Talasemiya komek nexweşiyên xwînê yên îrsî ye ku bandorê li hilberîna hemoglobînê (proteîna ku berpirsiyarê veguheztina oksîjenê ye) dike. Ew di giraniyê de cûda dibin: hin kes ti nîşanan nadin hinên din jî metirsîdar in. Veguheztina mêjûya hestî di rewşên herî giran de tê hesibandin.

Pênaseya talasemiyê

Talassemia bi kêmasiyek di hilberîna hemoglobînê de tê diyar kirin. Wekî bîranîn, hemoglobîn proteînek mezin e ku di şaneyên xwînê yên sor (hucreyên xwînê yên sor) de heye ku rola wê ew e ku veguheztina dixoygene ji pergala respirasyonê berbi laşê mayî vegere.

Tê gotin ku talasemiya nexweşiya xwînê ye. Fonksiyona veguheztinê ya hucreyên xwînê yên sor xera dibe, ku dibe sedema encamên cidî li ser laş. Di vê nuqteyê de, girîng e ku were zanîn ku çend celebên talasemiyê hene ku xwediyê heman taybetmendiyan an asta giraniyê ne. Hin nîşanên wan tune lê yên din xeternak in.

Sedemên talasemiyê

Talasemiya nexweşiyên genetîkî ne. Ew ji ber guheztina yek an çend genên ku di senteza hemoglobînê de cih digirin, û bi rastî jî ji ber guheztina genên ku di hilberîna zincîreyên proteîn ên hemoglobînê de beşdar in, ne. Çar ji van hene: du zincîrên alpha û du zincîrên beta.

Her yek ji van zincîran dikare di talasemiyê de bandor bibe. Em jî dikarin cuda bikin:

• alfa-talasemiya ku bi guheztina zincîra alfa ve têne xuyang kirin;
• beta-talasemiya ku bi guhertina zincîra betayê ve têne xuyang kirin.

Zehmetiya talasemiya alfa û talasemiya beta bi hejmara genên hatine guhertin ve girêdayî ye. Çiqas girîngtir be, ew qas giranî jî ew qas mezin dibe.

Teşhîsa talasemiyê

Teşhîsa talasemiyê bi testa xwînê tê kirin. Hejmara xwînê ya bêkêmasî dihêle ku meriv xuyang û hejmara hucreyên xwînê yên sor binirxîne, û bi vî rengî jimareya giştî ya hemoglobînê were zanîn. Analîzên biyokîmyayî yên hemoglobînê dihêle ku alfa-talasemiya ji beta-talasemiya cuda bikin. Di dawiyê de, analîzên genetîkî gengaz dike ku meriv hejmara genên guhertî binirxîne û bi vî rengî giraniya talasemiyê diyar bike.

Kesên pêwendîdar

Talasemiya nexweşiyên genetîkî yên mîras in, ango ji dê û bav derbasî zarokên wan dibin. Ew bi giranî digihîjin mirovên ji çemên Deryaya Navîn, Rojhilata Navîn, Asya û Afrîkaya Sub-Saharan.

Li Fransayê ji her 1 kesan 350 kes ji alpha-talasemiyê tê texmîn kirin. Bûbûna beta-talasemiyê li seranserê cîhanê di salê de 000 jidayikbûnê tê texmîn kirin.

Nîşaneyên talasemiyê ji dozê heya rewşê pir diguhere, û bi giranî bi asta guheztina genên ku di hilberîna zincîreyên proteîn ên hemoglobînê de têkildar in ve girêdayî ye. Dibe ku talasemiya di celebên xwe yên piçûk de bê nîşanan be û di celebên xwe yên giran de xeternak be jî.

Nîşaneyên ku li jêr têne destnîşan kirin tenê bi formên navîn û mezin ên talasemiyê re têkildar in. Ev tenê nîşanên sereke ne. Li gorî celebê talasemiyê carinan nîşanên pir taybetî têne dîtin.

