Contents
Trisomy 21 (Sendroma Down)
Trisomy 21, ku jê re Sendroma Down jî tê gotin, nexweşiyek e ku ji ber anormaliyek di kromozoman de (avahiyên şaneyê yên ku madeya genetîkî ya laş tê de ne) çêdibe. Kesên bi sendroma Downê ne tenê yek cotek, sê kromozomên 21 hene. Ev nehevsengiya di xebitandina genomê de (hemî agahdariya mîratî ya di hucreyên mirovan de heye) û organîzm dibe sedema paşvexistina giyanî ya domdar û derengketina pêşkeftinê.
Sendroma Down dikare di giraniyê de cûda bibe. Sendroma her ku diçe tê zanîn û destwerdana zû dikare cûdahiyek mezin di kalîteya jiyana zarok û mezinan de bi nexweşiyê bike. Di pirraniya bûyeran de, ev nexweşî ne mîratî ye, ango ew ji dêûbavan ji zarokên wan re nayê veguheztin.
Mongolîzm, Sendroma Down û Trisomî 21 Sendroma Down navê xwe deyndarê bijîşkê îngilîz John Langdon Down e ku di sala 1866 -an de yekem danasîna kesên bi sendroma Down weşand. Berî wî, bijîjkên din ên Frensî ew dîtine. Ji ber ku kesên êşandî xwediyê taybetmendiyên mongolan in, ango serê piçûkek, rûyek dorvekirî û pûçkirî bi çavên çikandî û çilmisandî, ev nexweşî bi şêweyekî devkî "idiotiya Mongoloid" an Mongolîzm hate binav kirin. Todayro, ev mezheb bi rengek pejorative e. Di sala 1958 -an de, bijîjkê Frensî Jérôme Lejeune sedema sendroma Down, ango, kromozomek zêde li ser 21 nas kir.st cotek kromozom. Cara yekem, di navbera paşvexistina giyanî û anormaliyek kromozomî de têkiliyek hate danîn. Vê vedîtinê ji bo têgihîştin û dermankirina gelek nexweşiyên giyanî yên bi koka genetîkî derfetên nû vekir. |
Sedemên
Di her xaneyek mirovî de 46 kromozom hene ku di 23 cotên ku li ser wan gen têne dîtin de hatine rêxistin kirin. Dema ku hêk û spermek têne fertilîzekirin, her dêûbavek 23 kromozom ji zarokê xwe re vedigire, bi gotinek din, nîvê çêbûna genetîkî. Sendroma Down ji ber hebûna kromozomê sêyemîn 21, ku ji ber anormaliyek di dema dabeşbûna şaneyê de çêdibe.
Kromozom 21 ji kromozomên herî biçûk e: dora 300 genên wê hene. Di% 95 bûyerên sendroma Down de, ev kromozoma zêde di hemî hucreyên laşê kesên ku bandor bûne de tê dîtin.
Formên hindiktir ên sendroma Down ji hêla anormaliyên din ên di dabeşbûna hucreyê de têne çêkirin. Di% 2ê kesên bi sendroma Downê de, kromozomên zêde tenê di hin hucreyên laş de têne dîtin. Ji vê re trîzomiya mozaîkê 21 tê gotin. Di% 3ê kesên bi sendroma Downê de ne, tenê beşek kromozoma 21 zêde ye. Ev bi veguhastinê trisomiya 21 e.
Pêşdibistanê
Li Fransayê, trisomiya 21 sedema sereke ya kêmbûna derûnî ya bi koka genetîkî ye. Nêzîkî 50 kes bi sendroma Down hene. Ev patholojî di 000 ji 21 zayînan de 1 bandor dike.
Li gorî Wezareta Tenduristiyê ya Quebec, sendroma Down bi qasî 21 di 1 jidayikbûnê de bandor dike. Her jin dikare bi sendroma Down zarokek bîne, lê îhtîmal bi mezinbûna temenê re zêde dibe. Di 770 saliya xwe de, jinek 21 ji 20 xetereya çêbûna zarokek bi sendroma Down heye. Di 1 saliya xwe de, xetere 1500 di 30 de ye. Ev xetere dê ji 1 di 1000 -an de bibe 1 sal û ji 100 -ê di 40 -an 1 salî de kêm dibe.
Diagnostic
Teşhîsa sendroma Down bi gelemperî piştî zayînê, gava ku hûn taybetmendiyên pitikê dibînin, tê kirin. Lêbelê, ji bo piştrastkirina teşhîsê, pêdivî ye ku meriv karyotype (= testa ku destûrê dide lêkolîna kromozoman) bide. Nimûneyek xwîna pitikê ji bo analîzkirina kromozomên di xaneyan de tê girtin.
