sendroma Shereshevsky Turner - Ev nexweşiyek kromozomî ye, ku di anomaliyên pêşkeftina laşî de, di zaroktiya zayendî û kurtbûna bejna xwe de diyar dibe. Sedema vê nexweşiya genomî monosomî ye, yanî kesê nexweş tenê xwediyê yek kromozoma X zayendî ye.
Sendrom ji ber dusgenesisa gonadal a seretayî ye, ku di encama anomaliyên kromozoma X-yê de pêk tê. Li gorî statîstîkan, ji bo 3000 zarokên nûbûyî dê 1 zarok bi sendroma Shereshevsky-Turner ji dayik bibe. Lekolînwan destnîşan dikin ku hejmara rastîn a bûyerên vê patholojiyê ne diyar e, ji ber ku ji ber vê nexweşiya genetîkî pir caran di qonaxên destpêkê yên ducaniyê de di jinan de felcên xwebixwe çêdibin. Pirî caran, nexweşî di zarokên jin de tê teşhîs kirin. Pir kêm caran, sendrom di zarokên nûbûyî yên mêr de tê dîtin.
Sînonîmên sendroma Shereshevsky-Turner peyvên "sendroma Ulrich-Turner", "sendroma Shereshevsky", "sendroma Turner" in. Hemî van zanyaran beşdarî lêkolîna vê patholojiyê bûne.
Nîşaneyên sendroma Turner
Nîşaneyên sendroma Turner ji zayînê dest pê dikin. Wêneya klînîkî ya nexweşiyê wiha ye:
Pir caran zarok zû ji dayik dibin.
Ger zarokek di wextê xwe de çêbibe, wê hingê giraniya laşê wî û bilindahiya wî dê li gorî nirxên navîn kêm were hesibandin. Giraniya zarokên weha ji 2,5 kg heta 2,8 kg, û dirêjahiya laşê wan ji 42-48 cm derbas nabe.
Stûyê zarokê nûbûyî kurt bûye, li kêleka wê paldan hene. Di bijîşkiyê de ji vê rewşê re sendroma pterygium tê gotin.
Bi gelemperî di dema neonatal de, kêmasiyên dil ên xwezaya zikmakî, lymphostasis têne tespît kirin. Ling û ling, destên zarokê jî werimî ne.
Pêvajoya mêjandinê di zarokekî de xera dibe, meyl heye ku pir caran bi kaniyê re guheztin. Bêhna motorê heye.
Bi derbasbûna ji zaroktiyê ber bi zaroktiya zû de, ne tenê di pêşveçûna laşî de, di heman demê de di pêşveçûna giyanî de jî derengiyek heye. Axaftin, baldarî, bîranîn diêşe.
Zarok mêldarê otitis media-ya dûbare ye ku ji ber vê yekê ew windabûna bihîstinê çêdike. Otitis media pir caran di navbera 6 û 35 salî de pêk tê. Di mezinan de, jin mêldarê windabûna bihîstinê ya pêşkeftî ya sensorineural in, ku dibe sedema windabûna bihîstinê piştî temenê XNUMX û mezintir.
Di dema balixbûnê de, dirêjahiya zarokan ji 145 cm derbas nabe.
Xuyabûna xortan xwedan taybetmendiyên vê nexweşiyê ye: stûyê kurt e, bi pelikên pterygoid ve girêdayî ye, awirên rû ne diyar in, sist in, li ser eniyê qermîçok tune ne, lêva jêrîn stûr e û şil dibe (rûyê myopath an rûyê sfenksê). Rêza porê kêm tê texmîn kirin, aurîk têne guheztin, sîng fireh e, anomalîyek serjê bi kêmbûna çena jêrîn heye.
Pir caran binpêkirinên hestî û movikan. Mimkun e ku meriv dîsplaziya hipê û devjêdana movika milê nas bike. Bi gelemperî, kurbûnek hestiyên lingê jêrîn, kurtbûna tiliyên 4-an û 5-an ên li ser destan, û skolîoz têne teşhîs kirin.