Anemia

Nîşaneya tîpîk a talasemiyê kêmxwînî ye. Ev kêmbûna hemoglobînê ye ku dikare bibe sedema xuyangkirina nîşanên cûda:

• westiyayî;
• bêhna bêhnê;
• palor;
• nerehetî;
• palpiştan.

Zêdebûna van nîşanan li gorî giraniya talasemiyê diguhere.

Jaundice

Kesên bi talasemiyê re dibe ku zerikê (zerikê) ku li ser çerm an spîya çavan xuya dike hebe. 

Gallstones

Çêbûna keviran di hundurê mîzê de jî tê dîtin. Hesabkirin mîna "piçikên piçûk" in.

Splenomegalî

Splenomegalî mezinbûna zirav e. Yek ji rola vê organê parzûnkirina xwînê û parzûnkirina maddeyên zirardar e ku di nav de şaneyên sor ên nenormal jî hene. Di talasemiyê de, şil bi xurtî tê seferberkirin û hêdî hêdî mezinahiya xwe zêde dike. Dibe ku êş were hîs kirin.

Nîşaneyên din, kêm kêm

Kêmtir, formên giran ên talasemiyê dikare bibe sedema nermaliyên din. Ji bo nimûne, ew dikare were dîtin:

• hepatomegalî, ango, zêdebûna mezinahiya kezebê;
• deformasyonên hestî;
• pêşveçûna zarokê dereng;
• ulcers.

Rêvebirina talasemiyê ji bo sînordarkirina rûdana van tevliheviyan pêdivî ye.

Rêvebirina talasemiyê bi gelek pîvanan ve girêdayî ye, di nav de celebê talasemiyê, giraniya wê û rewşa kesê têkildar. Formên piçûk ên herî piçûk hewceyê dermankirinê nakin dema ku formên giran çavdêriya bijîjkî ya pir bi rêkûpêk hewce dike.

Dermankirinên ku li jêr hatine destnîşan kirin tenê bi formên navîn û mezin ên talasemiyê re têkildar in

Rastkirina kêmxwînî

Dema ku kêmbûna hemoglobînê pir zêde be, veguheztina xwînê ya birêkûpêk pêdivî ye. Ew bi derzîlêdana kesê eleqedar bi xwîn an hucreyên xwînê yên sor ên ku ji donor hatine girtin vedigirin da ku asta pejirandî ya hucreyên xwînê yên sor di xwînê de biparêzin.

Têrkirina vîtamîn B9

Dibe ku were pêşniyar kirin ku dest bi lêzêdekirina rojane ya vîtamîna B9 bikin ji ber ku di rewşên talasemiyê de hewcedariya vê vîtamînê zêde dibe. Vîtamîn B9 di hilberîna hucreyên xwînê yên sor de cih digire.

Splenectomy

Splenectomy rakirina emeliyatê ya zikê ye. Dema ku kêmxwînî pir girîng e ev emeliyat dikare were hesibandin.

Dermankirina zêdebariya hesin

Kesên bi talasemiyê di laşê wan de hesin zêde ye. Ev kombûn dikare bibe sedema tevliheviyên cûda. Ji ber vê yekê kelatorên hesin ji bo rakirina hesinê zêde têne pêşkêş kirin.

Ragihandina palcê ya hestî

Veguheztina mêjûya hestî yekane derman e ku dikare talasemiyê bi domdarî derman bike. Ev tedawiyek giran e ku tenê di celebên herî giran ên nexweşiyê de tê pêşkêş kirin.

Talasemiya nexweşiyeke genetîkî ya mîras e. Tedbîrek pêşîlêgirtinê tune.

Ji hêla din ve, ceribandinên genetîkî îmkana tesbîtkirina hilgirên saxlem (kesên ku xwediyê yek an çend genên guhertî ne, lê ne nexweş in) didin. Pêdivî ye ku çend hilgirên saxlem li ser xetereya bûyîna zarokek bi talasemiyê agahdar bibin. Di hin rewşan de, ev xetere dikare ji hêla genetîkek ve were nirxandin. Teşhîsa berî zayînê jî di bin hin mercan de dikare were hesibandin. Pêdivî ye ku ew bi doktorê xwe re were nîqaş kirin.