Teşhîs dikare di dema a screening an dema ku nexweş heye nîşanên klînîkî yên nexweşiyê nîşan dide.

Ji ber pirbûn û giraniya nexweşiyê, rast e ku meriv nexweşiyê di mirovên ku endamê malbata wan de hemochromatosis heye were şopandin. Ev sînevîzyon bi destnîşankirina pîvanê tê kirin rêjeya têrbûna transferrîn û a testa genetîkî di lêgerîna mutasyona genetîkî ya berpirsiyar de. Testek xwînê ya hêsan bes e:

• zêdebûna asta hesinê di xwînê de (ji 30 μmol / l mezintir) ku bi zêdebûna rêjeya têrbûna transferrînê (proteîna ku veguheztina hesin di xwînê de misoger dike) ji% 50 zêdetir ve girêdayî ye, ev gengaz dike ku meriv teşhîs bike. ji nexweşiyê. Ferrîtîn (proteîna ku hesin di kezebê de hilîne) di xwînê de jî zêde dibe. Xwenîşandana barkirina hesin a di kezebê de êdî hewcedariya biyopsiya kezebê nake, wênekêşiya rezonansê ya magnetîkî ya nukleerî (MRI) îro muayeneya bijarte ye.
• berî her tiştî, xwenîşandana mutasyona gena HFE, muayeneya bijarte ya ji bo teşhîsa nexweşiyê pêk tîne.

Muayeneyên din ên din gengaz dike ku meriv fonksiyona organên din ên ku dibe ku ji nexweşiyê bandor bibin binirxînin. Ji bo transaminases, şekirê xwînê bi rojiyê, testosterone (di mirovan de) û ultrasoundek dil dikare were kirin.

Aliyên genetîkî

Rîskên veguhestina zarokan

Veguheztina hemokromatoza malbatî otozomî paşveçûyî ye, ango tenê zarokên ku gena mutated ji bav û dayika xwe wergirtine bi vê nexweşiyê dikevin. Ji bo zewacên ku jixwe zarokek bi vê nexweşiyê welidandiye, xetera ku zarokek din bi bandor bibe 1 ji 4 e.

Xetereyên endamên malbatê yên din

Xizmên pileya yekem ên nexweşek di metirsiya hilgirtina genê guhertî an jî hebûna nexweşiyê de ne. Ji ber vê yekê, ji bilî destnîşankirina hevrêziya têrbûna transferrînê, ji wan re ceribandinek ceribandinek genetîkî tê pêşkêş kirin. Tenê mezinan (ji 18 salî mezintir) ji ber ku nexweşî di zarokan de xuya nake, eleqedar dibin. Di rewşên ku kesek di malbatê de bandor dibe, ji ber vê yekê tê pêşniyar kirin ku ji bo nirxandinek rastîn a xetereyê bi navendek genetîkî ya bijîjkî şêwir bikin.