîtin).

Lêbelê, forma sporadîk ya herî gelemperî ye: ew ji sedî 85% ji hemî encefalopatiyên spongiform ên subakut (TSE) yên ku her sal têne teşhîs kirin vedihewîne. Di vê rewşê de, nexweşî bi gelemperî piştî 60 salan xuya dibe û di heyama 6 mehan de pêşve diçe. Dema ku nexweşî genetîkî an jî infeksiyonî be, nîşanan zûtir in û hêdîtir pêşve diçin. Di formên enfeksiyonê de, heyama inkubasyonê dikare pir dirêj be û ji 50 salan zêdetir be.

Proteîna prion (PrPc) proteînek fîzolojîk e ku di gelek celeban de bi rengek pir parastî tê dîtin. Di neuronên mêjî de, proteîna prion dikare bi guheztina konforma xwe ya sê-alî bibe pathogenîk: ew li ser xwe pir hişk diqelişe, ku ew hîdrofobîk dike, kêm tê çareserkirin û li hember hilweşandinê berxwedêr dike. Piştre jê re proteîna prionê "scrapie" (PrPsc) tê gotin. PrPsc bi hev re kom dibin û depoyên ku di hundur û derveyî şaneyên mêjî de zêde dibin, fonksiyon û mekanîzmayên zindîbûnê dişkînin.

Di vê forma anormal de, proteîna prionê di heman demê de karibe anomalîya xwe ya konformasyonel veguhezîne: Di pêwendiya bi PrPsc re, proteînek prion a normal di encamê de konformasyonek anormal qebûl dike. Ev bandora domînoyê ye.

Rîska veguhestina di navbera kesan de

Veguheztina nav kesane ya nexweşiyên prion bi veguheztina tevnvîsê an jî bi rêvebirina hormonên mezinbûnê gengaz e. Tiştên herî xeternak ji pergala nerva navendî û çavan têne. Bi rêjeyek kêmtir, şilava cerebrospinal, xwîn û hin organan (gurçik, pişik, hwd.) jî dikarin Priona anormal veguhezînin.

Rîska xwarinê

 Di sala 1996-an de, di dema krîza dramatîk a "gava dîn" de, veguheztina prionê ji dewaran ji mirovan re bi vexwarina xwarinên pîs ve hate guman kirin. Ev çend sal in, li Keyaniya Yekbûyî serpêhatiyek encefalopatiya spongiform a gayan (BSE) li keriyên Keyaniya Yekbûyî ketiye3. Belavbûna vê nexweşiya prionê, ku her sal bandorê li bi deh hezaran heywanan dike, bê şik ji ber bikaranîna xwarina heywanan bû, ku ji cesedan tê hilberandin û bi têra xwe nayê paqij kirin. Lê belê, eslê wê tê nîqaşkirin.

Îro, ji bo nexweşiyên prion dermanek taybetî tune. Tenê dermanên ku dikarin bêne destnîşan kirin ew in ku dikarin nîşanên cûrbecûr yên nexweşiyê sist bikin an sînordar bikin. Piştgiriya bijîjkî, civakî û psîkolojîk ji hêla Yekîneya Piştgiriya Neteweyî ya CJD ve ji nexweş û malbatên wan re tê pêşkêş kirin. Lêgerîna dermanên ku bi mebesta pêşîlêgirtina veguheztina PrPc, pêşvebirina rakirina formên ne normal ên proteînê û sînordarkirina belavbûna wê hêvîdar e. Rêberek balkêş PDK1, yek ji navbeynkarên hucreyî yên ku di dema enfeksiyonê de têkildar e, dike hedef. Astengkirina wê dê hem gengaz bike ku fenomena veguheztinê bi pêşvebirina perçebûna PrPc asteng bike, hem jî encamên dubarekirina wê li ser zindîbûna neuronan kêm bike.