Kêmbûna hilberîna estrojenê dibe sedema pêşveçûna osteoporozê, ku di encamê de, dibe sedema peydabûna şikestinên pir caran.
Ezmanê gotîka bilind beşdarî veguherîna deng dibe, dengê wê bilindtir dike. Dibe ku pêşveçûna diranan ya ne normal hebe, ku pêdivî bi rastkirina ortodontîk heye.
Her ku nexweş mezin dibe, edema lîmfatîk winda dibe, lê dikare di dema xebata laşî de çêbibe.
Kapasîteyên rewşenbîrî yên mirovên bi sendroma Shershevsky-Turner nayên asteng kirin, oligofrenia pir kêm kêm tê teşhîs kirin.
Ji hev veqetandî, hêjayî gotinê ye ku binpêkirinên fonksiyona organ û pergalên organên cihêreng ên sindroma Turner hene:
Ji hêla pergala hilberandinê ve, nîşana sereke ya nexweşiyê hîpogonadîzma seretayî (an jî pitikê zayendî) ye. Ji sedî 100ê jinan ji vê yekê diêşin. Di heman demê de, di hêkên wan de folîkul tune, û ew bi xwe bi zincîreyên tevna fibrous têne temsîl kirin. Zik nepêşketî ye, li gorî temen û norma fîzyolojîkî mezinahî kêm dibe. Labia mezin bi şiklê skrotûmê ne, û labia piçûk, hîmen û klîtoris bi tevahî pêşve neçûne.
Di heyama balixbûnê de, keçan rijênên memik ên bi pêlên berovajîkirî ne pêşdeçûn in, por kêm e. Dem dereng tên an jî qet dest pê nakin. Nefermî bi gelemperî nîşanek sendroma Turner e, lêbelê, digel hin guhertoyên vesazkirina genetîkî, destpêk û hilgirtina ducaniyê mimkun e.
Ger nexweşî di mêran de were tesbît kirin, wê hingê ji hêla pergala hilberandinê ve di avakirina testîkan de bi hîpoplaziya wan an krîptoşkîdîzma dualî, anorşî, tansiyona pir kêm a testosterone di xwînê de nexweşî hene.
Ji aliyê pergala dil û vaskuler ve, pirî caran kêmasiyek septal a ventricular, ductus arteriosus vekirî, aneurîzm û coarctation aorta, nexweşiya dil koroner heye.
Ji hêla pergala mîzê ve, ducarbûna pelvisê, stenoziya damarên gurçikê, hebûna gurçikek bi şeklê hespê, û cîhek netîpîkî ya damarên gurçikê mimkun e.
Ji pergala dîtbarî: strabismus, ptosis, korbûna rengîn, myopia.
Pirsgirêkên dermatolojîk ne ne asayî ne, mînakî, neviyên pigmentî yên bi mîqdarên mezin, alopecia, hypertrichosis, vitiligo.
Ji aliyê rîya gastrointestinal ve, metirsiya pêşkeftina kansera kolonê zêde ye.
Ji pergala endokrîn: Thyroiditis Hashimoto, hîpotyroidîzm.
Nexweşiyên metabolîk pir caran dibe sedema pêşveçûna celebê şekir XNUMX. Jin meyla qelewbûnê dikin.
Sedemên Sendroma Turner
Sedemên sendroma Turner di patholojiyên genetîkî de ne. Bingeha wan binpêkirina hejmarî di kromozoma X de an jî binpêkirinek di avahiya wê de ye.
Devijandinên di avakirina kromozoma X de di sendroma Turner de dibe ku bi anomaliyên jêrîn re têkildar bin:
Di piraniya bûyeran de, monosomiya kromozoma X tê tesbît kirin. Ev tê wê wateyê ku nexweş kromozoma zayendî ya duyemîn winda dike. Binpêkirinek weha di 60% bûyeran de tê teşhîs kirin.
Di kromozoma X de anomaliyên strukturel ên cihêreng di 20% bûyeran de têne teşhîs kirin. Ev dikare bibe jêbirina destek dirêj an kurt, veguheztinek kromozomî ya tîpa X / X, jêbirinek termînalê di her du milên kromozoma X de bi xuyangkirina kromozoma zengilê, hwd.
