Contents
sendroma Edwards - Duyemîn nexweşiya genetîkî ya herî gelemperî piştî sendroma Down, ku bi xeletiyên kromozomî ve girêdayî ye. Bi sendroma Edwards re, trîzomiyek tam an jî qismî ya kromozoma 18-an heye, ku di encamê de kopiyek wê ya zêde çê dibe. Ev yek hejmarek nexweşiyên neveger ên laş provoke dike, ku di pir rewşan de bi jiyanê re hevaheng in. Rêjeya rûdana vê patholojiyê ji her 5-7 hezar zarokan yek bûyer e, lê piraniya zarokên nûbûyî yên bi nîşaneya Edwards keç in. Lêkolîner pêşniyar dikin ku zarokên kur di dema perinatal de an jî di dema zayînê de dimirin.
Nexweşî yekem car ji hêla genetîkzan Edwards ve di sala 1960-an de hate vegotin, ku zêdetirî 130 nîşanên ku vê patholojiyê diyar dikin nas kirin. Sendroma Edwards ne mîras e, lê encama mutasyonek e ku îhtîmala wê %1 e. Faktorên ku patholojiyê provoke dikin ronahiya tîrêjê, hevjîniya dê û bav, rûdana kronîk a nîkotîn û alkolê di dema ducaniyê û ducaniyê de, têkiliya bi madeyên kîmyewî yên êrîşkar re ne.
Sendroma Edwards nexweşiyek genetîkî ye ku bi dabeşbûna nenormal a kromozoman ve girêdayî ye, ji ber vê yekê kopiyek zêde ya kromozoma 18-an çê dibe. Ev dibe sedema hejmarek nexweşiyên genetîkî, ku ji hêla patholojiyên ciddî yên laş ve têne xuyang kirin, wekî paşmayîna derûnî, dil ji dayikbûnê, kezeb, pergala nerva navendî, û kêmasiyên masûlkeyê.
Bûbûna nexweşiyê pir kêm e - 1: 7000 bûyer, di heman demê de piraniya zarokên nûbûyî bi sendroma Edwards sala yekem a jiyanê derbas nakin. Di nav nexweşên mezinan de, piraniyê (75%) jin in, ji ber ku fetusên mêr ên bi vê patholojiyê re di dema pêşkeftina fetusê de jî dimirin, ji ber vê yekê ducanîbûn bi paşveçûn bi dawî dibe.
Faktora metirsiya sereke ya ji bo pêşkeftina sendroma Edwards temenê dayikê ye, ji ber ku nelihevkirina kromozoman, ku sedema patholojiya fetusê ye, di pir rewşan de (% 90) di hucreya germiya zikmakî de pêk tê. 10% mayî ji bûyerên sendroma Edwards bi veguheztin û neveqetandina kromozomên zygote di dema perçebûnê de têkildar in.
Sendroma Edwards, mîna sendroma Downê, di zarokên ku dayikên wan di ser çil salî re ducanî dibin, zêdetir tê dîtin. (bixwîne jî: Sedem û nîşanên sendroma down)
Ji bo peydakirina lênihêrîna bijîjkî ya di wextê xwe de ji zarokên bi malformasyonên zikmakî yên ku ji hêla anormaliyên kromozomî ve têne provoke kirin, divê zarokên nûbûyî ji hêla kardiolog, neurologist, urologê zarokan û ortopedîst ve bêne lêkolîn kirin. Di cih de piştî zayînê, pitik hewceyê muayeneyek teşhîskirinê ye, ku tê de ultrasoundê pelvis û zikê, û her weha echocardiography ji bo tespîtkirina anormaliyên dil heye.
Nîşaneyên Syndroma Edwards
Kursa patholojîkî ya ducaniyê yek ji nîşanên sereke yên hebûna sendroma Edwards e. Fetus neçalak e, mezinahiya placenta têrê nake, polyhydramnios, tenê yek damarek umbilical e. Di zayînê de, pitikên bi sendroma Edwards bi giraniya laş kêm têne xuyang kirin, her çend ducanî dereng be jî, yekser piştî zayînê asfîksî dibin.
Hejmarek patolojiyên zikmakî yên pitikan bi sendroma Edwards re rê li ber vê yekê vedike ku piraniya wan di hefteyên yekem ên jiyanê de ji ber pirsgirêkên dil, nebûna nefes û hilmê normal dimirin. Tavilê piştî zayînê, xwarina wan bi lûleyekê ve tête kirin, ji ber ku ew nikanin mêş bikin û daqurtînin, pêdivî ye ku pişikan bi sûnî veguhezînin.
