Cystinuria kêmasiyek mîrasî ye di vegerandina tubular a asîda amînî, sîstîn de, bi zêdebûna derxistina wê ya mîzê û avakirina kevirên cystine di rêça mîzê de. Nîşan dikarin kolika gurçikê, enfeksiyona mîzê, an têkçûna gurçikan bin. Tedawî li ser bingeha zêdebûna vexwarina şilavê, adaptasyona parêzê, alkalîzekirina mîzê an jî girtina dermanên ji bo hilweşandina cystine ye.

Cystinuria nexweşiyek mîrasê ya kêm kêm a gurçikê ye ku dibe sedema derxistina zêde ya cystine di mîzê de. Ev asîda amînî, ku di mîzê de pir kêm tê çareserkirin, paşê krîstalan çêdike, ku di nav keviran de kom dibin:

• kalikên gurçikan;
• pyelon an pelvis, ango deverên ku mîz lê tê komkirin û paşê ji gurçikê tê derxistin;
• ureter, ku kanalên dirêj û teng in ku mîzê ji gurçikan digihînin mîzê;
• mîzdanka ;
• uretra.

Çêbûna van kevirên cystine - an lithiasis - dikare bibe sedema nexweşiya gurçikê ya kronîk.

Berbelavbûna cystinuria ji hêla etnîkî ve pir diguhere, ji 1 ji 2 di nifûsa cihûyên Lubnanî de - nifûsa ku herî zêde lê zêde ye - heya 500 ji 1 li Swêdê. Rêjeya navînî ya giştî ji 100 kesan 000 tê texmîn kirin. Mêr bi gelemperî ji jinan bêtir bandor dibin.

Cystinuria di her temenî de xwe nîşan dide. Zilam bi nexweşiyên girantir in. Xuyabûna kevirên gurçikan berî sê saliya xwe di kuran de zêdetir e. Hesabkirin di zêdeyî 75% bûyeran de dualî ne û di zêdeyî 60% bûyeran de dubare dibin, di mêran de bi frekansa mezintir. Her çend ew tenê ji %1 heya 2% ji kevirên mezinan pêk tê, ew lîtiaza genetîkî ya herî gelemperî ye, û ji% 10 ji kevirên zarokan berpirsiyar e.

Cystinuria ji ber anormaliyek mîratî ya tubulên gurçikê çêdibe, ku di encamê de kêmbûna reabsorbasyona cystine ya renal tubular proximal, û zêdebûna giraniya cystine ya mîzê ye.

Du anormaliyên genetîkî hene ku dibe sedema piraniya bûyerên cystinuria:

• mutasyonên homozîgot ên gena SLC3A1 (2p21) ku di cystinuria tîpa A de cih digire;
• mutasyonên homozygous di gena SLC7A9 (19q13.11) de ku di cystinuria tîpa B de cih digirin.

Van genan proteînan kod dikin ku bi hev re heterodîmerek ku berpirsiyarê veguheztina cystine di tubula proximal de ye, pêk tîne. Neasayîbûnek di her yek ji van proteînan de dibe sedema bêserûberiya veguhastinê.

Ji ber ku ev gen paşveçûn in, kesên bi vê nexweşiyê ketine divê du genên nenormal, yek ji dêûbavan, mîras bistînin. Kesê ku tenê genek wî yê anormal hebe, dibe ku ji mîqdara normal zêdetir sîstenê di mîzê de derxe lê têra çêkirina kevirên cystine nake. Di navbera "jenotîp" (cystinuria A an cystinuria B) û zûbûn an giraniya nîşanan de têkiliyek tune.

Her çend nîşanên cystinuria dikarin di pitikan de xuya bibin jî, nîşanên yekem berî 20 salî li dora 80% ji nexweşan, û bi navînî li dora 12 salî li keçan û 15 salan di kur de xuya dibin.

Bi gelemperî nîşana yekem êşek giran e, ku dikare bigihîje êrîşa "kolika gurçikê", ku ji ber spazma mîzê, li cîhê ku kevir lê girtî ye, çêdibe. Kevirên rîya mîzê jî dikarin bibin sedema:

• êşa piştê an zikê berdewam;
• hematuria, ango hebûna xwînê di mîzê de;
• rakirina kevirên piçûk di mîzê de (bi taybetî di pitikan de).

