Nexweşiya Huntington nexweşiyek neurodegenerative genetîkî û mîras e. Bi tunekirina neuronên li hin deverên mêjî, ew dibe sedema nexweşiyên giran ên motor û derûnî û dikare bibe sedema windakirina bêkêmasî ya xweseriyê û mirinê. Genê ku guheztina wê dibe sedema nexweşiyê di salên 90 -an de hate tespît kirin, lê nexweşiya Huntington heya îro bê derman dimîne. Ew li Fransayê yek ji 10 kesan bandor dike, ku dora 000 nexweşan temsîl dike.

Hîn carinan carinan jê re "chorea Huntington" tê gotin ji ber ku nîşaneya herî taybetmend a nexweşiyê tevgerên nexwestî (jê re choreic tê gotin) ew e. Lêbelê, hin nexweş bi nexweşiyên korekî re nayên û nîşanên nexweşiyê berfirehtir in: ji van nexweşiyên psîkomotor re gelek caran nexweşiyên derûnî û behre têne zêdekirin. Van nexweşiyên derûnî yên ku di destpêka nexweşiyê de pir caran çêdibin (û carinan jî berî nexweşiyên motorê xuya dibin) dikarin bibin sedema dementia û xwekuştinê. Nîşan bi gelemperî li dora 40-50 salî xuya dibin, lê formên zû û dereng ên nexweşiyê têne dîtin. Bala xwe bidinê ku hemû hilgirên genê mutasyon rojekê nexweşiyê îlan dikin.

Doktorê Amerîkî George Huntington nexweşiya Huntington di 1872 de vegot, lê heya 1993 -an genê berpirsiyar nehat nas kirin. Ew li milê kurt ê kromozomê 4 herêmî bû û nav lê hat kirin IT15. Nexweşî bi mutasyonek di vî genê de çêdibe ku hilberîna proteîna huntingtin kontrol dike. Fonksiyona rastîn a vê proteînê hîn ne diyar e, lê em dizanin ku mutasyona genetîkî wê jehrîn dike: ew dibe sedema depoyên di nîvê mejî de, bi teybetî di navika neuronên nuklea caudate, dûv re jî kortika mêjî de. Lêbelê, divê were zanîn ku nexweşiya Huntington bi rêkûpêk bi IT15 ve nayê girêdan û dibe ku ji ber guheztina genên din çêbibe. (1)

Nexweşiya Huntington dikare ji nifş derbasî nifş bibe (jê re "serdestiya autosomal" tê gotin) û xetereya veguhastinê li dûndanê yek ji du ye.

Danasîna genetîkî ya nexweşiyê di mirovên xeternak de (bi dîroka malbatê) mimkun e, lê ji hêla pîşeya bijîjkî ve pir tê çavdêrî kirin, ji ber ku encama testê bê encamên psîkolojîk nine.

Teşhîsa ducaniyê jî mimkun e, lê ew bi zagonî ve hatî zexm kirin, ji ber ku ew pirsên bioetîkê zêde dike. Lêbelê, dayikek ku li ser bidawîbûna dilxwazî ​​ya ducaniyê difikire di bûyera ku fetusê wê genê guherandî hilgirtiye de maf heye ku vê teşxîsa zayînê bixwaze.

Heya nuha, dermankirinek bijîjkî tune û tenê dermankirina nîşanan dikare nexweşê xweş bike û xirabiya laşî û giyanî ya wan hêdî bike: dermanên psîkotropîk ji bo sivikkirina nexweşiyên derûnî û serpêhatiyên depresiyonê ku bi gelemperî bi nexweşiyê re diçin. ; dermanên neuroleptîk ji bo kêmkirina tevgerên korekî; rehabîlîtasyonê bi fîzyoterapî û terapiya axaftinê.

Lêgerîna terapiyên pêşerojê ber bi veguheztina neuronên fetusê ve ye da ku fonksiyonên motora mejî aram bike. Di sala 2008-an de, lêkolînerên Enstîtuya Pasteur û CNRS bi tespîtkirina çavkaniyek nû ya hilberîna neuron, şiyana mejî ya xwe-tamîrkirinê îsbat kirin. Ev vedîtin ji bo dermankirina nexweşiya Huntington û rewşên din ên neurodegenerative, wek mînak nexweşiya Parkinson, hêviyên nû çêdike. (2)

Ceribandinên terapiya genan jî li gelek welatan didomin û di çend aliyan de dimeşin, yek ji wan ev e ku astengkirina vegotina genê huntingtin ya mutewazî ye.