20% din ji bûyerên pêşkeftina sendroma Shereshevsky-Turner di mozaîkîzmê de pêk tê, ango hebûna hucreyên genetîkî yên cihêreng di nav cûrbecûr de di nav tevnên mirovan de hene.
Ger patholojî di mêran de pêk tê, wê hingê sedem an mozaîkîzm an veguheztin e.
Di heman demê de, temenê jina ducanî bandorê li ser zêdebûna xetera jidayikbûna zarokek nûbûyî bi sendroma Turner nake. Di kromozoma X de guherînên pîvanolojîk, kalîteyî û avahî yên patholojîkî jî di encama cihêbûna meyotîk a kromozoman de çêdibin. Di dema ducaniyê de, jinek tûşî toksîkozê dibe, xetereya wê ya kurtajê û xetera zayîna zû heye.
Dermankirina sendroma Turner
Dermankirina sendroma Turner bi mebesta teşwîqkirina mezinbûna nexweş, çalakkirina avakirina nîşanên ku zayenda kesek diyar dike ye. Ji bo jinan, bijîjk hewl didin ku çerxa menstrual birêkûpêk bikin û di pêşerojê de asayîbûna wê bi dest bixin.
Di temenek zû de, dermankirin bi girtina kompleksên vîtamînan, serdana ofîsa masjerê, û pêkanîna terapiya werzîşê tê. Divê zarok xwarinek bi kalîte werbigire.
Ji bo zêdekirina mezinbûnê, terapiya hormonal bi karanîna hormona Somatotropin tê pêşniyar kirin. Her roj bi derzîlêdanê di bin çerm de tê kirin. Pêdivî ye ku dermankirina bi Somatotropin heya 15 salan were kirin, heya ku rêjeya mezinbûnê salê 20 mm kêm bibe. Derman di dema razanê de bidin. Tedawiya weha dihêle ku nexweşên bi sendroma Turner bi 150-155 cm mezin bibin. Bijîjk pêşniyar dikin ku dermankirina hormonal bi terapiya bi karanîna steroîdên anabolîk re were hevber kirin. Şopandina birêkûpêk ji hêla jînekolog û endokrinologist ve girîng e, ji ber ku terapiya hormonê bi karanîna dirêj ve dikare bibe sedema tevliheviyên cihêreng.
Terapiya veguheztina estrojenê ji dema ku ciwanek digihîje 13 saliya xwe dest pê dike. Ev dihêle hûn pîrbûna normal a keçikê simule bikin. Piştî salek an salek û nîv, tê pêşniyar kirin ku dest bi qursek dorhêl a girtina konteynirên devkî yên estrogen-progesterone bike. Terapiya hormonî ji bo jinan heya 50 salî tê pêşniyar kirin. Ger zilamek bi nexweşiyê re rû bi rû bimîne, wê hingê tê pêşniyar kirin ku hormonên mêran bigire.
Kêmasiyên kozmetîkî, bi taybetî, pêlên li ser stûyê, bi alîkariya cerahîya plastîk têne rakirin.
Rêbaza IVF dihêle ku jin bi veguheztina hêkek xêrxwaz ji wê re ducanî bibin. Lêbelê, heke bi kêmanî çalakiya ovarian-kurt-kurt were dîtin, wê hingê gengaz e ku meriv jinan bikar bîne da ku hucreyên xwe çêbike. Ev gengaz dibe dema ku uterus digihîje mezinahiya normal.
Di nebûna kêmasiyên dil ên giran de, nexweşên bi sendroma Turner dikarin pîrbûnek xwezayî bijîn. Ger hûn li gorî pilana dermankirinê tevbigerin, wê hingê gengaz dibe ku malbatek çêbikin, jiyanek cinsî ya normal bijîn û zarok bibin. Tevî ku piraniya nexweşan bê zarok dimînin.
Tedbîrên ji bo pêşîlêgirtina nexweşiyê bi şêwirmendiya bi genetîkîst û teşhîsa pêşdayikbûnê re kêm dibin.