Hemofîlî nexweşiyek hemorrajîkî ya genetîkî ye ku pêşî li berhevbûna xwînê digire, dema ku birîndar dibe û carinan jî bêyî birîn dibe sedema xwîna dirêj a ne asayî. Ew ji hêla mutasyonek genetîkî ve tê ku dibe sedema tunebûn an tunebûna proteînên zexmkirinê ku pêşî li çêbûna xirikê digire da ku xwînê rawestîne.

Hemofîlî wekî nexweşiya kuran tê hesibandin û 1 ji 5000 jidayikbûna kuran bandor dike. Lêbelê, keç dikarin mutasyona genetîkî hilgirin û rengek piçûktir a nexweşiyê pêş bixin. Di nifûsa giştî de, ji 1 kesan 12 kes bi hemofîliyê ne. (000) Du celebên sereke yên nexweşiyê hene: hemofîliya A û B. Belavbûna hemofîliya A ji ya hemofîliya B zêdetir e (1/1 mêr li hember 6 /000). (1).

Hemofîlî çend sal berê ji zaroktî û xortaniyê hîn jî nexweşiyek pir xedar û xedar bû. Todayro, dermankirinên bibandor lê sînordar mumkun e ku meriv xwînê bisekinîne û zirara laş û seqetiyên mirovên bi hemofîlî re sînordar bike.

zarok. Xwînbûna demdirêj li pey birînek an tewra travmayek piçûktir dibe. Ew dikarin di formên giran ên nexweşiyê de spontan bin (ji ber vê yekê di nebûna travmayê de mudaxele dikin). Xwîn dibe ku hundur an derveyî be. Têbigirin ku xwîna di kesê bi hemofîlî de ne dijwartir e, lê dirêjahiya wê dirêjtir e. Xwînbûna di masûlkeyan (birîn) û di movikan de (hemarthrosis), nemaze di çok, çok û hipsê de, dikare bi demê re bibe sedema hişkbûnê û deformasyonan seqet bike, ku dikare bibe sedema felcbûnê.

Nexweşî girantir dibe dema ku hêjmara faktorên koagulasyonê di xwînê de kêm be (1):

• Forma giran: xwînbûnên xweser û dubare (50% ji bûyeran);
• Forma nerm: xwînrijiyên ne asayî yên dirêj li dû birînên piçûktir û hemorrajiyên spontan ên kêm (10% 20% ji bûyeran);
• Forma piçûktir: xwînrijandinên ne asayî yên dirêj lê nebûna xwînrijiyên spontan (30% 40% bûyeran).

Di xwînê de proteîn hene, jê re faktorên gêjbûnê tê gotin, ku dihêle xwîn çêbibe û ji ber vê yekê xwîn raweste. Mutasyonên genetîkî pêşî li hilberîna van proteînan digire. Ger nîşanên ku bi hemofîliya A û B re têkildar in pir dişibin hev, ev her du celebên nexweşiyê dîsa jî xwedî koka genetîkî ya cihêreng in: hemofîliya A ji hêla mutasyonên di genê F8 (Xq28) ve tê çêkirin ku faktora coagulation VIII û l hemofîliya B bi mutasyonan kod dike. di genê F9 (Xq27) de faktora koagulasyonê IX kod dike.

Hemofîlî ji ber genên ku li ser kromozoma X de cîh digirin, çêdibe. Ew nexweşiyek genetîkî ye ku wekî "mîrasa paşverû ya girêdayî X" tê zanîn. Ev tê vê wateyê ku zilamek nexweş dê genê guherandî tenê bide keçên xwe, yên ku dikarin wê bi xetereya% 50, li keç û xortên wan derbas bikin. Wekî encamek, nexweşî hema hema tenê li mêran dike, lê jin hilgir in. Nêzîkî 70% ji hemofîliyê dîroka malbatê heye. (1) (3)

Naha dermankirin rê dide pêşîlêgirtin û girtina xwînê. Ew ji danasîna hundurîn a faktorek antîhemofîlî pêk tên: faktora VIII ji bo hemofîlan A û faktora IX ji bo hemofîlan B. Ev dermanên antîhemofîlî ji hilberên ku ji xwînê (ji eslê xwe plasma) têne hilberandin, an ji hêla endezyariyê ve têne çêkirin. genetîk (recombinants). Ew bi derziyên birêkûpêk û bi rêkûpêk têne rêve kirin da ku pêşî li xwînê bigirin, an jî piştî bûyerek xwînê. Fîzyoterapî rê dide kesên bi hemofîlî re ku nermbûna masûlkeyan û livîna movikên ku dûbare xwîn bûne biparêzin.