Nexweşiya Krabbe nexweşiyek mîratî ye ku bandorê li demarên pergala nervê dike. Ew li ser 1 ji 100 kesan bandor dike û pirî caran pitikan bandor dike. Ew ji ber xirabûna enzîmek ku di encamê de zirarê dide qalikê myelin pêk tê.

Binavî

Nexweşiya Krabbe nexweşiyek mîratî ye ku qalikê ku li dora şaneyên nervê (myelin) yên navendî (mejî û mêjûya spinal) û pergala demarî ya derdor dorpêç dike hilweşîne.

Di pir rewşan de, nîşan û nîşanên nexweşiya Krabbe di pitikan de beriya 6 mehî çêdibin, bi gelemperî di 2 saliya xwe de dimirin. Dema ku ew di zarokên mezin û mezinan de pêşve diçe, qursa nexweşiyê dikare pir cûda bibe.

Ji bo nexweşiya Krabbe derman tune, û dermankirin li ser lênihêrîna piştgirî ye. Lêbelê, rêbazên veguheztina hucreyên stem di pitikên ku berî destpêkirina nîşanan de têne derman kirin û di hin zarok û mezinan de hin serfirazî nîşan dane.

Nexweşiya Krabbe bi qasî 1 ji 100 kesan bandor dike. Forma pitikê ji sedî 000 bûyeran di nifûsa bakurê Ewropayê de pêk tîne. Ew wekî leukodystrophy hucreya globoîd jî tê zanîn.

Sedemên nexweşiya Krabbe

Nexweşiya Krabbe ji ber mutasyonek di genek taybetî (GALC) de ku enzîmek taybetî (galactocerebrosidase) çêdike, çêdibe. Nebûna vê enzîmê ku ji ber mutasyonê pêk tê, dibe sedema kombûna hilberan (galaktolîpîd) ku dê oligodendrocytes hilweşîne - şaneyên ku di eslê avakirina myelin de ne. Dûv re windabûna myelin ( diyardeyek ku jê re demyelination tê gotin) pêşî li şaneyên nervê digire ku peyaman bişînin û bistînin.

Kî herî zêde bandor dibe?

Mutasyona genê ya ku bi nexweşiya Krabbe ve girêdayî ye tenê dibe sedema nexweşiyê ger ku nexweş her du kopiyên genê yên ku ji dêûbav mîras wergirtine hebe. Nexweşiya ku ji du nusxeyên mutated çêdibe, jê re nexweşiya otosomal recessive tê gotin.

Ger her dêûbav kopiyek mutated ya genê hebe, xetereya zarokek dê wiha be:

• Xetereya 25% mîraskirina du kopiyên mutated, ku dê bibe sedema nexweşiyê.
• Rîska 50% ya mîrasbûna ji kopiyek yek-mutated. Wê demê zarok hilgirê mutasyonê ye lê nexweşî dernakeve.
• Rîska 25% ya mîraskirina du kopiyên normal ên genê.

Teşhîsa nexweşiya Krabbe

Di hin rewşan de, nexweşiya Krabbe di nav zarokên nûbûyî de bi testên pîvazkirinê ve tê teşhîs kirin berî ku nîşanan xuya bibin. Lêbelê, di pir rewşan de, destpêkirina nîşanan yekem berî ceribandinê, bi vekolîna paşîn a sedemên mimkun re tê destnîşan kirin.

Testên laboratuar

Nimûneyek xwînê û biopsîyek (nimûneya piçûk a çerm) ji laboratûvarê re têne şandin da ku asta çalakiya enzîma GALC binirxînin. Asta pir kêm an asta çalakiyê ya sifir dibe ku hebûna nexweşiya Krabbe nîşan bide.

Her çend encam ji bijîjkî re dibe alîkar ku teşhîsekê bike jî, ew delîlan peyda nakin ka nexweşî çiqas zû pêşde diçe. Mînakî, çalakiya GALC ya pir kêm nayê vê wateyê ku nexweşî zû pêşde diçe.

Electroencephalogram (EEG)

EEGek ne normal dikare hîpoteza nexweşiyekê xurt bike.