Piraniya nîşanan bi çavên rût têne xuyang kirin, ji ber vê yekê nexweşî hema di cih de tê teşhîs kirin. Nîşaneyên derveyî yên sendroma Edwards ev in: sternum kurtkirî, lingê klûb, jihevketina lingê û avahiyek ne asayî ya rivîkan, tiliyên xaçkirî, çermê ku bi papilloma an hemangioma ve girêdayî ye. Wekî din, zarokên nûbûyî yên bi vê patholojiyê re xwedan avahiyek rûyê taybetî ne - eniya nizm, stûyek kurtkirî ya bi çermek zêde, devek piçûk, lêvek şûştî, nepeniyek vekêşk û mîkroftalmiya; guhên xwe nizm danîne, kaniyên guh pir teng in, guhên guhê guhê xwe deforme ne.
Di zarokên bi sendroma Edwards de, nexweşiyên giran ên pergala nerva navendî hene - mîkrocefalî, hîpoplaziya cerebellar, hîdrocephalus, meningomyelocele û yên din. Hemî van xeletî dibin sedema binpêkirina aqil, olîgofreniya, ehmeqiya kûr.
Nîşaneyên sendroma Edwards cûrbecûr in, nexweşî hema hema ji hemî pergal û organan diyardeyên xwe hene - zirara aorta, septa dil û valves, astengiya rovî, fistula esophageal, herniya umbilical û inguinal. Ji pergala genitourinary di pitikên mêr de, testîkên nexwarî gelemperî ne, di keçan de - hîpertrofiya klîtoral û uterus ducornuate, û her weha patholojiyên hevpar - hîdronefroz, têkçûna gurçikê, diverticula mîzê.
Sedemên Sendroma Edwards
Nexweşiyên kromozomî yên ku dibin sedema derketina sendroma Edwards di qonaxa damezrandina şaneyên germ de jî çêdibin - oogenesis û spermatogenesis, an jî dema ku zygote ku ji hêla du hucreyên germ ve hatî çêkirin bi rêkûpêk nayê pelçiqandin xuya dibin.
Xetereyên sendroma Edwardê wekî anormaliyên din ên kromozomî ne, bi giranî wekî yên sendroma Downê ne.
Îhtîmala peydabûna patholojiyê di bin bandora çend faktoran de zêde dibe, di nav wan de yek ji wan sereke temenê dayikê ye. Bûyera sendroma Edwards di jinên ku temenê wan di ser 45 salî re çêdibe zêdetir e. Ragihandina tîrêjê dibe sedema anormaliyên kromozomî, û bikaranîna kronîk a alkol, narkotîk, dermanên bi hêz û cixare jî di vê yekê de ye. Dûrgirtina ji adetên xirab û dûrketina ji maddeyên kîmyewî yên êrîşkar li cîhê kar an devera rûniştinê ne tenê di dema ducaniyê de, lê di heman demê de çend meh beriya ducaniyê jî tê pêşniyar kirin.
Teşhîsa sendroma Edwards
Teşhîskirina biwext gengaz dike ku meriv di qonaxên destpêkê yên ducaniyê de nexweşiyek kromozomî nas bike û li ser şîreta parastina wê biryar bide, bi girtina hemî tevliheviyên gengaz û xeletiyên zikmakî yên fetusê. Muayeneya ultrasound di jinên ducanî de ji bo teşhîskirina sendroma Edwards û nexweşiyên din ên genetîkî daneyên têr nade, lê dikare di derheqê qursa ducaniyê de agahdarî bide. Veguheztinên ji normê, wek polyhydramnios an fetusek piçûk, dibe sedema lêkolînek zêde, tevlêbûna jinek di komek xeternak de û zêdebûna kontrola li ser pêvajoya ducaniyê di pêşerojê de.
Vebijêrkek berî zayînê pêvajoyek teşhîsek bi bandor e ku di qonaxek destpêkê de xeletiyan tespît bike. Paqijkirin di du qonaxan de pêk tê, ya yekem di hefteya 11-emîn a ducaniyê de tête kirin û di lêkolîna pîvanên xwînê yên biyokîmyayî de pêk tê. Daneyên li ser xetereya sendroma Edwards di tîrmeha yekem a ducaniyê de ne diyar in, ji bo ku pêbaweriya wan were piştrast kirin, pêdivî ye ku qonaxa duyemîn a ceribandinê were derbas kirin.
Jinên ku di xetereya sendroma Edwards de ne têne şîret kirin ku muayeneyek dagîrker derbas bikin da ku tespîtê piştrast bikin, ku ev yek dibe alîkar ku stratejiyek behrê ya din pêşve bibe.
Nîşanên din ên ku pêşkeftina sendroma Edwards destnîşan dikin ev in ku ne asayîyên fetusê yên ku li ser ultrasoundê têne tespît kirin, pirbûna şilava amniotic bi placenta piçûk, û agenesisa damarên umbilical. Daneyên Doppler ên gera uteroplacental, ultrasound û pîvandina standard dikare di teşhîsa sendroma Edwards de bibe alîkar.
