Nexweşiyek genetîkî ya hindik, sendroma Teacher-Collins bi pêşkeftina kêmasiyên jidayikbûnê yên ser û rû di dema jiyana embrîyonîk de tê xuyang kirin, ku dibe sedema deformasyonên rû, guh û çavan. Encamên estetîkî û fonksiyonel kêm -zêde giran in û hin rewş hewceyê gelek destwerdanên emeliyatê ne. Lêbelê, di pir rewşan de, girtina berpirsiyariyê dihêle ku kalîteyek jiyanê were parastin.

Sindroma Treacher-Collins (navê wî Edward Treacher Collins e, yê ku yekem car ew di sala 1900-an de şirove kir) nexweşiyek zayendî ya kêmzêde ye ku ji zayînê ve xwe bi kêmasiyên kêm-zêde giran ên laşê jêrîn diyar dike. rû, çav û guh. Rîş du alî û sîmetrîk in.

Ji vê sendromê re sindroma Franceschetti-Klein an dysostoziya mandibulo-rû jî tê gotin bêyî anormaliyên dawîn.

sedemên

Heya nuha sê gen têne zanîn ku di vê sindromê de ne:

• genê TCOF1, li ser kromozom 5,
• genên POLR1C û POLR1D, bi rêzê li ser kromozomên 6 û 13 hene.

Van genan hilberîna proteînan rasterast dikin ku di pêşkeftina embrîyonîk a strukturên rû de rolek sereke dileyzin. Guheztina wan a bi mutasyonan, di meha ducaniya ducaniyê de pêşkeftina strukturên hestî (bi piranî yên çeneya jêrîn û jorîn û hestî) û tevnên nerm (masûlke û çerm) yên rûvî têk dibe. Pinna, kaniya guh û her weha avahiyên guhê navîn (hestî û / an guhên guh) jî bandor dibin.

Diagnostic

Ji teşeya ultrasound ya ducaniya ducaniyê, bi taybetî di bûyerên xeletiyên guhê girîng de, dibe ku ji xeletiyên rû bêne guman kirin. Di vê rewşê de, tespîta pêşdibistanê dê ji hêla tîmek pir -dîsîplînî ya ji wênekişandina rezonansiya magnetîkî (MRI) ya fetusê were saz kirin, ku dihêle xeletiyan bi hûrgulî were xuyang kirin.

Pir caran, teşhîs bi vekolînek laşî ya ku di zayînê de an zûtir piştî wê tê kirin tê kirin. Ji ber cihêrengiya mezin a xeletiyan, pêdivî ye ku ew li navendek pispor were pejirandin. Dibe ku ceribandinek genetîkî ya li ser nimûneyek xwînê were ferman kirin da ku li anormaliyên genetîkî yên têkildar bigere.

Hinek formên sivik nayên dîtin an bi derengî têne kifş kirin, mînakî piştî xuyangkirina dozek nû di malbatê de.

Dema ku teşhîs bê kirin, zarok dikevin rêze muayeneyên din:

• wênekirina rû (x-ray, CT scan û MRI),
• muayeneyên guh û ceribandinên bihîstinê,
• nirxandina vîzyonê,
• lêgerîna apnea xewê (polysomnography)…

Kesên eleqedar

Sindroma Treacher-Collins tê dîtin ku yek ji 50 zarokên nûbûyî, keç û xort, bandor dike. Tê texmîn kirin ku her sal dora 000 bûyerên nû li Fransayê derdikevin.

Faktorên rîsk

Centerêwirmendiya genetîkî ya li navendek referansê tê pêşniyar kirin ku xetereyên veguheztina genetîkî binirxîne.

Nêzîkî 60% ji bûyeran bi veqetandî xuya dikin: zarok nexweşê yekem ê malbatê ye. Xirabûn piştî qezayek genetîkî ya ku bandor li yek an hucreyên hilberîner ên ku di zayînê de têkildar in çêdibe (mutasyona "de novo"). Wê gavê mutasyon dê ji nijada wî re were derbas kirin, lê ji bo xwişk û birayên wî xeterek taybetî tune. Lêbelê, pêdivî ye ku were verast kirin gelo yek ji dêûbavên wî bi rastî bi rengek piçûktir a sindromê ne dikişîne û bêyî ku bizanibe mutasyonê hilgirtiye.

Di rewşên din de, nexweşî mîratî ye. Bi gelemperî, xetereya veguhastinê bi her ducaniyê re yek ji du ye, lê li gorî mutasyonên têkildar, awayên veguheztinê yên din jî hene. 