Testên îmtîhanê

Doktorê we dikare yek an çend ceribandinên wênekêşiyê ferman bide ku dikarin windabûna myelin li deverên bandorkirî yên mêjî tespît bikin. Van testan hene:

• Wêneya Rezonansê ya Magnetic, teknolojiyek ku pêlên radyoyê û zeviyek magnetîkî bikar tîne da ku wêneyên 3-D-ê yên hûrgulî çêbike.
• Tomografya komputerî, teknolojiyek radyolojiya pispor e ku wêneyên du-alî çêdike.
• Lêkolîna rêvekirina nervê, ya ku dipîve ka çiqas zû nerv dikarin peyamek bişînin. Dema ku myelin ku derûdora demaran digire xera dibe, guheztina nervê hêdîtir dibe.

Testa genetîkî

Testek genetîkî dikare bi nimûneya xwînê were kirin da ku tespîtek piştrast bike.

Testkirina genetîkî ji bo nirxandina xetera hebûna zarokek bi nexweşiya Krabbe dikare di hin rewşan de were hesibandin:

• Ger dêûbav hilgirên naskirî bin, ew dikarin ceribandina genetîkî ya berî zayînê ferman bikin da ku diyar bikin ka zarokê wan dibe ku nexweşî pêşve bibe.
• Ma yek an herdu dêûbav ji ber dîrokek malbatî ya naskirî ya nexweşiya Krabbe hilgirê mutasyonek genê GALC ne.
• Ger zarokek bi nexweşiya Krabbe were teşhîs kirin, malbatek dikare ceribandina genetîkî bifikire da ku zarokên xwe yên din ên ku dibe ku paşê di jiyanê de nexweşiyê pêşve bibin nas bike.
• Hilgirên naskirî, yên ku fertilîzasyona in vitro bikar tînin, dikarin ceribandina genetîkî berî implantasyonê bixwazin.

Serlêdana nûbûyî

Li hin dewletan, ceribandinek ji bo nexweşiya Krabbe beşek standardek nirxandinên ji bo zarokên nûbûyî ye. Testa ceribandina destpêkê çalakiya enzîma GALC dipîve. Ger çalakiya enzîmê kêm be, ceribandinên GALC û ceribandinên genetîkî têne kirin. Bikaranîna testên pîvazkirinê di zarokên nûbûyî de nisbeten nû ye.

Evolution û komplîkasyonên gengaz

Gelek tevlihevî - di nav de enfeksiyon û zehmetiyên nefesê - dikarin di zarokên bi nexweşiya Krabbe ya pêşkeftî de pêşve bibin. Di qonaxên paşerojê yên nexweşiyê de zarok seqet dibin, di nav nivînên xwe de dimînin û dikevin halekî nebatî.

Piraniya zarokên ku di zaroktiyê de bi nexweşiya Krabbe pêşve diçin, beriya 2 saliya xwe dimirin, bi gelemperî ji têkçûna nefesê an tevliheviyên ji windabûna tevde tevgerîn û kêmbûna berbiçav a tonê masûlkan. Zarokên ku di zarokatiya xwe de paşê nexweşiyê çêdikin dibe ku temenê wan hinekî dirêjtir be, bi gelemperî di navbera du û heft salan de piştî teşhîskirinê.

Nîşan û nîşanên yekem ên nexweşiya Krabbe di zarokatiya zû de dikarin çend nexweşî an pirsgirêkên pêşveçûnê bişibînin. Ji ber vê yekê, girîng e ku hûn teşhîsek bilez û rast bi dest bixin ger nîşanek an nîşanên nexweşiyê li zarokê we hebin.

Nîşan û nîşanên ku bi gelemperî bi zarokên mezin û mezinan re têkildar in ji nexweşiya Krabbe re ne taybetî ne û pêdivî bi teşhîsa demkî heye.

Pirsên ku doktor dê li ser nîşanan bipirse ev in:

• We çi nîşan an nîşanan dît? Wan kengê dest pê kir?
• Ma ev nîşan an nîşanan bi demê re guhertin?
• Ma we di baldariya zarokê xwe de guhertinek dîtiye?
• Zaroka we bi tayê ketiye?
• We hêrsbûnek ne asayî an zêde dîtiye?
• Ma we di adetên xwarinê de guheztinek dîtiye?

Pirs, bi taybetî ji bo zarokên mezin an mezinan, dikarin bibin:

• Ma zarokê we di performansa xwe ya akademîk de guherînek dîtiye?
• Ma hûn bi karên normal an karên girêdayî kar re dijwar bûn?
• Zaroka we ji bo pirsgirêkek din a bijîjkî tê derman kirin?
• Ma zarokê we vê dawiyê dest bi dermankirinek nû kiriye?

