La  fibrosisê cistîk, li vir e nexweşiya genetîkî ya herî gelemperî. Nîşaneyên sereke bi rêyên nefesgirtinê û dehandinê re eleqedar dibin lê hema hema hemî organ dikarin bandor bibin. Nîşan bi gelemperî di zaroktiya xwe de zû têne xuyang kirin û giraniya wan ji kesekî heya kesek din diguhere. Ev nexweşî dibe sedema a xurt mukusê ku ji hêla mukoza sinus, bronş, rûvik, pankreas, kezeb û pergala hilberandinê ve tê derdan (li şekirê binihêrin).

Ew pêbixin. pirî caran herî zêde bi bandor dibin. Ew qalind, derzên viscous bronçan asteng bikin, nefes girtinê dijwar dike. Wekî din, mûka ku di pişikan de kom dibe ji mezinbûna mîkroban re guncan e. Ji ber vê yekê mirovên bi fibroza kîstîk xeternak in ku ji enfeksiyonên nefesê yên dubare û potansiyel giran cidî ne.

La fibrosisê cistîk jî pê dike pergala digestive. Mukus mêl dike ku kanalên tenik ên pankreasê asteng bike, pêşî li enzîmên digestive yên ku ji hêla pankreasê ve têne hilberandin têkevin hundurê rûvî û çalakiya xwe bikin. Ji ber ku xwarin tenê qismî tê helandin, nemaze rûn û hin vîtamîn, kêmasiyên girîng çêdibin. Ew dikarin bibin sedema a paşketina mezinbûnê.

Nexweşî di heman demê de bandorên mezin li kezeb û organên zayînê jî dike, ku pir caran di jinan de zayendbûnê çêdike û nemêri di mêrên bi bandor de.

Bi saya a teşhîsa berê û lênêrîna çêtir,hêviya jiyanê û kalîteya jiyana kesên ku bandor bûne di dehsalên borî de baştir dibe, nemaze ji ber ku terapiyên nû, yên ku li ser anomaliya genetîkî têne armanc kirin, derdikevin holê û dê rêveberiya nexweşan di demek navîn de biguhezînin. .

Pêşdibistanê

La fibrosisê cistîk e ji  nexweşiya genetîkî herî zêde li Fransayê bi nêzî 6000 mirov bandor bûne¹.. Ji 4 zarokên nûbûyî yek bi vê nexweşiyê dikeve. Ew di nav reşikan de (000 di 1) û rojhilatan de (13 di 000 de) pir kêm e. Ew hem mêr û hem jî jinan bandor dike. Nifûsa rojavayê Fransayê herî zêde jê bandor dibe.

La fibrosisê cistîk e ji nexweşiya genetîkî nexweşiya giran a herî gelemperî li Kanada. Ji 3 zarokên nûbûyî yek jê bandor dibe¹. Fîbroza kîstîk di nav de hinekî gelemperî ye Québec ji yên mayî yên Kanada: 3 Kanadayî bandor bûne, di nav de 500 Quebecers.

sedemên

La fibrosisê cistîk yekem car di sala 1936 -an de ji hêla D ve hatî vegotin^r Guido Fanconi, bijîşkê zarokan ê Swîsreyê. Genê berpirsiyar, bi navê CFTR (ji bo "Rregulatora Rêvebiriya Transmembrane ya Sîstîk Fibrosis"), heya sala 1989-an ji hêla lêkolînerên Kanadayî ve nehat nas kirin. Di mirovên nexweş de, ev gene is nenormal (em dibêjin ew tê veguhastin). Ew ji senteza kanalek klorê berpirsiyar e ku dihêle ku hîdrobûna mûkê birêkûpêk bike. Di bûyera anormaliyek di genê CFTR de, xwezî hilberek pir qalind e û bi gelemperî dernakeve. Zêdetirî 1 mutasyonên cihêreng ên di genê CFTR de ku di fibroza kîstîk de têkildar in, hatine tespît kirin^{2, 3,4.} Ew li gorî cûrbecûr bêhêziya dabeşbûnê li 6 polan têne dabeş kirin²Ji van pir mutasyonan, mutasyona Delta F508, ku li 81% mirovên ku li Fransayê bandor bûne, tê dîtin, ya herî gelemperî ye.

