Yê ku dibêje "trisomy" tê wateya "trisomy 21" an sendroma Down. Lêbelê, trîzomî anormaliyek kromozomî an aneuploidy (nenormaliya di hejmara kromozoman de) ye. Ji ber vê yekê ew dikare ji 23 cotên kromozomên me re têkildar be. Gava ku ew bandorê li cotê 21 dike, em li ser trisomy 21, ya herî gelemperî diaxivin. Li gorî Rayeya Bilind a Tenduristiyê ya dawîn bi navînî di 27 ducaniyan de ji 10.000 ducaniyê tê dîtin. Dema ku ew qala cotê 18-ê dike, ew trisomiya 18-ê ye. Û hwd. Trisomy 22 pir kêm e. Pir caran, ew neçar e. Ravekirinên bi Dr Valérie Malan, cytogenetics di beşa Histology-Embryology-Cytogenetics ya Nexweşxaneya Necker ji bo Zarokên Nexweş (APHP).

Trîzomî 22, mîna trizomiyên din, beşek ji malbata nexweşiyên genetîkî ye.

Tê texmînkirin ku laşê mirov di navbera 10.000 û 100.000 mîlyar şaneyan de heye. Ev şan yekeya bingehîn a zindiyan e. Di her şaneyek de, navokek, ku mîrata meya genetîkî bi 23 cot kromozoman vedihewîne. Yanî bi giştî 46 kromozom. Dema ku yek ji wan cotan ne du, lê sê kromozom be, em behsa trisomiyê dikin.

"Di trîsomiya 22 de, em bi karyotîpek bi 47 kromozoman, li şûna 46, bi 3 kopiyên kromozoma 22-an re diqedin," binxêz dike Dr Malan. "Ev anomaliya kromozomî pir kêm e. Kêmtirî 50 bûyer li çaraliyê cîhanê hatine weşandin. "Ev anormaliyên kromozomî wekî "homojen" têne gotin "Dema ku ew di hemî hucreyan de hene (bi kêmasî yên ku di laboratuarê de têne analîz kirin).

Dema ku ew tenê di beşek hucreyan de têne dîtin "mozaîk" in. Bi gotineke din, şaneyên bi 47 kromozoman (di nav de 3 kromozomên 22) bi şaneyên bi 46 kromozoman (2 kromozomên 22 di nav de) re hevjîniyê dikin.

“Bi temenê dayikê re frekansa zêde dibe. Ev faktora xetereya sereke ya naskirî ye.

Dr. Tenduristiya Giştî ya Fransa li ser malpera xwe Santepubliquefrance.fr destnîşan dike: "Anormaliyên kromozomî sedema ji sedî 50% ji betilandinên xwebexş in ku di sêmeha yekem a ducaniyê de çêdibin." Di rastiyê de, piraniya trisomiyan 22 ji ber ku embrîyo ne maqûl e, bi ducanîbûnê diqede.

"Tenê trîsomiyên 22 yên bikêrhatî yên mozaîk in. Lê ev trîzomî bi encamên pir giran tê. "Kêmasiya rewşenbîrî, kêmasiyên zayînê, anormaliyên çerm, hwd."

"Pir caran, trisomiyên mozaîk 22 ji xeynî betalbûnên herî gelemperî ne. Ev tê wê wateyê ku anormaliya kromozomî tenê di beşek şaneyan de heye. Giraniya nexweşiyê bi hejmara şaneyên bi sendroma Down ve girêdayî ye û li ku derê van şaneyan hene. "Bûyerên taybetî yên sendroma Downê hene ku bi placenta ve girêdayî ne. Di van rewşan de, fetus zirarê nabîne ji ber ku anormalî tenê li placenta bandor dike. "

"Trîsomiya homojen a bi navê 22 pir kêm e. Ev tê wê wateyê ku anormaliya kromozomî di hemî şaneyan de heye. Di rewşên awarte de ku ducanî pêşve diçe, zindîbûna jidayikbûnê pir kurt e. "

Mozaîk trisomiya 22 dikare bibe sedema gelek seqetiyan. Guherînek mezin a nîşanan ji kesek ji kesek heye.

"Ew bi paşveçûna mezinbûnê ya berî û piştî zayînê, bi piranî kêmasiya rewşenbîrî ya giran, hem-atrofî, nenormaliyên pigmentasyona çerm, dysmorphiya rû û nenormaliyên dil ve tê diyar kirin", hûrgulî Orphanet (li ser Orpha.net), portala nexweşiyên kêm û dermanên sêwî. “Kêmasiya bihîstinê û nebaşiyên lingan, her weha anormaliyên gurçik û genîtal hatine ragihandin. "

"Zarokên têkildar di şêwirmendiya genetîkî de têne dîtin. Teşhîs bi piranî bi pêkanîna karyotîpek ji biopsiya çerm tê çêkirin ji ber ku anomalî di xwînê de nayê dîtin. "Trîsomiya 22 bi gelemperî bi anormaliyên pigmentasyonê yên pir karakterîstîk ve tê. "

Ji bo trisomy 22 derman tune. Lê rêveberiya "pirdisîplîn" kalîteya jiyanê çêtir dike, û her weha bendewariya jiyanê jî zêde dike.

"Li gorî malformasyonên ku hatine tespît kirin, dermankirin dê kesane be. »Jineticist, kardiolog, norologist, axaftin terapist, pisporê ENT, ophthalmologist, dermatologist… û gelek pisporên din dê bikaribin mudaxele bikin.

"Der barê dibistanê de, dê were adaptekirin. Fikir ew e ku di zûtirîn dem de piştgirî were sazkirin, kapasîteyên van zarokan heta ku ji dest tê pêş bixe. Mîna zarokek asayî, zarokek bi sendroma Downê ger ku bêtir were teşwîq kirin dê bêtir hişyar be.