Contents
Trisomy 18, an sendroma Edwards çi ye?
Di dema fertilîzasyonê de, ovum û sperm bi hev re dibin yek û heman şaneyek, şaneya hêk. Ev yek bi gelemperî bi 23 kromozoman (piştgiriya mîrasê genetîkî) ji dê û 23 kromozoman ji dêûbav tê veqetandin. Dûv re em 23 cot kromozoman, ango 46 bi tevahî, distînin. Lêbelê, wusa diqewime ku di belavkirina mîrasê genetîkî de anomalîyek çêdibe û li şûna cotek sênomîlek kromozoman pêk tê. Piştre em behsa trisomiyê dikin.
Sendroma Edwards (navê genetîkzanê ku di sala 1960-an de ew keşif kiriye) li ser cotê 18 bandor dike. Bi vî rengî kesek bi trîzomî 18 li şûna du sê kromozomên 18 hene.
Bûyera trîzomî 18 di navbera wan de fikar e ji 6 zayînê yek û ji 000 zayînê yek, li hember 1 ji 400 bi navînî ji bo trîzomî 21. Berevajî sendroma Down (trîzomî 21), trîzomî 18 di 95% bûyeran de dibe sedema mirina di zik de, bi kêmanî li gorî portalê ji bo nexweşiyên kêm Orphanet.
Nîşan û pêşbîniya trisomy 18
Trisomy 18 trîzomîyek giran e, ji ber nîşanên ku ew çêdike. Zarokên nûbûyî yên bi trîzomî 18 bi tonek masûlkeyê ya xizan (hîpotoniya, ku paşê ber bi hîpertonyayê ve diçe), hîporesponsiveness, dijwariya mêjandinê, tiliyên dirêj ên ku li hev dikevin, pozek jorvekirî, devê piçûk hene. Bi gelemperî paşketina mezinbûna hundurîn û piştî zayînê, û her weha mîkrocefalî (dorbera serê kêm), seqetiya rewşenbîrî û pirsgirêkên motorê têne dîtin. Nexweşî pir û pir in: çav, dil, pergala digestive, çen, gurçik û rîya mîzê… Di nav pirsgirêkên tenduristiyê yên muhtemel ên din de, em dikarin lêvek şikestî, lingên kulmê yên di qeşayê de, guhên nizm, bi xirabî û goşeyî (“faunas”), spina bifida bi nav bikin. (anormaliya girtina lûleya nervê) an pelvisek teng.
Ji ber nexweşiyên giran ên dil, neurolojîk, digestive an gurçikê, zarokên nûbûyî yên bi trîzomî 18 bi gelemperî di sala yekem a jiyana xwe de dimirin. Di doza "mozaîk" an "veguheztin" trisomiya 18 de (li jêr binêre), bendewariya jiyanê dirêjtir e, lê ji mezinbûnê derbas nabe.
Ji ber van hemî pirsgirêkên tenduristiyê yên ku bi anormaliya kromozomî ve girêdayî ne, pêşbîniya trîsomiya 18 pir nebaş e: pirraniya mezin a pitikên bi bandor (% 90) berî ku bigihîjin yek salî, ji ber tevliheviyan dimirin.
Lêbelê bala xwe bidinzindîbûna dirêj carinan gengaz e, nemaze dema ku trîzomî qismî be, ango dema ku şaneyên bi 47 kromozoman (di nav de 3 kromozom 18) bi şaneyên bi 46 kromozoman re, di nav de 2 kromozom 18 (trîsomiya mozaîk), an jî dema ku kromozoma 18 ji bilî trizomê 18 bi cotek din ve girêdayî ye, bi hev re bijîn. Lê mirovên ku digihîjin mezinan paşê bi giranî seqet dibin, ne dikarin biaxivin û ne jî bimeşin.
Meriv çawa trisomy 18 nas dike?
Trîzomî 18 bi gelemperî li ser ultrasoundê tê guman kirin, bi navînî li dora hefteya 17emîn a amenorrhea (an hefteya 15emîn a ducaniyê), ji ber xeletiyên fetal (bi taybetî di dil û mêjî de), zelaliya nuqal pir stûr, paşketina mezinbûnê… Bala xwe bidin serumê nîşankerên ku ji bo ceribandina trisomy 21 têne bikar anîn carinan ne normal in, lê her gav ne wusa ye. Ji ber vê yekê ultrasound ji bo teşhîsa trîzomî 18 guncantir e. Karyotîpek fetal (lihevhatina hemî kromozoman) wê hingê gengaz dike ku sendroma Edwards were piştrast kirin an ne.
Trisomy 18: çi dermankirin? Çi piştgirî?
Mixabin, ji bo dermankirina trisomy 18. Li gorî malperê heya îro dermanek tune Orphanet, dermankirina neştergerî ya malformasyonan bi girîngî pêşbîniyê naguherîne. Herwiha hin malformasyon jî wisa ne ku nikarin bên emeliyatkirin.
Ji ber vê yekê rêveberiya trisomy 18 ji her tiştî pêk tê lênêrîna piştgirî û rehetiyê. Armanc ew e ku bi qasî ku pêkan jiyana pitikên bandorbûyî baştir bikin, ji bo nimûne bi fîzyoterapî. Ji bo xurekbûn û oksîjenkirina çêtir dikare hewaya çêkirî û lûleya mîdeyê were danîn. Rêvebir ji hêla tîmek bijîjkî ya pirzimanî ve tê meşandin.