Fîbroza kîstîk ne nexweşiyek vegirtinê ye. Kesên ku xwedî mutasyonên pathogenîk ji gena CFTR nexweşiyê zû an dereng çêdibe, lê bi dereceyên cûda yên giran.

Diagnostic

Bi gelemperî, fibroza cystîkî di sala yekem a jiyanê de tê tesbît kirin ji ber ku nîşanên nefesê pir zû xuya dike. Di 90% bûyeran de, nexweşî beriya 10 salî tê dîtin.

Ji bo piştrastkirina teşhîsê, doktor a testa xwêdanê (an jî testa xwêdanê). Bi rastî, terahiya mirovên bi fibroza kîstîk pir zêde ye di xwê de konsantre kirin (2 û 5 caran ji ya normal zêdetir). Ew testên genetîkî  destûrê bide naskirina tam a anormaliyên di gena CFTR de. Ew ji bo nirxandina terapiyên mebest girîng in.

Li Fransayê, ji sala 2002-an vir ve li hemî zarokên nûbûyî bi awayekî sîstematîk fibroza sîstîk tê kontrol kirin.⁵. Hate xuyang kirin ku pêşdîtina pêşîn kalîteya jiyanê û hêviya jiyanê ya zarokên bandor dike baştir dike. Zarokên nû piştî razîbûna dêûbav, di 3 rojên jiyanê de têne berhev kirin, berî derketinê. zikmakî Themtîhan teşhîsa teqez nade lê ya ku dê ji hêla muayeneyên taybetî yên taybetî ve were piştrast kirin an betal kirin (testa xwêdanê, lêkolîna genetîkî).

Li Quebec, tune ye venêrana sîstematîk ji vê nexweşiyê. Lêbelê, Weqfa Fibrozê ya Kîstîkî ya Kanadayî, ku ji hêla gelek bijîjkan ve tê piştgirî kirin, çend sal in banga bicihanîna vekolîna jidayikbûnê dike. Tespîtkirina zû hate destnîşan kirin ku kalîteya jiyanê û bendewariya jiyanê ya zarokên bandorbûyî baştir dike.

Hêviya jiyanê

Di 1960s dehêviya jiyanê zarokên bi fibroza kîstîk 5 sal derbas nekir. Naha, li gorî îstatîstîkên herî dawîn, temenê mayîna navîn 47 sal e¹.  enfeksiyonên nefesê bimîne sedema herî gelemperî ya mirinê.

Komplîkasyonên dubare

Fîbroza kîstîk nexweşiyek e ku hêdî hêdî zirarê dide pişik, pankreas û kezebê. ew çavdêriya bijîşkî Lêbelê, ew ji bo kêmkirina giranî û pirbûna tevliheviyan dibe alîkar.

Ew tevliheviyên nefesê yên herî zêde ne, di nav wan de belavbûna bronşan, dibe sedema bronşît, pneumonia bi dubarekirinan. Demên xirabtirbûna nîşanên nefesê hene, dema ku nexweş pir "qelew" in, bêtir bêhn derdikevin, giraniya xwe winda dikin, bi gelemperî ji ber enfeksiyonê. Zirara nefesê dikare bibe xetereya jiyanê.

Wekî pergala digestive, astengkirina rêkên bilirê yên ku rê didin bilûrê di rêka dehandinê de biherike, dibe sedema sîroza kezebê. Astengkirin û sclerosis pêşkeftî ya pancreas, dikare bibe sedema têkçûna xurekan û pêşkeftina şekir. Ev nexweşî pir caran dibin sedema kêmasiyên nebatî zikêşiya giran û kronîk. Bi gelemperî, kêmasî dikarin bi parêzek taybetî werin rast kirin. Berevajî vê, qebizbûnek girîng, an tewra astengiya rûvî jî dikare çêbibe.

Bi gelemperî, balixbûn di kur û keçan de bi fibroza kîstîk de paşê çêdibe. Di dawiyê de, ya zayînî ye kêm bû, nemaze di mêrên ku hema hema hemî (%95) ji ber astengkirina vas deferens steril in. Van kanal spermê ji testikan ber bi vezikên semînal ve dibin. Di jinan de, zêdebûna vîskozîteya mukusa vajînê tevgera spermê hêdî dike. Nexweşî dikare li ser rêkûpêk û pirbûna ovulationê jî bandor bike. Fertility kêm dibe, lê ducaniyê hîn jî pir gengaz e.