Neurofibromatoses nexweşiyên genetîkî ne ku pêşî li pêşkeftina tumorên pergala nervê digirin. Du formên sereke hene: neurofibromatosis cure 1 û neurofibromatosis celeb 2. Ev nexweşî nayê derman kirin. Tenê tevlihevî têne derman kirin.

Binavî

Neurofibromatosis yek ji nexweşiyên genetîkî yên herî gelemperî ye. Otosomî serdestî mîras in, ew pêşî li pêşkeftina tumorên pergala nervê digirin. 

Du formên sereke hene: neurofibromatosis celeb 1 (NF1) ku jê re nexweşiya Von Recklinghausen jî tê gotin û neurofibromatosis celeb 2 jê re neurofibromatosis bi neuroma acoustic dualî re tê gotin. Giraniya van her du nexweşiyan pir diguhere. Ev nexweşiyên pêşkeftî ne. 

sedemên 

Tîpa 1 neurofibromatosis nexweşiyek genetîkî ye. Gena berpirsiyar, NF1, ku li ser kromozoma 17-ê ye, hilberîna neurofibromin diguhezîne. Di nebûna vê proteînê de, tîmor, pir caran xweş, pêşve diçin. 

Di 50% bûyeran de, gen ji dêûbavek ku ji nexweşiyê bandor bûye tê. Di nîvê din ê rewşan de, neurofibromatosis celeb 1 ji ber mutasyonek genetîkî ya spontan e. 

Tîpa 2 neurofibromatosis nexweşiyek genetîkî ye. Ew ji ber guheztina genek tepeserkerê tumorê ye ku ji hêla kromozoma 22 ve tê hilanîn.

Diagnostic 

Teşhîsa neurofibromatosis klînîkî ye.

Teşhîsa neurofibromatosis celeb 1 dema ku 2 ji van nîşanên jêrîn hebin tê çêkirin: bi kêmî ve şeş deqên café-au-lait ji 5 mm zêdetir di pîvana wan a herî mezin de di mirovên pêş-pubertal de, û ji 15 mm zêdetir di mirovên pubescent de. , bi kêmanî du neurofibroma (tumorên ne-penceşêrê yên bextewar) ji her cûre an neurofibroma plexîform, lentîgînên axillary an înguînal (pişk), glioma optîk, du girêkên Lisch, birînên hestî yên taybet ên wekî dîsplaziya sphenoid, ziravbûna kortika hestiyên dirêj. an bêyî pseudarthrosis, xizmek pileya yekem bi NF1 re li gorî pîvanên jorîn.

Teşhîskirina neurofibromatosis celeb 2 di hebûna çend pîvanan de tête çêkirin: hebûna schwannomasên vestibular dualî (tumorên di nerva ku guh bi mêjî ve girêdide) ku li ser MRI têne xuyang kirin, yek ji dêûbav ku ji NF2 diêşe û tumorek vestibular yekalî an du. ji yên jêrîn: neurofibroma; meningioma; glioma;

schwannoma (tumorên hucreya Schwann li dora nervê; katarakta ciwanan.

Kesên eleqedar 

Nêzîkî 25 kes li Fransayê neurofibromatosis hene. Tîpa 000 neurofibromatosis 1% ji neurofibromatosis temsîl dike û bi nexweşiyên xweser ên serdest ên herî pir caran bi bûyera 95/1 heta 3 jidayikbûnê re têkildar e. Neurofîbromatoza 000 ya kêm hevpar li 3 ji 500 kesan bandor dike. 

Faktorên rîsk 

Ji du nexweşan yek metirsiya veguheztina neurofibromatosis celeb 1 an celeb 2 ji zarokên xwe re heye. Xwişk û birayên mirovekî nexweş yek ji duyan metirsiya wan heye ku heke yek ji du dêûbavan bi vê nexweşiyê hebe.

Tîpa 1 û celeb 2 neurofibtomatosis heman nîşanan nakin. 

Nîşaneyên neurofibromatosis celeb 1

Nîşaneyên çerm 

Nîşaneyên çerm herî zêde ne: Hebûna deqên café au lait, bi rengê qehweyî yê sivik, girover an jî ovalî; lentigines (pişk) di bin çengan de, di qirika gewr û stûyê de, pigmentasyonek belavtir (çermê tarî); tumorên çerm (neurofîbromayên çerm û neurofîbromayên binê çerm, neurofîbromayên çerm û binî yên plexiform ên tevlihev).

Nîşaneyên neurolojîk

Ew di hemî nexweşan de nayên dîtin. Dibe ku ew glioma riyên optîk be, tîmorên mêjî yên ku dibe ku asîmptomatîk bin an jî nîşanan bidin, wek nimûne, kêmbûna zelaliya dîtbarî an derbirîna çavê çavan.

Nîşanên çavan 

Ew bi tevlêbûna çav, çav an orbit ve girêdayî ne. Dibe ku ev girêkên Lisch, tumorên pigmentî yên piçûk ên irisê, an neurofibromasên plexiform ên di qulika çavê de bin. 

Hebûna serê serê mezin (macrocephaly) pir gelemperî ye. 

Nîşaneyên din ên neurofibromatosis celeb 1:

• Zehmetiyên fêrbûnê û astengiya cognitive 
• Nîşaneyên hestî, kêm
• Nîşaneyên visceral
• Nîşaneyên endokrîn 
• Nîşaneyên vaskuler 

Nîşaneyên neurofibromatosis celeb 2 

Nîşaneyên diyarker bi gelemperî windabûna bihîstinê, tinnitus û gêjbûn in, ji ber hebûna neuromayên acoustîk. Taybetmendiya sereke ya NF2 hebûna Schwannomas vestibular dualî ye. 

Zirara çav gelemperî ye. Nexweşiya çavê ya herî gelemperî katarakta zû dest pê dike (katarakta ciwanî) ye. 

Nîşaneyên çerm pir caran in: tumora plakê, schwannomasên nervên periferîkî.

Niha ji bo neurofibromatosis dermankirinên taybetî tune. Tedawî ji birêvebirina tevliheviyan pêk tê. Çavdêriya birêkûpêk di zaroktî û mezinan de dikare van tevliheviyan tespît bike.

Mînaka birêvebirina tevliheviyên neurofibromatosis celeb 1: neurofibroma çerm dikare bi emeliyatê an bi lazerê were rakirin, dermankirina kemoterapiyê ji bo dermankirina gliomayên pêşkeftî yên rêyên optîk tê saz kirin.

Tîma 2 ya neurofibromatosis bi emeliyat û terapiya radyasyonê têne derman kirin. Xala sereke ya dermankirinê dermankirina schwannomasên vestibular ên dualî, û birêvebirina xetereya kerrbûnê ye. Împlanta mejî ji bo rehabîlîtasyona guhê nexweşên ku ji ber nexweşiyê kerr bûne çareseriyek e.

Neurofibromatosis nikare were asteng kirin. Di heman demê de rêyek ji bo pêşîgirtina li diyardeyên nexweşiyê di mirovên di nav mirovên ku gena neurofibromatosis celeb 1 û celeb 2 hildigirin de tune. Bi çavdêriya birêkûpêk dikare tevliheviyên ji bo birêvebirina wan tespît bike. 

Teşhîsa berî împlantasyonê bêyî kêmasiya genetîkî ji nû ve embriyonan çêdike.