Ew berbiçav di dema osteogenesisê de bêkêmasî tê dîtin li ser hestiyên dirêj (nemaze yên lingên jêrîn) û hestiyên peht (rîv, vertebra). Şikandinên femurê herî zêde têne dîtin. Van şikestinan bi gelemperî horizontî ne, piçek ji cîhê xwe ne û di heman demê de wekî şikestinên ku di hestiyê normal de çêdibin de hevgirtî dibin. Bûyîna van şikestinan bi temen re kêm dibe bi taybetî di jinan de ji balixbûnê heya menopause bi saya hilberîna estrojenê.

Ew deformên hestî (femur, tibia, ribs, hestiyê pelvîk) xwebexş çêdibin an jî bi kaloyên xirab ve girêdayî ne. Kompresyona spinal dikare bibe sedema guheztinên pir caran yên stûnê (scoliosis).

Veguheztinek ber bi jor a foramenê oksîpîtal (vebûna li ser asta bingehê serê serê ku rê dide derbasbûna mêjî) deformasyonên kranîyayê (ku jê re "bandora basilar" jî tê gotin) diyar dike. Serêş (serêş), refleksên tûj ên osteotendînî yên bi qelsiya lingên jêrîn an jî zirara damarên kraniyal (nerava trigeminal) tevliheviyên van deformasyonên kraniyayê ne û pêkanîna wênekêşiya rezonansê ya magnetîkî ya nukleerî (MRI) rewa dikin. ). Di dawiyê de, rû dikare hinekî deforme bibe (xuyana sêgoşe bi çenek piçûk). Tîrêjên rontgenê yên serjê mimkun dike ku hestiyên Wormian ronî bike (dişibin hestiyên pirhejmar û bi kêmasiyek ossification ve girêdayî ye).

Di osteogenesis imperfecta de bejna kurt bi gelemperî tê dîtin.

Di dawiyê de, diyardeyên din gengaz in:

- lizirara çavan (sclera) bi xuyangiya spî ya çavê şîn.

- Hîperlaxbûna lîgamentê, ku di zêdeyî du sê parên nexweşan de heye, dikare bibe berpirsiyarê lingên xwe.

- kerrbûna ku di zaroktiyê de çêdibe, di mezinan de gelemperî ye. Ew qet kûr nabe. Kêmasiya bihîstinê bi zirara guhê hundur an navîn ve girêdayî ye. Ev anormalî bi ossification belengaz, domdariya kartilage li deverên asayî yên asayî û depoyên kalsiyûmê yên nenormal ve girêdayî ne.

– xwînrijîna poz û birîn (bi taybetî di zarokan de) şahidiya şikestina çerm û kapilaran dike.

- zirara diranan tê gotin dentinogenesis imperfecta. Ew hem diranên şîr (yên ku ji normal piçûktir in) hem jî diranên daîmî (xuyana zengil, di binya xwe de teng bûne) bandor dike û bi ziravbûna diranê re têkildar e. Enamel bi hêsanî perçe dibe û dentîn eşkere dibe. Van diranan pir zû diherikin û dibe ku abscess çêbibin. Rengê kehrîbanê dide diranan û wan gewretir dike. Hin malbat kêmasiyên diranan ên ku bi genetîk ve hatine veguheztin, bi tevahî wekhev, bêyî delîlên osteogenesis imperfecta hene.

- Di dawiyê de, di mezinan de anormaliyên dil-vaskuler hatine ragihandin: regurgîtasyona aortê, ketina valahiya mîtralê, kêmbûna mîtralê, veqetandin, aneurîzm an qutbûna valahiyên dil, aorta an damarên xwînê yên mêjî.

Zehmetiya Variable

Kêmbûna nexweşî ji nexweşek ji bo nexweşek cûda dibe û hemî nîşanên ku têne diyar kirin kêm caran di heman nexweş de hene. Ji ber vê guherbariya klînîkî ya mezin (heterojenî), dabeşkirina formên nexweşiyê (Tesnîfkirina bêdengiyê) tê bikaranîn û çar celeb hene:

- Tîpa I : formên herî zêde yên nerm (çend şikestin û deformasyon). Bi gelemperî piştî zayînê şikestin têne dîtin. Mezinahî nêzîkê normal e. Sklera bi rengê şîn in. Dentinogenesis imperfecta di tîpa IA de tê dîtin, lê di I B de tune ye. Tîrêjên x-ya serê çengê xuyangek qermîçok diyar dikin (giravên osîtîkirina nerêkûpêk)

- tîpa II : formên ciddî, ​​bi jiyanê re naguncîne (kujer) ji ber têkçûna nefesê. Di tîrêjên rontgenê de hestiyên dirêj ên qermiçî (femura akordeyonê) û roviyên roziyê nîşan didin

- type III : formên giran lê ne kujer. Şikestî zû û pir caran berî zayînê têne dîtin; Nîşanan deformasyona stûnê (kyphoscoliosis) û bejna kurt e. Sklera bi rengê guherbar in. Dibe ku dentînojenezek bêkêmasî hebe.

- type IV : bi giraniya navîn di navbera tîpa I û tîpa III de, ew bi sklera spî, deformasyonên hestiyên dirêj, serê serê serê xwe û vertebrayan ve tê diyar kirin. Dentinogenesis imperfect nedomdar e.