La anemiya şaneya darê, Jî tê gotin anemiya şaneya darê, nexweşiyeke xwînê ya mîras e (bi rastî hemoglobîn) ku li Fransa û Quebecê nexweşiya genetîkî ya herî berbelav e.

Ile-de-France herêma herî bi bandor e (ji bilî DOM-TOM) ku li dora 1/700 zarokên nûbûyî bandor bûne. Bi tevayî, li Fransayê, li dora 10 kes tê bawer kirin ku bi nexweşiya hucreya dasiyê re ne.

Ev nexweşî bi giranî li nifûsa ji eslê xwe Deryaya Navîn, Afrîka û Karibik bandor dike. Tê texmîn kirin ku dora 312 zarokên nûbûyî li seranserê cîhanê bi bandor dibin, bi piranî li Afrîkaya bin Sahara.

Ev nexweşî çi qas zû were tespît kirin, lênêrîn û şansê saxbûna zarok baştir dibe.

Li Fransayê, a pişkinîna nûbûyî Ji ber vê yekê bi awayekî sîstematîk ji zarokên nûbûyî yên ku dêûbavên wan ji herêmên di xetereyê de ne, tê pêşkêş kirin. Ew li hemî zarokên nûbûyî yên li beşên derveyî têne kirin.

Li Quebec, vekolîn ne bi pergal û ne jî gelemperî ye: ji Mijdara 2013-an vir ve, pitikên ku li nexweşxane û navendên jidayikbûnê yên li herêmên Montreal û Laval ji dayik dibin, tenê gihîştina ceribandinek ceribandinê ji bo kêmxwîniya hucreya dasiyê heye.

Testê ya screening armanc dike ku hebûna ronî bike hucreyên xwînê yên sor ên ne normal taybetmendiyên nexweşiyê, wekî "dasekê" tê binav kirin. Jî tê gotin hucreya dare, şikilekî wan ê dirêjkirî heye ku di bin mîkroskopê de (bi rijandina xwînê) tê dîtin. Ji bo tespîtkirina genê mutated jî dibe ku testek genetîkî were kirin.

Di pratîkê de, vekolîna nûbûyî li ser bingeha analîzkirina hemoglobînê ji hêla electrophoresis, rêbazek analîzê ya ku dikare hebûna hemoglobîna nenormal tespît bike, ku dema ku li ser navgînek taybetî tê veguheztin ji hemoglobîna normal hêdîtir "digere".

Ev teknîk dikare li ser xwîna hişkkirî were kirin, ku di dema ceribandina nûbûyî de weha ye.

Ji ber vê yekê ceribandin wekî beşek ji venêrana ji bo nexweşiyên cihêreng ên nadir li 72-an tê kirinst saeta jiyanê di zarokên nûbûyî de, ji nimûneya xwînê ya ku bi lêdana pûşê hatiye girtin. Amadekarî ne hewce ye.

Encama ceribandinek yekane ji bo piştrastkirina tespîtê têrê nake. Ger dudil be, dêûbavên zarokê nûbûyî yên bandorkirî werin têkilî kirin û ceribandinên din dê bêne kirin da ku teşhîs piştrast bikin û dermankirinê organîze bikin.

Wekî din, test dihêle ku zarokên ku ji nexweşiyê dikişînin, lê di heman demê de zarokên ku ne bandor bûne lê genek mutated hildigirin jî werin tespît kirin. Dê ev zarok ne nexweş bin, lê ew ê di xetereya derbasbûna nexweşiyê ji zarokên xwe re bin. Ew wekî "hilgirên saxlem" an heterozîgot ji bo gena hucreya das têne binav kirin.

Her wiha dê û bav ji bo zarokên wan ên din jî metirsiya nexweşiyê heye agahdar bikin û şopandina genetîkî ji wan re were kirin.