Testên berî zayînê
Du celeb ceribandinên ducaniyê hene ku dikarin trisomiya 21 berî zayînê teşhîs bikin.
Ew testên pêşandanê yên ku ji bo hemî jinên ducanî têne armanc kirin, binirxînin ka îhtîmal an xetereya ku pitik bibe trisomiya 21 kêm an zêde ye. Ev ceribandin ji nimûneyek xwînê û dûv re jî analîzek zelaliya nuchal, ango cîhê di navbera çermê stû û stûyê fetusê de pêk tê. Ev test di dema ultrasoundê de di navbera 11 û 13 hefteyên ducaniyê de pêk tê. Ew ji bo fetusê ewle ye.
Ew ceribandinên tespîtkirinê ku ji bo jinên bi xetereya bilind têne mebest kirin, destnîşan dikin ka fetus bi vê nexweşiyê heye. Van ceribandinan bi gelemperî di navbera 15 de têne kirinst û 20st hefteya ducaniyê. Rastiya van teknîkên ji bo şopandina sendroma Down bi qasî 98% heya 99% e. Encamên testê di 2-3 hefteyan de hene. Berî ku yek ji van ceribandinan hebe, jina ducanî û hevjînê wê jî tê şîret kirin ku bi şêwirmendek genetîkî re hevdîtin bikin da ku xetere û feydeyên têkildarî van destwerdanan nîqaş bikin.
Amniocentez
EWamniocentez dikare bi misogerî diyar bike ka fetus bi sendroma Down heye. Ev ceribandin bi gelemperî di navbera 21 -an de tê kirinst û 22st hefteya ducaniyê. Nimûneyek şilav a amniotic ji malzaroka jina ducanî bi karanîna derziyek zirav a ku têkeve zikê xwe tê girtin. Amniocentesis hin xetereyên tevliheviyan vedigire, ku dikarin heya windabûna fetusê biçin (1 ji 200 jinan bandor dibe). Test di serî de ji jinên ku bi xetereyên xeternak in re têne pêşkêş kirin.
Nimûneya villusên Chorionic.
Nimûnekirin (an biyopsî) ya çilkên chorionic (PVC) gengaz dike ku meriv diyar bike gelo di fetusê de anormaliyek kromozomî ya wekî trisomiya 21 heye. Teknîk ji rakirina perçeyên placenta ku jê re vîliyên chorionic tê gotin pêk tê. Nimûne bi dîwarê zikê an bi vajînayê di navbera 11 de tê girtinst û 13st hefteya ducaniyê. Ev rêbaz xetereya ducanîbûna ji 0,5 ber 1%pêk tîne.
Nûçeyên heyî li ser Passeport Santé, ceribandinek nû ya sozdar a ji bo tespîtkirina sendroma Down https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=nouveau-test-prometteur-pour-detecter-la-trisomie-21 https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=un-test-prenatal-de-diagnostic-de-la-trisomie-21-lifecodexx-a-l-essai-en-france https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=depistage-precoce-de-la-trisomie-21-vers-une-alternative-aux-tests-actuels-20110617 |
Trisomiyên din Têgîna trisomî ji vê yekê re vedibêje ku kromozomek tevahî an perçeyek kromozomê li şûna du, sê caran tê xuyang kirin. Di nav 23 cotên kromozomên ku di hucreyên mirovan de hene, yên din dikarin bibin mijara trisomiyên tam an qismî. Lêbelê, zêdetirî 95% ji fetusên bandorbûyî berî zayînê an piştî çend hefteyên jiyanê dimirin. La trîsomî 18 (an sendroma Edwards) anormaliyek kromozomî ye ku ji ber hebûna kromozomek zêde ya 18 -an pêk tê. Bûyer li 1 ji 6000 heya 8000 jidayikbûnê XNUMX tê texmîn kirin. La trîsomî 13 anormaliyek kromozomî ye ku ji ber hebûna kromozomek zêde 13 pêk tê. Ew hem zirarê dide mejî, hem organ û çavan hem jî kerr dibe. Bûyera wê 1 ji 8000 heya 15000 jidayikbûnê tê texmîn kirin. |
Bandorên li ser malbatê
Hatina nav malbatê ya pitikek bi sendroma Down dibe ku demek verastkirinê hewce bike. Ev zarok hewceyê lênêrînek taybetî û baldariyek zêde ne. Wextê xwe bidin ku hûn zarokê xwe nas bikin û di malbatê de ji wî re cîh bigirin. Her zarokek bi sendroma Down xwedan kesayetiya xwe ya yekta ye û bi qasî yên din hewceyê hezkirin û piştgiriyê ye.