Digel nîşaneyên rewşa fetusê û qursa patholojîkî ya ducaniyê, sedemên qeydkirina dayikek pêşerojê di komek xeternak de temenê ji 40-45 salî û giraniya zêde ye.
Ji bo destnîşankirina rewşa fetusê û taybetmendiyên qursa ducaniyê di qonaxa yekem a ceribandinê de, pêdivî ye ku daneyên li ser giraniya proteîna PAPP-A û binbeşên beta yên gonadotropînên korionîk (hCG) werin bidestxistin. HCG ji hêla embrîyo bixwe ve tê hilberandin, û her ku ew pêşve diçe, ji hêla placenta ya dora fetusê ve tê hilberandin.
Qonaxa duyemîn ji hefteya 20-an a ducaniyê dest pê dike, berhevkirina nimûneyên tevnvîsê ji bo muayeneya histolojîk pêk tê. Xwîna kordê û şilava amniotic ji bo van armancan çêtirîn in. Di vê qonaxê de ji kontrolkirina perinatal de, gengaz e ku meriv di derheqê karyotîpa zarokê de bi rastiyek têr encam derxîne. Ger encama lêkolînê negatîf be, wê hingê anormaliyên kromozomî tune ne, wekî din bingehek ji bo destnîşankirina sendroma Edwards heye.
Dermankirina sendroma Edwards
Mîna nexweşiyên genetîkî yên din ên ku ji hêla nermaliyên kromozomî ve têne çêkirin, pêşbîniya zarokên bi sendroma Edwards nebaş e. Gelek ji wan di dema jidayikbûnê de an jî di nav çend rojan de, tevî alîkariya bijîşkî dimirin. Keç dikarin heta deh mehan bijîn, kur di nav du sê sê mehan de dimirin. Tenê 1% ji zarokên nûbûyî heya deh saliya xwe dijîn, di heman demê de serxwebûn û adaptasyona civakî ji ber kêmasiyên ciddî yên zêhnî ne mimkûn e.
Zêdetir dibe ku di mehên yekem de di nexweşên bi forma mozaîkî ya sendromê de bimîne, ji ber ku zirar bandorê li hemî hucreyên laş nake. Forma mozaîk çêdibe heke anormaliyên kromozomî di qonaxa dabeşbûna zîgotê de, piştî hevgirtina şaneyên germ ên nêr û mê, çêbibin. Dûv re hucreya ku tê de ne-veqetandina kromozoman hebû, ji ber vê yekê trîsomî çêbû, di dema dabeşbûnê de şaneyên nenormal çêdike, ku hemî fenomenên patholojîk provoke dike. Ger trisomy di qonaxa gametogenesisê de bi yek ji hucreyên germî re çêbibe, wê hingê dê hemî hucreyên fetusê nenormal bin.
Dermanek tune ku dikare şansê başbûnê zêde bike, ji ber ku hîn ne gengaz e ku di asta kromozomî de di hemî hucreyên laş de mudaxele bike. Tişta ku dermanê nûjen dikare pêşkêşî bike dermankirina semptomatîk û domandina zindîbûna zarokê ye. Serrastkirina fenomenên patholojîkî yên bi sendroma Edwards re têkildar dikare kalîteya jiyana nexweş baştir bike û jiyana wî dirêj bike. Mudaxeleya neştergerî ji bo malformasyonên zikmakî nayê şîretkirin, ji ber ku xetereyên mezin li ser jiyana nexweş dihewîne û gelek tevlihevî jî hene.
Nexweşên bi sendroma Edwards ji rojên yekem ên jiyanê de divê ji hêla bijîjkek zarokan ve werin şopandin, ji ber ku ew ji ajanên enfeksiyonê pir xeternak in. Di nav zarokên nûbûyî yên bi vê patholojiyê de, conjunctivitis, nexweşiyên enfeksiyonê yên pergala genitourinary, otitis media, sinusitis, û pneumonia gelemperî ne.
Dêûbavên zarokek bi sendroma Edwards bi gelemperî li ser pirsa gelo gengaz e ku ji nû ve welidandin, çi îhtîmal heye ku ducaniya din jî patholojîk be. Lêkolîn piştrast dikin ku xetera dûbarebûna sendroma Edwards di heman zewacê de pir kêm e, tewra bi îhtimalek navînî ya 1% bûyeran re tê berhev kirin. Îhtîmala çêbûna zarokek din bi heman patholojiyê bi qasî %0,01 e.
Ji bo ku di wextê xwe de sendroma Edwards were teşhîs kirin, ji dayikên bendewar tê şîret kirin ku di dema ducaniyê de ceribandina antenatal bikin. Ger patholojî di qonaxên destpêkê yên ducaniyê de werin tesbît kirin, dê ji ber sedemên bijîjkî were kurtaj kirin.