Di heman demê de ew dikarin bibin cîhek ku bakterî lê çêdibin û dibin sedema enfeksiyonek rêça mîzê an, kêm kêm, têkçûna gurçikê.

Di zarokên pir kêm de, cystinuria dibe ku bi anormaliyên neurolojîkî yên wekî hîpotoniya neonatal, girtin, an derengiya pêşveçûnê re têkildar be. Vana ji ber "hilweşînan" sendromên tevlihev in, ango windakirina perçeyek DNA, ku çend genên ku bi gena SLC3A1 li ser kromozoma 2-ê ve girêdayî ne.

Dermankirina cystinuria pêşîlêgirtina avakirina kevirên cystine bi domandina tansiyonên kêm ên vê asîda amînî di mîzê de digire.

Zêdekirina vexwarina şilavê

Ji bo vê armancê, divê mirov rêjeyek şilavê vexwe ku têra rojê herî kêm 3-4 lître mîz derxe. Ji ber ku metirsiya çêbûna keviran bi şev zêdetir e, ji ber ku hûn venaxwin û mîz hindiktir tê hilberandin, tê pêşniyar kirin ku hûn berî razanê şilek vexwin. Di pitikan de, vexwarina bi şev dibe ku pêdivî bi sazkirina lûleya nasogastrîk an gastrostomî hebe.

Xwarin bi proteîn û xwê kêm, û di xwarinên alkalîzeker de zêde ye

Xwarinek ku tê de methionine kêm e, ku pêşekek cysteine ​​ye, derxistina cystine ya mîzê kêm dike. Methionine asîdek amînî ya bingehîn e, ji ber vê yekê rakirina wê ne mimkûn e lê dibe ku girtina wê bi sînor be. Ji bo vê jî mesele ew e ku xwarinên ku bi methionine pir dewlemend in ji holê rakin wek goştê zuha, goştê hespan an jî kêzik û gewrê, û sînordarkirina xwarina goşt, masî, hêk rojane 120-150 gram. û penîran. Xwarina kêm proteîn ji bo zarok û mezinan nayê pêşniyar kirin.

Zêdekirina girtina xwarinên alkalîzekirinê yên wekî kartol, sebzeyên kesk an rengîn, û mûz, ligel kêm girtina xwê jî dikare bibe alîkar ku giraniya cystine di mîzê de kêm bibe. Bi rastî, derxistina mîzê ya sodyûmê ya cystine zêde dike. Ji ber vê yekê, di hin nexweşan de, derxistina cystine mîzê dibe ku bi kêmkirina girtina sodyûmê parêzê heya 50 mmol / rojê% 50 kêm bibe.

Dermanên alkalîzekirina mîzê

Ji ber ku sîstîn di mîza alkalîn, ango bingehîn, ji mîza asîdî hêsantirtir tê helandin, dibe ku were pêşniyar kirin ku mîz kêmtir asîdî bibe û ji ber vê yekê helbûna kîstîn zêde bibe, bi vî rengî:

• avên alkaline;
• Di 6 û 8 lître avê de rojane 1,5 heta 2 gram potasyum citrate;
• Rojane 8 heta 16 gram bîkarbonat potasyûm di 2 heta 3 lître avê de;
• an jî acetazolamide 5 mg / kg (heta 250 mg) devkî berî razanê.

Dermanên ji bo hilweşandina cystine

Heke kevir tevî van tedbîran berdewam bikin, dermanên jêrîn dikarin bêne dayîn:

• penicillamine (7,5 mg / kg bi devkî 4 caran / rojê li zarokên piçûk û 125 mg heta 0,5 g devkî 4 caran / rojê di zarokên mezin de);
• tiopronin (100-300 mg devkî 4 caran / roj);
• an captopril (0,3 mg / kg devkî 3 caran / rojê).

Van dermanan bi cystine re reaksiyonek dikin û wê di şeklekê de heya pêncî carî ji cystine xwe çaresertir dihêlin.

Rêveberiya Urolojîk

Birêvebirina kevirên ku ji xweber dernakeve ji bo dermankirina lîtiasis teknîkên urolojîk hewce dike. Bijîjk dikare prosedurên herî hindik mêtingehkar bikar bîne, li gorî her rewşê, wek ureterorenoscopy an nefrolitototomiya perkutane.