Di pir rewşan de, nîşan û nîşanên nexweşiya Krabbe di çend mehên pêşîn ên piştî zayînê de xuya dibin. Ew hêdî hêdî dest pê dikin û hêdî hêdî xirab dibin.

Nîşan û nîşanên hevpar ên di destpêka nexweşiyê de (di navbera du û şeş mehên jiyanê de) ev in:

• Zehmetiyên xwarinê
• Qêrînên bê ravekirin
• hêrsbûnê Extreme
• Tayê bê nîşaneyên enfeksiyonê
• Hişyarî kêm bûye
• Dereng di qonaxên pêşveçûnê de
• Spasms
• Kontrola serê xerab
• Pir caran vereşîn

Her ku nexweşî pêşve diçe, nîşan û nîşanên wê girantir dibin. Ew dikarin bibin:

• Pêşveçûna anormal
• Wendabûna pêşkeftî ya bihîstin û dîtinê
• Masûlkeyên hişk û teng
• Hêdî hêdî şiyana daqurtandin û nefesê winda dike

Dema ku nexweşiya Krabbe paşê di zaroktiyê de (1 heta 8 salî) an di mezinbûnê de (piştî 8 salan) pêşve diçe, nîşan û nîşanan dikarin pir cûda bibin û ev in:

• Wendabûna dîtinê ya pêşkeftî bi an bê neuropatiya periferîkî
• Zehmetiya meşê (ataxia)
• Paresthesia bi hestiyariya şewitandinê
• Wendakirina destaniya destan
• lawazbûna masûlkeyan

Wekî qaîdeyek gelemperî, temenê destpêka nexweşiya Krabbe zûtir dibe, nexweşî zûtir pêşve diçe.

Hin mirovên ku di dema xortaniyê an mezinbûnê de têne teşhîs kirin dibe ku nîşanên kêmtir giran hebin, digel ku qelsiya masûlkan rewşek bingehîn e. Dibe ku ew di şiyanên xwe yên cognitive de guheztinek nebin.

Girîng e ku zarok bişopînin da ku pêşveçûna wî bişopînin, bi taybetî:

• mezinbûna wî
• Dengê masûlkeya wî
• Hêza masûlkeya wî
• Koordînasyona wê
• Helwesta wî
• Kapasîteyên wan ên hestiyar (dîtin, bihîstin û destdan)
• Xwarina wî

Ji bo pitikên ku jixwe nîşaneyên nexweşiya Krabbe pêş xistine, heya niha dermankirinek ku bikaribe qursa nexweşiyê biguhezîne tune. Ji ber vê yekê dermankirin li ser birêvebirina nîşanan û peydakirina lênihêrîna piştgirîyê disekine.

Destwerdan ev in:

• dermanên antîkonvulsant ji bo birêvebirina kêşan;
• dermanên ji bo rakirina spastî û hêrsbûna masûlkan;
• fîzyoterapî ji bo kêmkirina xirabûna tonê masûlkan;
• dabînkirina xurdeyan, wek nimûne bi karanîna lûleya mîdeyê ji bo gihandina şil û xurdeyan rasterast di zikê de.

Destwerdanên ji bo zarokên mezin an mezinên bi formên siviktir ên nexweşiyê re dibe ku ev in:

• fîzyoterapî ji bo kêmkirina xirabûna tonê masûlkan;
• terapiya pîşeyî ku bi çalakiyên rojane bi qasî ku pêkan serxwebûna xwe bi dest bixe;
• veguheztina hucreyên stem ên hematopoietîk ên ku dikarin myelin bi hilberandina enzîmên GALC biparêzin. Ew ji xwîna bencê nefsê, mêjûya hestî ya xêrxwaz an jî hucreyên stem ên xwînê yên di gerokê de têne.

Heke dermankirin berî destpêkirina nîşanan dest pê bike, ango dema ku piştî ceribandina ekranek nûbûyî were tespît kirin, ev derman dikare di pitikan de encaman baştir bike. Pitikên ku hê nîşanên wan tune ne û neqla şaneyên stem werdigirin, nexweşî hêdî hêdî pêşve diçin. Lêbelê, ew hîn jî di axaftin, meş û behreyên din ên motorê de dijwariyek girîng heye.

Zarokên mezin û mezinên bi nîşanên sivik jî dikarin ji vê dermankirinê sûd werbigirin.