Taybetmendiyên rû yên kesên ku bandor bûne bi gelemperî taybetmend in, bi çengek atrofîbûyî û paşvekişandî, hestûyên ne-heyî, çavên ku ber bi perestgehan ve berjêr dibin, guhên bi pavyonek piçûktir û xirab, an tewra bi tevahî tune ...

Nîşanên sereke bi xeletiyên qada ENT ve girêdayî ne:

Zehmetiyên nefesgirtinê

Gelek zarok bi rêyên hewayê yên teng û devên teng vekirî çêdibin, bi kunek devkî ya piçûk bi piranî ji hêla zimên ve têne asteng kirin. Ji ber vê yekê tengasiyên nefesê yên girîng bi taybetî di pitikên nûbûyî û pitikan de, ku bi xurîn, apnea xewê û nefesa pir qels têne xuyang kirin.

Zehmetiya xwarinê

Di pitikan de, şîrê dayikê dibe ku ji hêla tengasiya nefesê ve û ji hêla anormaliyên pal û palê nerm ve, carinan jî perçe bibe. Xwarin piştî danasîna xwarinên zexm hêsantir e, lê kişandin dijwar e û pirsgirêkên diranan gelemperî ne.

Kevir

Nerehetiya bihîstinê ya ji ber xeletiyên guhê derve an navîn di 30% 50% bûyeran de heye. 

Nerazîbûnên dîtbar

Yek ji sê parên zarokan ji strabîzmê dikişînin. Hin jî dibe ku nêzîkbîn bin, hîperopîk an astigmatîk bin.

Zehmetiyên fêrbûn û ragihandinê

Sindroma Treacher-Collins dibe sedema kêmbûna rewşenbîrî, lê kerrbûn, pirsgirêkên dîtbarî, tengasiyên axaftinê, encamên psîkolojîk ên nexweşiyê û her weha tevliheviyên ku ji hêla lênihêrîna bijîjkî ya pir giran ve têne çêkirin dibe sedema derengiyê. zahmetî û zehmetiya danûstandinê.

Lênêrîna zarokan

Dibe ku ji bo hêsankirina nefes û xwarina pitikê, carinan ji zayînê, pêdivî bi piştevaniya nefesê û / an xwarina boriyê hebe. Gava ku pêdivî ye ku arîkariya nefesê bi demê re were domandin, trakeotomiyek (vekirinek piçûk di trachea, li stûyê) tê kirin da ku kanulek rasterast misoger bike ku hewa di rêyên hewayê de misoger dike.

Tedawiya kirdarî ya xeletiyan

Kêm zêde tevlihev û gelek destwerdanên neştergerî, yên ku bi pala nerm, çenge, çen, guh, çav û pozê ve têne girêdan, ji bo hêsankirina xwarin, nefesgirtin an bihîstinê, lê di heman demê de ji bo kêmkirina bandora estetîkî ya xeletiyan jî dikare were pêşniyar kirin.

Wek nîşane, perçeyên pala nerm beriya 6 mehî têne girtin, yekem prosedurên kozmetîkî li ser çav û hestî ji 2 salî û vir ve, dirêjahiya zikê jêrîn (bêzariya mandibular) ber bi 6 an 7 salî ve, ji nû ve girêdan pinna guhê li dor 8 saliya xwe, mezinkirina kanalên bihîstweriyê û / an emeliyata hestiyan di navbera 10 û 12 salî de ... Operasyonên din ên emeliyatên kozmetîkî hîn jî dikarin di xortaniyê de bêne kirin…

Alîkariya bihîstinê

Alîkariyên bihîstinê carinan ji temenê 3 an 4 mehî ve gengaz in dema ku ker li her du guhan bandor dike. Cûrbecûr protez li gorî cewhera zirarê, bi karîgeriyek baş ve têne peyda kirin.

Dermankirina bijîşkî û paramedîkî

Ji bo sînorkirin û pêşîlêgirtina seqetiyê, çavdêriya birêkûpêk pirrengî ye û bang li pisporên cihêreng dike:

• ENT (rîska bilind a enfeksiyonê)
• Doktorîst (sererastkirina nexweşiyên dîtbar) û ortoptîst (rehabîlîtasyona çav)
• Doktorê diranan û ortodont
• Terapîstê Gotinê…

Piştgiriya psîkolojîk û perwerdehiyê pir caran hewce ye.